Brugada sindrom je redka bolezen, za katero je značilna prizadetost srca. Običajno povzroči povečan srčni utrip (aritmija). Ta povečan srčni utrip lahko sam po sebi povzroči palpitacije, omedlevico ali celo smrt. (2)

Nekateri bolniki morda nimajo nobenih simptomov. Kljub temu dejstvu in normalnosti srčne mišice pa je lahko nenadna sprememba električne aktivnosti srca nevarna.

Gre za genetsko patologijo, ki se lahko prenaša iz roda v rod.

Natančna razširjenost (število primerov bolezni v določenem času v določeni populaciji) še ni znana. Vendar pa je njegova ocena 5/10. Zaradi tega je redka bolezen, ki je lahko usodna za bolnike. (000)

Brugada sindrom prizadene predvsem mlade in osebe srednjih let. Pri tej patologiji je vidna prevlada moških, ne da bi pri tem obstajala osnovna slaba higiena življenja. Kljub tej prevladi moških lahko Brugada sindrom prizadene tudi ženske. To večje število moških, ki jih prizadene bolezen, je razloženo z različnim moškim/ženskim hormonskim sistemom. Dejansko bi imel testosteron, izključno moški hormon, privilegirano vlogo pri patološkem razvoju.

Ta prevlada moških in žensk je hipotetično opredeljena z razmerjem 80/20 za moške. V populaciji 10 bolnikov s sindromom Brugada je 8 na splošno moških in 2 ženske.

Epidemiološke študije so pokazale, da se ta bolezen pogosteje pojavlja pri moških na Japonskem in v jugovzhodni Aziji. (2)

Pri sindromu Brugada so primarni znaki običajno vidni pred pojavom nenormalno visokega srčnega utripa. Te prve znake je treba čim prej prepoznati, da se izognemo zapletom, zlasti srčnemu zastoju.

Te primarne klinične manifestacije vključujejo:

• električne nenormalnosti srca;
• palpitacije;
• omotica.

Dejstvo, da ima ta bolezen dedni izvor in prisotnost primerov tega sindroma v družini, lahko sproži vprašanje o morebitni prisotnosti bolezni pri subjektu.

Drugi znaki lahko kažejo na razvoj bolezni. Dejansko je skoraj 1 od 5 bolnikov, ki trpijo za sindromom Brugada, doživel atrijsko fibrilacijo (značilno za desinhronizirano aktivnost srčne mišice) ali ima celo nenormalno visoko srčno frekvenco.

Prisotnost zvišane telesne temperature pri bolnikih poveča tveganje za poslabšanje simptomov, povezanih s sindromom Brugada.

V nekaterih primerih lahko nenormalni srčni ritem vztraja in vodi do ventrikularne fibrilacije. Slednji pojav ustreza seriji nenormalno hitrih in neusklajenih srčnih kontrakcij. Običajno se srčni utrip ne vrne v normalno stanje. Električno polje srčne mišice je pogosto prizadeto, kar povzroči zastoje pri delovanju srčne črpalke.

Brugada sindrom pogosto vodi do nenadnega srčnega zastoja in s tem do smrti osebe. Prizadete so večinoma mladi z zdravim načinom življenja. Diagnoza mora biti učinkovita hitro, da se vzpostavi hitro zdravljenje in tako prepreči smrtnost. Vendar pa je to diagnozo pogosto težko postaviti z vidika, kjer simptomi niso vedno vidni. To pojasnjuje nenadno smrt pri nekaterih otrocih s sindromom Brugada, ki ne kažejo vidnih alarmantnih znakov. (2)

Mišična aktivnost srca pri bolnikih s sindromom Brugada je normalna. Anomalije se nahajajo v njeni električni aktivnosti.

