Ko pričakujemo otroka, nas skrbi, pomislimo na bolezen, invalidnost, včasih do smrti po nesreči. In če sem imel strahove, nisem nikoli razmišljal o tem sindromu, ker ga očitno nisem poznal. Da bi moja prva hčerka, moja lepa mala Ornella, ki je danes stara 13 let, lahko zbolela za neozdravljivo boleznijo, ni bilo slišati. Bolezen je opravila svoje. Nekega dne, ko je bila stara 4 leta, smo ugotovili, da je na skrivaj in popolnoma izgubila govor. Njegov zadnji stavek je bilo vprašanje Gadu, njegovemu očetu. Ta stavek je bil: "Mama je tam?" “. Takrat je še živel pri nas.
Ko sem bila noseča z Ornello, se nisem počutila tako razvajeno ali posebno razvajeno. Imel sem celo nekaj večjih šokov, ko je ultrazvok na primer odkril nekoliko debel vrat, potem je bila diagnoza Downovega sindroma izključena. Uf, sem verjetno pomislila, ko je mojega otroka že požirala veliko hujša bolezen. Danes vidim kot znak to pomanjkanje lahkotnosti in to odsotnost pravega veselja med nosečnostjo. Čutila sem distanco do mamic, ki berejo knjige o dojenčkih in v evforiji okrasijo sobice… Še vedno se spomnim trenutka nakupovanja z mamo in nakupovanja bež lanenih zaves, posutih s čebelami.
Karenin boj je navdihnil televizijski film "Tu vivras ma fille", ki je bil na TF1 predvajan septembra 2018.
Poiščite napovednik:
Kmalu zatem sem rodila. In potem, kar hitro, pred tem otrokom, ki je veliko jokal, ki zagotovo ni preživljal noči, Z Gadom sva bila zaskrbljena. Šli smo v bolnišnico. Ornella je trpela zaradi "prelivanja jeter". Spremljati. Hitro je bilo treba opraviti dodatne preiskave, ki so pripeljale do sodbe. Ornella trpi za "bolezen preobremenitve", Sanfilippovo bolezen. Po opisu, kaj lahko pričakuje, je zdravnik spregovoril o njegovi pričakovani življenjski dobi od dvanajst do trinajst let in popolnem pomanjkanju zdravljenja. Po šoku, ki nas je dobesedno izbrisal, se pravzaprav nismo spraševali, kakšen odnos bi imeli, smo se.
Z vso voljo sveta sva se odločila, da poiščeva zdravilo, s katerim bi rešila najino hčer. Družbeno sem izbral. Življenje ob "tem" ni več obstajalo. Povezoval sem se izključno z ljudmi, ki mi lahko pomagajo razumeti redke bolezni. Približal sem se prvi zdravstveni ekipi, nato avstralski znanstveni ekipi ... Zavihali smo rokave. Iz meseca v mesec, leto za letom smo našli javne in zasebne akterje, ki bi nam lahko pomagali. Bili so dovolj prijazni, da so mi razložili, kako razviti zdravilo, a nihče se ni hotel vključiti v ta program zdravljenja bolezni Sanfilippo. Povedati je treba, da gre za pogosto premalo diagnosticirano bolezen, da je v zahodnem svetu od 3 do 000 primerov. V 4. letu, ko je bila moja hči stara eno leto, sem ustanovil združenje Sanfilippo Alliance, da bi dal glas družinam otrok, ki jih je prizadela ta bolezen. Na ta način, obkrožen in obkrožen, sem si lahko upal postaviti svoj program, trasirati svojo pot proti zdravljenju THE. In potem sem zanosila s Salomé, najino drugo hčerko, ki sva si jo tako zelo želela. Lahko rečem, da je bil njen rojstvo največji trenutek sreče od objave Ornelline bolezni. Ko sem bila še v porodnišnici, mi je mož povedal, da je v blagajno društva padlo 000 €. Naša prizadevanja za iskanje sredstev so se končno obrestovala! A medtem ko smo iskali rešitev, je Ornella odpadala.
V sodelovanju z zdravnikom mi je v začetku leta 2007 uspelo vzpostaviti projekt genske terapije, oblikovati naš program, opraviti potrebne predklinične študije. Trajalo je dve leti dela. Na lestvici Ornellinega življenja se zdi dolgo, vendar smo bili precej hitri.
Ko smo se spogledovali s prividom prvih kliničnih preskušanj, je Ornella spet zavrnila. To je tisto, kar je grozno v našem boju: pozitivne impulze, ki nam jih dajejo, izniči bolečina, ta trajna osnova žalosti, ki jo čutimo v Ornelli. Videli smo obetavne rezultate pri miših in se odločili ustvariti SanfilippoTherapeutics, ki je postal Lysogene. Lizogen je moja energija, moj boj. Na srečo so me študij in izkušnje, pridobljene v prvem poklicnem življenju, naučile, da se vržem v vakuum in delam na kompleksnih temah, saj mi to področje ni bilo poznano. Kljub temu smo podrli gore: zbirajte sredstva, najemite ekipe, obkrožite se z odličnimi ljudmi in spoznajte prve delničarje. Ker ja, Lysogene je edinstvena zbirka izjemnih talentov, ki so vsi skupaj dosegli podvig, da so lahko začeli s prvimi kliničnimi preskušanji točno šest let po razglasitvi bolezni moje hčerke. Vmes se je vse skupaj premikalo tudi na osebni ravni: pogosto smo se selili, menjali domačo organizacijo, kadar je bilo treba kaj spremeniti, da bi izboljšali počutje Ornelle ali njene mlajše sestre. Salome. Spopadam se s krivicami, Salomé pa sledi. Salome to vzame in prenese. Zelo sem ponosen nanjo. Seveda razume, toda kakšna krivica je zanjo, da ima zagotovo občutek, da gre za njim. To vem in poskušam čim bolj uravnotežiti in nama dati čim več časa za oba, čas, ko bo moja mlajša sestra videla, kako zelo jo imam rada. Ornellina skupina težav nas obdaja kot megla, a znamo se držati za roke.
Prvo klinično preskušanje leta 2011 je omogočilo uporabo razvitega izdelka. Opravljeno delo in njegovi uspehi so prelomni, saj so mnogi razumeli, da bi lahko bili koristni pri drugih boleznih osrednjega živčnega sistema. Raziskave so prenosljive. Ta dejavnik je zanimiv za vlagatelje ... Naš cilj je upočasniti bolezen. Eksperimentalno zdravljenje iz leta 2011 je že omogočilo pomiritev in zajezitev hiperaktivnosti in motenj spanja, ki včasih otrokom preprečujejo spanje več dni zapored. Naše novo, močnejše zdravljenje bi moralo delovati veliko bolje. Ornella je imela svojo priložnost in moram gledati, kako se razpada. Toda njen nasmeh, njen intenziven pogled me podpirajo, ko začenjamo naše drugo klinično preskušanje v Evropi in ZDA; in nadaljujemo naše delo z upanjem, da bomo pozitivno spremenili življenja drugih majhnih bolnikov, tistih, ki so se rodili kot Ornella s to boleznijo.
Seveda sem bil včasih na zdravniških srečanjih napačno razumljen, črna žogica, celo slabo obravnavan; ali pa jih ignorirajo podjetja za najem stanovanj, ki ne sprejemajo potrebnih ureditev za dobro počutje moje hčerke. Takole. jaz sem borec. Kar zagotovo vem, je, da imamo vsi zmožnosti, ne glede na naše sanje, da se borimo v pravi boji.