Charcotova bolezen, imenovana tudi amiotrofična lateralna skleroza (ALS), je nevrodegenerativna bolezen. Postopoma doseže nevroni in vodi do mišične oslabelosti, ki ji sledi paraliza. Pričakovana življenjska doba bolnikov ostaja zelo kratka. V angleščini se imenuje tudi Lou Gehrigova bolezen, v čast slavnega igralca baseballa, ki trpi za to boleznijo. Ime "Charcot" izvira iz francoskega nevrologa, ki je opisal bolezen.

Nevroni, na katere vpliva Charcotova bolezen, so motorični nevroni (ali motorični nevroni), odgovorni za pošiljanje informacij in ukazov gibanja iz možganov v mišice. Živčne celice postopoma degenerirajo in nato odmrejo. Prostovoljnih mišic potem možgani ne nadzirajo več niti ne stimulirajo. Neaktivni, na koncu ne delujejo in atrofirajo. Na začetku tega progresivna nevrološka bolezen, prizadeta oseba trpi zaradi krčenja mišic ali oslabelosti okončin, rok ali nog. Nekateri imajo težave z govorom.

Dosežek zgornji motorični nevron se kaže predvsem z upočasnitvijo gibov (bradikinezija), zmanjšano koordinacijo in spretnostjo ter togostjo mišic s spastičnostjo. Dosežek spodnji motorični nevron se kaže predvsem z mišično oslabelostjo, krči in atrofijo mišic, kar vodi v paralizo.

Charcotova bolezen lahko oteži požiranje in ljudem prepreči pravilno prehranjevanje. Bolni ljudje lahko potem trpijo zaradi podhranjenosti ali uberejo napačno pot (= nesreča, povezana z zaužitjem trdnih snovi ali tekočin skozi dihalne poti). Ko bolezen napreduje, lahko prizadene mišice, potrebne za dihanje.

Po 3 do 5 letih razvoja lahko Charcotova bolezen povzroči odpoved dihanja, ki lahko privede do smrti. Bolezen, ki prizadene moške nekoliko bolj kot ženske (1,5 do 1), se običajno začne pri starosti 60 let (med 40 in 70 leti). Njeni vzroki niso znani. V enem od desetih primerov obstaja sum na genetski vzrok. Izvor nastanka bolezni je verjetno odvisen od različnih dejavnikov, okoljskih in genetskih.

Ne obstaja brez zdravljenja Charcotove bolezni. Zdravilo riluzol nekoliko upočasni napredovanje bolezni, pri čemer se ta razvoj zelo razlikuje od osebe do osebe in celo pri istem bolniku od enega obdobja do drugega. Pri nekaterih se lahko bolezen, ki ne vpliva na čutila (vid, dotik, sluh, vonj, okus), včasih stabilizira. ALS zahteva zelo natančno spremljanje. Zdravljenje je sestavljeno predvsem iz lajšanja simptomov bolezni.

Razširjenost te bolezni

Po podatkih združenja za raziskave Charcotove bolezni je incidenca Charcotove bolezni 1,5 novih primerov na leto na 100 prebivalcev. Ali blizu 1000 novih primerov na leto v Franciji.

Diagnoza Charcotove bolezni

Diagnoza ALS pomaga razlikovati to bolezen od drugih nevroloških bolezni. Včasih je težko, zlasti zato, ker v krvi ni specifičnega označevalca bolezni in ker na začetku bolezni klinični znaki niso nujno zelo jasni. Nevrolog bo na primer iskal togost mišic ali krče.

Diagnoza lahko vključuje tudi a elektromiogram, pregled, ki omogoča vizualizacijo električne aktivnosti prisotne v mišicah, MRI za vizualizacijo možganov in hrbtenjače. Lahko se naročijo tudi preiskave krvi in ​​urina, zlasti za izključitev drugih bolezni, ki bi lahko imele simptome, ki so skupni ALS.

Razvoj te bolezni

Charcotova bolezen se torej začne z mišično oslabelostjo. Najpogosteje so najprej prizadete roke in noge. Nato mišice jezika, ust, nato mišice dihanja.

Vzroki Charcotove bolezni

Kot rečeno, vzroki trenutno niso znani v približno 9 od 10 primerov (od 5 do 10 % primerov je dednih). Raziskanih je bilo več poti, ki bi lahko razložile pojav bolezni: avtoimunske bolezni, kemično neravnovesje ... Zaenkrat brez uspeha.