Benigni, a ponavljajoči se in ki so lahko lokalno zelo invazivni, dezmoidni tumorji ali agresivna fibromatoza, so redki tumorji, ki se razvijejo iz tkiv in mišičnih ovojnic (aponevroze). Nepredvidljiv razvoj, lahko so vir bolečine in znatnega funkcionalnega neugodja. Upravljanje je kompleksno in zahteva posredovanje multidisciplinarne strokovne ekipe.

Definicija

Desmoidni tumorji ali agresivna fibromatoza so redki tumorji, sestavljeni iz vlaknastih celic, ki spominjajo na normalne celice v vlaknastem tkivu, imenovanem fibroblasti. Spadajo v kategorijo vezivnih tumorjev ("mehkih" tumorjev), se razvijejo iz mišic ali mišičnih ovojnic (aponevroz).

To so benigni tumorji – niso vzrok za metastaze – ampak zelo nepredvidljivega razvoja, ki se pogosto izkaže za zelo invazivne lokalno in zelo ponavljajoče se, tudi če se nekateri le malo razvijejo ali pa je verjetno, da bodo spontano regresirali.

Lahko se pojavijo kjerkoli v telesu. Površinske oblike prednostno dosežejo okončine in trebušno steno, vendar sta lahko tudi vrat in glava (pri majhnih otrocih) ali prsni koš. Obstajajo tudi globoke oblike dezmoidnih tumorjev (intraabdominalna lokalizacija).

Vzroki

Izvor dezmoidnih tumorjev je še vedno slabo razumljen, vendar se domneva, da je večfaktorski, z vpletenostjo hormonskih in genetskih dejavnikov.

Zdi se, da so naključne ali kirurške travme (brazgotine) eden od vzrokov za njihov videz, pa tudi porod (na ravni trebušne stene).

Diagnostično

Slikovni pregledi pokažejo prisotnost infiltrirane mase, ki sčasoma raste. Diagnoza temelji predvsem na CT (računalniška tomografija ali CT) za intraabdominalne tumorje ali MRI (slikanje z magnetno resonanco) za druge tumorje.

Za potrditev diagnoze je potrebna biopsija. Da bi izključili tveganje zmede, mora histološko analizo (pregled pod mikroskopom) opraviti zdravnik specialist za patologijo z izkušnjami s temi tumorji.

Poleg odkrivanja možnih mutacij je mogoče opraviti tudi genetske teste.

Zadevni ljudje

Desmoidni tumorji prizadenejo večinoma mlade odrasle, vrhunec pa dosežejo okoli 30 let. Bolezen prizadene predvsem ženske. Otroci so prav tako prizadeti, zlasti v zgodnjih najstniških letih. 

Je redek tumor (0,03 % vseh tumorjev), ki se pojavlja s pogostnostjo, ocenjeno letno na le 2 do 4 nove primere na milijon prebivalcev.

Dejavniki tveganja

V družinah, ki jih prizadene družinska adenomatozna polipoza, redka dedna bolezen, za katero je značilen obstoj multiplikov debelega črevesa, je tveganje za razvoj dezmoidnega tumorja večje kot v splošni populaciji in je ocenjeno na približno 10 do 15 %. Povezan je z mutacijami v genu, imenovanem APC (tumor supresor gen), ki je vključen v to bolezen.

Vendar pa se velika večina primerov agresivne fibromatoze pojavlja sporadično (brez dednega ozadja). V približno 85 % teh neprenosljivih primerov je tumorska transformacija celic nato povezana z naključnimi mutacijami gena. CTNNB1, kar povzroča modifikacijo proteina, ki sodeluje pri nadzoru proliferacije tumorja, imenovanega beta-katenin.

oteklina

Desmoidni tumorji ustvarjajo oteklino, ki se pri palpaciji zazna kot trdne, mobilne, včasih zelo velike "kroglice", ki se pogosto oprimejo bližnjih organskih struktur.

bolečina

Tumor je sam po sebi neboleč, vendar lahko povzroči hude bolečine v mišicah, trebuhu ali živcih, odvisno od lokacije.

Funkcionalni geni

Kompresija na sosednja tkiva lahko povzroči različne funkcionalne nepravilnosti. Stiskanje živcev je lahko na primer vzrok za zmanjšanje gibljivosti uda. Globoke oblike vplivajo na krvne žile, črevesje ali sečil itd.

Možna je izguba funkcije prizadetega organa.

Nekateri dezmoidni tumorji imajo tudi zvišano telesno temperaturo.

Standardizirane terapevtske strategije ni in za vsak primer posebej odloča strokovna multidisciplinarna ekipa.

Stabilni dezmoidni tumorji so lahko boleči in zahtevajo zdravljenje bolečine. 

Aktivni nadzor

Prej se izvajala operacija je zdaj opuščena v korist konzervativnega pristopa, ki vključuje natančno spremljanje razvoja tumorja, preden se uvede včasih težko zdravljenje, ki ne bi bilo potrebno.

Tudi če je tumor stabilen, bo morda potrebno zdravljenje bolečine.

operacija

Popolna kirurška odstranitev dezmoidnega tumorja je zaželena, kadar je to mogoče in razširitev tumorja to omogoča, ne da bi pri tem povzročila večjo funkcionalno izgubo (npr. amputacija okončine).

Radioterapija

Z njim lahko poskušamo preprečiti regresijo dezmoidnega tumorja ali ga stabilizirati v primeru napredovanja, ponovitve ali zmanjšati tveganje za ponovitev po operaciji. Zaradi škodljivih učinkov na odraščajoče posameznike se zelo malo uporablja pri otrocih. 

Zdravljenje z zdravili

Različne molekule imajo bolj ali manj dobro uveljavljeno učinkovitost in se uporabljajo samostojno ali v kombinaciji. Zlasti tamoksifen, aktivno antiestrogensko zdravilo, se uporablja, kadar je tumor občutljiv na ta ženski hormon, na nesteroidna protivnetna zdravila, na različne vrste kemoterapije (metotreksat, vinblastin/vinorelbin, pegilirani liposomski doksorubicin) ali molekularna terapija ciljna zdravila, ki blokirajo rast tumorja (imatinib, sorafenib), ki se dajejo v obliki tablet.

druge oblike zdravljenja

• Krioterapija se uporablja pod splošno anestezijo za uničenje tumorjev z zamrzovanjem

  – 80 °C.

• Infundiranje izolirane okončine vključuje infundiranje velikih odmerkov kemoterapije samo v prizadeto okončino.

Ti postopki so na voljo le v nekaj strokovnih centrih v Franciji.

Evolution

V približno 70% primerov opazimo lokalno ponovitev tumorja. Vitalna prognoza ni pomembna, razen v primeru zapletov po operaciji, zlasti pri tumorjih trebuha.