THEamniocenteza je najpogostejši test, ki se uporablja za prenatalno diagnostiko. Cilj je vzeti malo amnijska tekočina v katerem se kopa plod. Ta tekočina vsebuje celica in druge snovi, ki lahko dajejo ključne informacije o zdravju ploda. 

Amniocenteza se običajno opravi med 14. in 20. tednom nosečnosti za odkrivanje kromosomska nenormalnost (predvsem Downov sindrom ali trisomija 21), pa tudi nekatere prirojene malformacije. Lahko se izvaja:

• ko je mamina starost. Od 35. leta starosti so tveganja za prirojene napake večja.
• ko krvni testi in ultrazvok v prvem trimesečju kažejo na tveganje za kromosomske nepravilnosti
• če pri starših obstaja kromosomska nepravilnost
• ko ima otrok nepravilnosti na ultrazvoku 2^st četrtletje

Ko se izvaja, amniocenteza omogoča tudi določitev spola ploda.

Pregled se lahko opravi tudi kasneje, v tretjem trimesečju nosečnosti:

• preveriti, ali ima plod razvita pljuča
• ali za odkrivanje okužbe plodovnice (na primer v primeru zastoja v rasti).

Pregled opravi porodničar v bolnišnici. Najprej preveri položaj ploda in placenta z izvedbo ultrazvoka. To bo služilo kot vodilo med operacijo.

Pregled vključuje vstavljanje igle skozi trebuh in maternico. Ko pride v plodovnico, zdravnik odvzame približno 30 ml tekočine in nato izvleče iglo. Mesto vboda je prekrito s povojem.

Celoten test traja približno 15 minut, igla pa ostane v maternici le minuto ali dve.

Med pregledom zdravnik preverja srčni utrip ploda, pa tudi materin krvni tlak in dihanje.

Upoštevajte, da mora biti materin mehur pred pregledom prazen.

Nato se amnijska tekočina analizira na:

• vzpostaviti kariotip za analizo kromosomov
• za merjenje določenih snovi, prisotnih v tekočini, kot je alfa-fetoprotein (za odkrivanje možnega obstoja malformacije živčnega sistema ali trebušne stene ploda)

Amniocenteza je invazivna preiskava, ki lahko predstavlja dve glavni nevarnosti:

• spontani splav, v približno enem od 200 do 300 (odvisno od centra)
• okužba maternice (redko)

Po testu je priporočljiv 24-urni počitek. Možno je čutiti trebušni krči.

Časi analize se razlikujejo glede na laboratorij. Najpogosteje traja 3-4 tedne, da dobimo fetalni kariotip, lahko pa je hitreje.

Če je število pridobljenih in analiziranih celic zadostno, so zaključki kromosomskih študij skoraj popolnoma zanesljivi.

V primeru odkrite nenormalnosti bo imel par možnost, da nadaljuje nosečnost ali zaprosi za prekinitev. To je težka odločitev, ki je izključno na njih.