vsebina
- Kaj je albinizem?
- Kaj je lahko vzrok za albinizem?
- Ali je albinizem podedovan?
- Očesni albinizem in okulo-kožni albinizem
- Kakšne so posledice albinizma? Slabovidni
- Otroci z albinizmom: kaj je nistagmus?
- Albinizem: kaj je fotofobija?
- Albinizem: kaj so motnje vida ali ametropija?
- Albinizem: kako pogosto obstaja?
- Albinizem: kakšna podpora?
- Albinizem: kakšno zdravljenje?
Kaj je albinizem?
Za ljudi z albinizmom je na splošno značilna zelo svetla koža in lasje. Je Bolezen genetika, ki je pogosto povzročila resne poškodbe vida. Gre za približno 20,000 ljudje v Franciji.
Kaj je lahko vzrok za albinizem?
Glavni vzrok za albinizem je napaka proizvodnja melanina v telesu prizadetih. Njegova vloga je zaščititi kožo pred ultravijoličnimi žarki. Prav tako omogoča, da se oči absorbirajo ultravijolična. To je predvsem tisto, kar določa barvo oči.
Ali je albinizem podedovan?
Albinizem je res bolezen, ki se lahko prenese od staršev prizadete osebe. Gen, ki vsebuje nenormalnost v proizvodnji melanina, se tako lahko prenese na otroka.
Očesni albinizem in okulo-kožni albinizem
Naklonjenost tako prizadene kožo, pa tudi lase in oči, z nizom zelo blede barve. Povzroča a močna okvara vida. Njegova razširjenost je okoli 5 % po vsem svetu.
Glede na dele telesa, ki jih prizadene albinizem, se vrsta spreminja. Očesni albinizem prizadene samo oči. Izhaja iz kromosoma X in ga nosijo ženske. Prizadeti so lahko samo njihovi otroci fantje.
Kadar bolezen prizadene druge dele telesa (kožo, dlake, dlake na telesu), gre za okulokutani albinizem (AOC). Odlikuje ga a zelo svetla pigmentacija ali odsotnost pigmentacije v očeh, telesnih dlakah, laseh in koži.
Nelagodje slednje bolezni je estetsko, lahko pa poveča tudi tveganje za raka. Okulokutani albinizem je lahko povezan s krvno-imunološkimi, pljučnimi, prebavnimi in nevrološkimi nepravilnostmi.
Za podroben opis simptomov AOC obiščite spletno stran Haute Autorité de Santé.
Kakšne so posledice albinizma? Slabovidni
La slaba ostrina vida je eden glavnih simptomov albinizma.
Lahko je zmerna do huda. Poleg povezane patologije ta okvara vida ostaja stabilna. Barvni vid je na splošno normalen. Ostrina vida se izboljša pri vidu na bližino, kar omogoča šolanje v redni šoli.
Pri polni obliki albinizma (AOC) ima dojenček zamudo pri pridobivanju psihovizualni refleksi. Pri nepopolnih oblikah se lahko ta okvara vida s starostjo zmanjša.
Otroci z albinizmom: kaj je nistagmus?
Le prirojeni nistagmus, prisoten v večini primerov pri albinih, pogosto odsoten ob rojstvu, lahko odkrijemo v prvih mesecih po rojstvu, v obdobju zorenja fovee, predela mrežnice, kjer je videnje podrobnosti najbolj natančno. Gre za nehoteno, sunkovito nihajoče gibanje zrkla. Od tega je odvisna ostrina vida.
Lahko ga odkrijemo med presejalnim pregledom. Lahko ga poudarimo z bleščanjem in zmanjšamo z nošenjem korekcijskih leč.
Albinizem: kaj je fotofobija?
Fotofobija je a izjemna občutljivost oči na svetlobo. Pri albinizmu fotofobija nastane zaradi zmanjšane filtracije svetlobe zaradi pomanjkanja melanina. Obstaja pri drugih patologijah mrežnice ali očesa, kot npr l'aniridie et ahromatopsija.
Albinizem: kaj so motnje vida ali ametropija?
Ne glede na starost bi morali ljudje z albinizmom pregledati vid. Pravzaprav, ametropija so pogosti pri tej motnji: strabizem, hiperopija, prezbiopija, astigmatizem.
Albinizem: kako pogosto obstaja?
Albinizem je stanje, ki ga najdemo po vsem svetu, v Evropi pa je precej redko. Vendar se razlikuje od oblike do oblike in od celine do celine.
Po podatkih HAS približno 15 % bolnikov z albino nima molekularna diagnoza. Razlog ? Obstajata dve možnosti: mutacije se lahko nahajajo v neraziskanih regijah znanih genov in jih osnovne tehnike ne zaznajo ali pa obstajajo drugi geni, ki pri teh ljudeh povzročajo albinizem.
Albinizem: kakšna podpora?
Za diagnosticiranje, spremljanje in obvladovanje bolezni, ki je posledica albinizma, sodelujejo dermatolog, oftalmolog, genetik, ORL. Njihova vloga? Predlagajte in zagotovite a multidisciplinarna oskrba za bolnike z AOC.
Otroci in odrasli, ki jih prizadene to stanje, opravijo globalno oceno (dermatološko, oftalmološko in genetsko), ki jo opravijo ti različni zdravniki med dnevno hospitalizacijo. Prav tako imajo bolniki koristi od terapevtskega izobraževanja v zvezi z albinizmom na splošno in zlasti z AOC.
Obstaja klinična in genetska baza podatkov o okulokutanem albinizmu, tako da se lahko diagnoza postavi na podlagi plošče za sekvenciranje, ki omogoča analizo genov, za katere je znano, da so vključeni v okulokutani albinizem.
Albinizem: kakšno zdravljenje?
Obstaja brez zdravljenja za lajšanje albinizma. Oftalmološko in dermatološko spremljanje je nujno za odpravo okvar vida, povezanih z boleznijo.
Za ljudi z albinizmom je preprečevanje sonca bistveno, da se izognemo tveganju za nastanek raka, saj je koža zelo krhka in občutljiva na UV žarke. Zaščita kože in oči je zato ob prisotnosti sonca nujna. Previdnostni ukrepi: ostanite v senci, nosite zaščitna oblačila, klobuke, sončna očala in nanesite 50+ indeks krema na izpostavljenih površinah kože.