vsebina
Rojstvo otroka je velika sreča za vsako družino, starši sanjajo, da se njihov otrok rodi zdrav. Rojstvo otroka s katero koli boleznijo postane resna preizkušnja. Downov sindrom, ki se pojavi pri enem od tisoč otrok, je posledica prisotnosti dodatnega kromosoma v telesu, kar vodi do motenj v duševnem in telesnem razvoju otroka. Ti otroci imajo številne somatske bolezni.
Downova bolezen je genetska anomalija, prirojena kromosomska bolezen, ki nastane kot posledica povečanja števila kromosomov. Otroci s sindromom v prihodnosti trpijo zaradi presnovnih motenj in debelosti, niso spretni, fizično slabo razviti, imajo moteno koordinacijo gibanja. Značilna lastnost otrok z Downovim sindromom je počasen razvoj.
Menijo, da so si zaradi sindroma vsi otroci podobni, vendar ni tako, med dojenčki je veliko podobnosti in razlik. Imajo določene fiziološke lastnosti, ki so skupne vsem ljudem z Downovim sindromom, imajo pa tudi lastnosti, ki so jih podedovali od staršev in so podobni svojim sestram in bratom. Leta 1959 je francoski profesor Lejeune pojasnil, kaj povzroča Downov sindrom, dokazal je, da je to posledica genetskih sprememb, prisotnosti dodatnega kromosoma.
Običajno vsaka celica vsebuje 46 kromosomov, polovico otrok prejme od matere in polovico od očeta. Oseba z Downovim sindromom ima 47 kromosomov. Pri Downovem sindromu poznamo tri glavne vrste kromosomskih nepravilnosti, kot je trisomija, kar pomeni potrojitev kromosoma 21 in je prisotna pri vseh. Pojavi se kot posledica kršitve procesa mejoze. Translokacijska oblika se izraža s pritrditvijo kraka enega kromosoma 21 na drug kromosom; med mejozo se oba premakneta v nastalo celico.
Mozaična oblika je posledica kršitev procesa mitoze v eni od celic na stopnji blastule ali gastrule. Pomeni potrojitev kromosoma 21, prisotno samo v derivatih te celice. Končna diagnoza v zgodnji fazi nosečnosti se postavi po pridobitvi rezultatov preiskave kariotipa, ki daje podatke o velikosti, obliki in številu kromosomov v vzorcu celice. Izvaja se dvakrat v 11-14 tednih in v 17-19 tednih nosečnosti. Tako lahko natančno določite vzrok prirojenih napak ali motenj v telesu nerojenega otroka.
Simptomi Downovega sindroma pri novorojenčkih
Diagnozo Downovega sindroma lahko postavimo takoj po rojstvu otroka glede na značilne lastnosti, ki so vidne tudi brez genetskih študij. Takšne otroke odlikuje majhna okrogla glava, raven obraz, kratek in debel vrat z gubo na zadnji strani glave, mongoloidna reža v očeh, odebelitev jezika z globoko vzdolžno brazdo, debele ustnice, in sploščene ušesne školjke s prilepljenimi režnji. Na šarenici oči opazimo številne bele lise, opazimo povečano gibljivost sklepov in šibek mišični tonus.
Noge in roke so opazno skrajšane, mezinci na rokah so ukrivljeni in opremljeni le z dvema upogibnima utoroma. Dlan ima en prečni utor. Obstaja deformacija prsnega koša, strabizem, slab sluh in vid ali njihova odsotnost. Downov sindrom lahko spremljajo prirojene srčne napake, levkemija, motnje v prebavnem traktu, patologija razvoja hrbtenjače.
Da bi naredili končni zaključek, se izvede podrobna študija kromosomskega nabora. Sodobne posebne tehnike vam omogočajo, da uspešno popravite stanje otroka z Downovim sindromom in ga prilagodite normalnemu življenju. Vzroki Downovega sindroma niso povsem pojasnjeni, vendar je znano, da s starostjo ženska težje rodi zdravega otroka.
Kaj storiti, če se rodi otrok z Downovim sindromom?
Če se ničesar ne da spremeniti, je odločitev ženske, da rodi takega otroka, nespremenljiva in pojav nenavadnega otroka postane dejstvo, potem strokovnjaki svetujejo materam takoj po diagnozi otroka z Downovim sindromom, naj premagajo depresijo in storijo vse, da da si lahko otrok sam postreže. V nekaterih primerih so potrebni kirurški posegi za odpravo določene patologije, kar velja za stanje notranjih organov.
Opraviti ga je treba pri 6 in 12 mesecih, v nadaljevanju pa letno kontrolo funkcionalne sposobnosti ščitnice. Ustvarjenih je bilo veliko različnih posebnih programov za prilagajanje teh fantov življenju. Od prvih tednov življenja naj bi obstajala tesna interakcija med starši in otrokom, razvoj motoričnih sposobnosti, kognitivnih procesov in razvoj komunikacije. Ko otroci dopolnijo 1,5 leta, lahko obiskujejo skupinske tečaje za pripravo na vrtec.
Pri starosti 3 let, ko so v vrtcu identificirali otroka z Downovim sindromom, mu starši dajo možnost, da prejme dodatne posebne razrede, komunicira z vrstniki. Večina otrok seveda študira v specializiranih šolah, vendar splošne šole včasih sprejmejo takšne otroke.