DPI: kaj morate vedeti

Kaj je predimplantacijska diagnoza?

DPI ponuja možnost za par otrok, ki ne bo imel genetske bolezni ki se mu lahko prenese. 

PGD ​​sestoji iz analize celic iz zarodkov, ki so posledica oploditve in vitro (IVF), torej preden se sploh razvijejo v maternici, da se nato izključijo tiste, ki jih prizadene genetska bolezen ali kromosomsko natančno.

Kako poteka predimplantacijska diagnoza?

Sprva, kot pri klasičnem IVF. Ženska začne s stimulacijo jajčnikov (z vsakodnevnimi injekcijami hormonov), kar omogoča pridobitev več oocitov. Nato jih v epruveti preluknjajo in pripeljejo v stik s semenčico zakonca. Šele tri dni pozneje je bila pred implantacijska diagnoza res izvedena. Biologi vzamejo eno ali dve celici iz zarodkov (z vsaj šestimi celicami), da iščejo gen, povezan z iskano boleznijo. Nato se IVF nadaljuje: če sta en ali dva zarodka nepoškodovana, se preneseta v materino maternico.

Komu je ponujena predimplantacijska diagnoza?

Le Predimplantacijska genetska diagnoza (ali PGD) je tehnika, ki omogoča odkrivanje možnih nepravilnosti – genetskih ali kromosomskih – pri zarodkih, spočetih po oploditvi in ​​vitro (IVF). Predlaga se pari, ki jim grozi, da bodo na svoje otroke prenesli resno in neozdravljivo genetsko bolezen. Lahko so sami bolni ali le zdravi prenašalci, torej nosijo gen, ki je odgovoren za bolezen, niso pa bolni. Ta gen se včasih odkrije šele po rojstvu prvega bolnega otroka.

PGD: katere bolezni iščemo?

Najpogosteje so to cistična fibroza, Duchennova mišična distrofija, hemofilija, Steinertova miotonična distrofija, sindrom krhkega X, Huntingtonova koreja in kromosomska neravnovesja, povezana s translokacijami, vendar izčrpnega seznama ni. je bilo opredeljeno. Odločitev je prepuščena zdravnikom. Poleg tega še ni diagnostičnega testa na embrionalnih celicah za vse genetske bolezni resno in neozdravljivo.

Kje se izvaja predimplantacijska diagnoza?

V Franciji je le omejeno število centrov pooblaščeno za nudenje PGD: bolnišnica Antoine Béclère, bolnišnica Necker-Enfants-Malades v pariški regiji in centri za reproduktivno biologijo v Montpellieru, Strasbourgu, Nantesu in Grenoblu.

Ali obstajajo kakšni pregledi pred predimplantacijsko diagnozo?

Na splošno je par že imel koristi od genetskega svetovanja, ki ju je napotilo v center PGD. Po dolgem razgovoru in temeljitem kliničnem pregledu morata moški in ženska opraviti precej dolgo in omejujoč niz testov, ki so enaki tisti, ki jih morajo spremljati vsi kandidati za tehniko oploditve z medicinsko pomočjo, saj brez PGD ni mogoča. in vitro oploditev.

PGD: kaj naredimo z drugimi zarodki?

Tisti, ki jih prizadene bolezen, se takoj uničijo. V redkih primerih, ko ostaneta nepoškodovana več kot dva kakovostna zarodka, lahko tiste, ki niso bili vsajeni (za omejitev tveganja večplodne nosečnosti), zamrznejo, če par izrazi željo po več otrocih.

So starši prepričani, da bodo po PGD imeli zdravega otroka?

PGD ​​išče samo določeno bolezen, na primer cistično fibrozo. Rezultat, ki je na voljo v manj kot 24 urah, torej le potrjuje, da bodoči dojenček ne bo zbolel za to boleznijo.

Kakšne so možnosti za nosečnost po pred-implantacijski diagnozi?

Skupno jih je 22 % po punkciji in 30 % po prenosu zarodkov. To pomeni, da so približno enaki tistim pri ženskah, ki so spontano zanosile med naravnim ciklusom, vendar se rezultati razlikujejo glede na kakovost jajčnih celic in s tem starost matere. žena.

Ali se uporablja tudi za izbiro "medicinskih dojenčkov"?

V Franciji ga zakon o bioetiki dovoljuje šele od decembra 2006, vendar le, če ima prvi otrok neozdravljivo bolezen, ki zahteva darovanje kostnega mozga, če v njegovi družini ni kompatibilnega darovalca. Njegovi starši lahko nato s soglasjem Agencije za biomedicino razmislijo o tem, da bi uporabili PGD za izbiro zarodka brez bolezni in poleg tega združljivega z bolnim otrokom. Strogo nadzorovan postopek.