Na površini srca so majhne pore (ionski kanali). Ti imajo sposobnost, da se odpirajo in zapirajo z redno hitrostjo, da omogočijo prehod kalcijevih, natrijevih in kalijevih ionov v celice srca. Ta ionska gibanja so potem izvor električne aktivnosti srca. Električni signal se lahko nato širi od vrha srčne mišice navzdol in tako omogoči srcu, da se skrči in opravlja svojo vlogo krvne »črpalke«.

Izvor sindroma Brugada je genetski. Vzrok za razvoj bolezni so lahko različne genetske mutacije.

Gen, ki je najpogosteje vključen v patologijo, je gen SCN5A. Ta gen pride v poštev pri sproščanju informacij, ki omogočajo odpiranje natrijevih kanalov. Mutacija znotraj tega gena, ki nas zanima, povzroči spremembo v proizvodnji proteina, ki omogoča odpiranje teh ionskih kanalov. V tem smislu se pretok natrijevih ionov močno zmanjša, kar moti bitje srca.

Prisotnost le ene od dveh kopij gena SCN5A omogoča, da povzroči motnjo v ionskem toku. Ali v večini primerov ima prizadeta oseba enega od teh dveh staršev, ki imata genetsko mutacijo za ta gen.

Poleg tega so lahko vzrok neravnovesja v ravni električne aktivnosti srčne mišice tudi drugi geni in zunanji dejavniki. Med temi dejavniki prepoznamo: določena zdravila ali neravnovesje natrija v telesu. (2)

Bolezen se prenaša by avtosomno dominantni prenos. Ali prisotnost le ene od dveh kopij gena, ki nas zanima, zadostuje, da oseba razvije fenotip, povezan z boleznijo. Običajno ima prizadeta oseba enega od teh dveh staršev, ki imata mutiran gen. Vendar pa se v redkejših primerih lahko pojavijo nove mutacije v tem genu. Ti zadnji primeri zadevajo osebe, ki v svoji družini nimajo primera bolezni. (3)

Dejavniki tveganja, povezani z boleznijo, so genetski.

Pravzaprav je prenos sindroma Brugada avtosomno dominanten. Ali pa je prisotnost le ene od dveh kopij mutiranega gena nujna, da subjekt priča o bolezni. V tem smislu, če ima eden od obeh staršev mutacijo v genu, ki nas zanima, je vertikalni prenos bolezni zelo verjeten.

Diagnoza bolezni temelji na primarni diferencialni diagnozi. Dejansko se lahko po zdravniškem pregledu pri splošnem zdravniku, ki ugotavlja značilne simptome bolezni pri subjektu, izzove razvoj bolezni.

Po tem se lahko priporoči obisk kardiologa za potrditev ali ne diferencialne diagnoze.

Elektrokardiogram (EKG) je zlati standard pri diagnosticiranju tega sindroma. Ta test meri srčni utrip in električno aktivnost srca.

V primeru suma na sindrom Brugada lahko uporaba zdravil, kot so: ajmalin ali celo flekainid, pokaže zvišanje segmenta ST pri bolnikih, pri katerih obstaja sum, da imajo bolezen.

Ehokardiogram in/ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) bosta morda potrebna za preučitev morebitne prisotnosti drugih težav s srcem. Poleg tega lahko krvni test meri raven kalija in kalcija v krvi.

Genetski testi so možni za odkrivanje možne prisotnosti nenormalnosti v genu SCN5A, ki je vključen v sindrom Brugada.

Standardno zdravljenje te vrste patologije temelji na implantaciji srčnega defibrilatorja. Slednji je podoben srčnemu spodbujevalniku. Ta naprava omogoča, da v primeru nenormalno visoke frekvence utripov povzroči električni šok, ki pacientu omogoči ponovno vzpostavitev normalnega srčnega ritma.

Trenutno ne obstaja nobena terapija z zdravili za zdravljenje bolezni. Poleg tega je mogoče sprejeti nekatere ukrepe za preprečevanje motenj ritma. To še posebej velja za deložacijo zaradi driske (vpliv na ravnotežje natrija v telesu) ali celo zvišano telesno temperaturo z jemanjem ustreznih zdravil. (2)