Turnerjevega sindroma ni vedno lahko diagnosticirati v zgodnji fazi.

Vendar pa se včasih omenja v prenatalnem obdobju pri ultrazvočnih nepravilnostih. Vzorec amnijske tekočine lahko nato omogoči natančno diagnozo. Turnerjev sindrom je mogoče odkriti tudi na porodnem pregledu. Najpogosteje pa se odkrije v adolescenci.

Diagnoza se postavi z uporabo a kariotip, ki je analiza kromosomov in ki odkrije prisotne nepravilnosti.