Neinvazivno prenatalno presejanje je genetski test, ki lahko odkrije trisomijo 21 pri plodu. Kaj vsebuje ta izpit? V katerih primerih je indicirano za nosečnice? Je zanesljiv? Vse, kar morate vedeti o DPNI.

DPNI, imenovan tudi LC T21 DNA test, je genetski test, ki ga nosečnicam ponujajo v presejalni strategiji za trisomijo 21. Gre za krvni test iz 11. tedna amenoreje (AS), ki omogoča količinsko opredelitev in analizo ploda. DNK kroži v materini krvi. Ta pregled je omogočil inovativna visoko zmogljiva tehnologija sekvenciranja DNA NGS (Next Generation Sequencing). Če rezultat pokaže, da je DNK iz kromosoma 21 prisotna v velikih količinah, to pomeni, da ima plod veliko verjetnost, da bo nosilec Downovega sindroma. 

Test stane 390 €. 100% ga krije zdravstveno zavarovanje. 

V Franciji presejanje za Downov sindrom temelji na več elementih.

Merjenje nuhalne prosojnosti ploda 

Prvi korak pri presejanju je merjenje nuhalne prosojnosti ploda med prvim ultrazvokom (opravljenim med 11. in 13. WA). To je prostor, ki se nahaja na ravni vratu ploda. Če je ta prostor prevelik, je to lahko znak kromosomske nepravilnosti. 

Analiza serumskih markerjev

Na koncu prvega ultrazvoka zdravnik predlaga tudi, da bolnik izvede odmerek serumskih markerjev s krvno preiskavo. Serumski označevalci so snovi, ki jih izloča posteljica ali plod in jih najdemo v materini krvi. Raven, ki je višja ali nižja od povprečja serumskih markerjev, lahko sproži sum na Downov sindrom.

Starost bodoče matere

Pri presejanju trisomije 21 se upošteva tudi starost bodoče matere (tveganje se s starostjo povečuje). 

Po preučitvi teh treh elementov zdravstveni delavec, ki sledi nosečnici, oceni tveganje, da je plod nosilec Downovega sindroma, tako da mu sporoči številko. 

V katerem primeru je na voljo DPNI?

Če je verjetno tveganje med 1/1000 in 1/51, se bolniku ponudi DPNI. Navedeno je tudi:

• pri bolnikih, starejših od 38 let, ki niso imeli koristi od testa serumskih markerjev pri materi.
• pri bolnikih z zgodovino Downovega sindroma iz prejšnje nosečnosti.
• pri parih, pri katerih ima eden od obeh prihodnjih staršev Robertsonovo translokacijo (nenormalnost kariotipa, ki lahko pri otrocih privede do trisomije 21). 

Nosečnica mora pred izvedbo pregleda poslati poročilo o ultrazvoku 1. trimesečja, ki potrjuje normalnost nuhalne prosojnosti, ter potrdilo o zdravniškem posvetovanju in privolitvi na podlagi informiranja (ta pregled ni obvezen tako kot odmerjanje serumskih označevalcev). 

Rezultat testa se v 8 do 10 dneh vrne zdravniku (babici, ginekologu, splošnemu zdravniku). On je edini pooblaščen za prenos rezultata pacientu. 

V primeru tako imenovanega "pozitivnega" rezultata

Tako imenovani "pozitivni" rezultat pomeni, da je prisotnost Downovega sindroma zelo verjetna. Vendar pa mora diagnostični pregled potrditi ta rezultat. Sestavljen je iz analize kromosomov ploda po amniocentezi (vzorčenje plodovnice) ali horiocentezi (odvzem vzorca iz posteljice). Diagnostični pregled se šteje kot zadnja možnost, ker je bolj invaziven kot DPNI in analiza serumskih markerjev. 

V primeru tako imenovanega "negativnega" rezultata

Tako imenovani "negativni" rezultat pomeni, da ni bila zaznana nobena trisomija 21. Nadzor nosečnosti se nadaljuje kot običajno. 

V redkih primerih test morda ne bo dal rezultata. Po podatkih Agencije za biomedicino je število izpitov brez ukrepanja v letu 2017 predstavljalo le 2% vseh NIDD.

Po podatkih Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) so se »rezultati v smislu občutljivosti (99,64%), specifičnosti (99,96%) in pozitivne napovedne vrednosti (99,44%) pri ogroženi populaciji povečali. aneuploidija ploda je odlična za Downov sindrom. Ta test bi bil zato zelo zanesljiv in bi omogočil tudi izogibanje 21 plodov kariotipov (z amniocentezo) vsako leto v Franciji.