Okulokutani albinizem je skupina dednih bolezni, za katere je značilna depigmentacija kože, las in oči. Dejansko prisotnost pigmenta melanina v šarenici in mrežnici pomeni, da albinizem vedno spremlja oftalmološka vpletenost.

Albinizem, kaj je to?

Opredelitev albinizma

Okulokutani albinizem je posledica okvare v proizvodnji pigmenta melanina s strani melanocitov zaradi genetske mutacije.

Različne vrste albinizma:

Albinizem 1

Nastanejo zaradi mutacij v genu za encim tirozinazo, ki igra temeljno vlogo pri proizvodnji pigmenta s strani melanocitov.

Albinizem tipa 1A

Popolnoma se odpravi aktivnost encima tirozinaze. Bolniki torej od rojstva nimajo pigmenta v koži, laseh in očeh, zaradi česar so beli do beli lasje z rdečimi očmi (pigmentna napaka v šarenici povzroča, da je mrežnica vidna skozi rdečo)

Albinizem tipa 1B

Zmanjšanje aktivnosti tirozinaze je bolj ali manj izrazito. Bolniki ob rojstvu nimajo pigmenta v koži in očeh, zaradi česar so bele z rdečimi očmi, vendar se že od prvih mesecev življenja na koži in šarenici pojavljajo znaki tvorbe pigmenta različne intenzivnosti. (razlikuje se od modre do oranžno-rumene). Govorimo o rumenem mutantu ali rumenem albinizmu.

Albinizem 2

Je najpogostejši med albinizmom, zlasti v Afriki. Odgovorni gen je gen P kromosoma 15, ki igra vlogo pri transportu tirozina.

Ob rojstvu imajo črni otroci belo kožo, a blond lase. Ko lasje odrastejo, postanejo slamnati in koža lahko dobi pege, temne lise ali celo madeže. Šarenice so modre ali rumene do svetlo rjave.

Albinizem 3

Je zelo redka in prisotna le na črni koži. Povezan je z mutacijami v genu, ki kodira TRP-I: koža je bela, šarenice svetlo zeleno rjave in lasje rdeči.

Druge redke oblike albinizma

Hermansky-Pudlak sindrom

Z mutacijo gena na kromosomu 10, ki kodira lizosomski protein. Ta sindrom povezuje albinizem z motnjami koagulacije, pljučno fibrozo, granulomatoznim kolitisom, odpovedjo ledvic in kardiomiopatijo.

Chediak-Higashijev sindrom

Z mutacijo gena na kromosomu 1, ki kodira protein, ki sodeluje pri transportu pigmenta. Ta sindrom povezuje pogosto zmerno depigmentacijo, lase s kovinskim "srebrno" sivim odsevom in zelo povečano tveganje za limfom v mladosti.

Griscelli-Pruniérasov sindrom

Z mutacijo gena na kromosomu 15, ki kodira protein, ki igra vlogo pri izločanju pigmenta, povezuje zmerno depigmentacijo kože, srebrne dlake in pogoste okužbe kože, ORL in okužb dihal ter tveganje za bolezni krvi. smrtonosno.

Vzroki za albinizem

Albinizem je a dedna bolezen z mutacijo gena, ki kodira proizvodnjo ali dostavo kožnega pigmenta z melanociti. Koža in koža zato nimajo možnosti za ustrezno pigmentacijo.

Način prenosa te mutacije s starša na otroka je v večini primerov avtosomno recesiven, torej morata biti oba starša nosilca gena, ki pri njih ni izražen in da se ta dva gena (eden očetov, drugi materinski) najdeta. pri otroku.

Vsi nosimo dva gena, od katerih je eden dominanten (ki se izraža) in drugi recesiven (ki se ne izraža). Če ima recesivni gen mutacijo, se ta ne izraža pri osebi z dominantnim genom, ki ni mutiran. Po drugi strani pa med nastajanjem gamet (spermatozoidi pri moških in jajčne celice pri ženskah) polovica gamet podeduje mutirani gen. Če dve osebi spočeta otroka in sta nosilki mutiranega recesivnega gena, obstaja tveganje, da bo otrok nastal iz sperme, ki nosi mutirani recesivni gen, in iz jajčeca, ki nosi isti recesivni gen. Ker otrok nima dominantnega gena, ampak dva mutirana recesivna gena, potem izraža bolezen. Ta verjetnost je precej nizka, zato v preostali družini običajno ni drugih primerov albinizma.

Kdo je najbolj prizadet?

Albinizem lahko prizadene bele populacije, vendar je pogostejši v Afriki na črni koži.

Evolucija in možni zapleti

Glavne težave, ki jih povzroča albinizem, so oči in koža. Ni drugih težav s krvjo ali organi, razen pri zelo redkih sindromih Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi in Griscelli-Prunieras.

Tveganje za kožo

Bela svetloba je sestavljena iz več "sestavljenih" barv, ki se "ločijo" na primer med nastankom mavrice. Barva je posledica lastnosti, ki jo imajo molekule, da absorbirajo vse barve svetlobe razen ene, na primer modra absorbira vse razen modre, kar se odraža na naši mrežnici. Črna je posledica absorpcije vseh barv. Črni pigment kože omogoča vpijanje barv svetlobe, pa tudi ultravijoličnih (UV), ki povzročajo rakotvorno tveganje za kožo. Zaradi odsotnosti pigmenta, ki je posledica bolezni, je koža bolnikov »prozorna« za UV žarke, saj jih nič ne absorbira in lahko prodrejo v kožo in tam poškodujejo celice, kar povzroča tveganje za kožni rak.

Otroci, ki trpijo za albinizmom, se morajo zato izogibati vsakršnemu stiku svoje kože z UV-žarki tako, da organizirajo svoje dejavnosti (na primer v zaprtih prostorih in ne na prostem), nosijo pokrivala in zaščitna oblačila ter izdelke za sončenje.

Tveganje za oči

Bolniki z albinizmom niso slepi, vendar je njihova ostrina vida, blizu in daleč, zmanjšana, včasih močno, zaradi česar je treba nositi korekcijske leče, najpogosteje obarvane za zaščito oči pred soncem, ker so tudi one brez pigmenta.

Od vrtca se albino otrok z motnjami vida postavi čim bližje deski in mu po možnosti pomaga specializiran vzgojitelj.