Progerija je redka genetska bolezen, za katero je značilno zgodnje staranje otroka.

Progerija, znana tudi kot Hutchinson-Gilfordov sindrom, je redka genetska motnja. Zanj je značilno povečano staranje telesa. Otroci s to patologijo kažejo zgodnje znake starosti.

Ob rojstvu otrok ne kaže nobenih nepravilnosti. Zdi se "normalno" do otroštva. Postopoma se njegova morfologija in telo razvijeta nenormalno: raste manj hitro kot običajno in ne pridobi na teži kot otrok svoje starosti. Na obrazu je tudi razvoj zakasnjen. Predstavlja izstopajoče oči (reliefno, močno napredne), zelo tanek in kljukast nos, tanke ustnice, majhno brado in štrleča ušesa. Progerija je tudi vzrok za znatno izpadanje las (alopecija), staranje kože, pomanjkljivosti sklepov ali celo izgubo podkožne maščobne mase (podkožne maščobe).

Otrokov kognitivni in intelektualni razvoj na splošno ni prizadet. V bistvu gre za pomanjkljivost in posledice na motorični razvoj, ki povzroča težave pri sedenju, vstajanju ali celo hoji.

Bolniki s Hutchinson-Gilfordovim sindromom imajo tudi zoženje nekaterih arterij, kar vodi v razvoj ateroskleroze (zamašitev arterij). Vendar pa je arterioskleroza prevladujoči dejavnik povečanega tveganja za srčni infarkt ali celo možgansko žilno nesrečo (možgansko kap).

Razširjenost te bolezni (število obolelih med celotno populacijo) znaša 1/4 milijona novorojenčkov po vsem svetu. Gre torej za redko bolezen.

Ker je progerija avtosomno prevladujoča dedna bolezen, so za razvoj takšne bolezni najbolj izpostavljeni tisti, katerih starši imajo tudi progerijo. Možno je tudi tveganje naključnih genetskih mutacij. Progerija lahko prizadene vsakega posameznika, tudi če bolezen ni prisotna v družinskem krogu.

Progerija je redka in genetska bolezen. Izvor te patologije je posledica mutacij v genu LMNA. Ta gen je odgovoren za tvorbo proteina: Lamina A. Slednji ima pomembno vlogo pri tvorbi celičnega jedra. Je bistveni element pri tvorbi jedrne ovojnice (membrane, ki obdaja jedro celic).

Genetske mutacije v tem genu vodijo do nenormalne tvorbe Lamina A. Ta nenormalno oblikovana beljakovina je izvor nestabilnosti celičnega jedra, pa tudi zgodnje smrti celic organizma.

Znanstveniki se trenutno sprašujejo o tem, da bi dobili več podrobnosti o vpletenosti te beljakovine v razvoj človeškega organizma.

Genetski prenos Hutchinson-Gilfordovega sindroma se pojavi z avtosomno dominantnim dedovanjem. Za razvoj bolezni pri otroku zadostuje prenos samo ene od dveh kopij specifičnega gena (od matere ali od očeta).

Poleg tega so lahko izvor takšne bolezni tudi naključne mutacije (ki niso posledica prenosa starševskih genov) gena LMNA.

Za splošne simptome progerije so značilni:

• zgodnje staranje telesa (od otroštva);
• manjše povečanje telesne mase kot običajno;
• manjša velikost otroka;
• nenormalnosti obraza: tanek, kavelj nos, izstopajoče oči, majhna brada, štrleča ušesa itd.;
• motorične zamude, ki povzročajo težave pri vstajanju, sedenju ali celo hoji;
• zožitev arterij, ki je glavni dejavnik tveganja za arteriosklerozo.

Ker je progerija redka, genetska in podedovana avtosomno dominantna bolezen, je prisotnost bolezni pri enem od dveh staršev najpomembnejši dejavnik tveganja.

Simptomi, povezani s progerijo, so progresivni in lahko povzročijo smrt bolnika.

Trenutno ni na voljo nobenega zdravila za to bolezen. Edino zdravljenje progerije je zdravljenje simptomov.

Raziskave so takrat v središču pozornosti, da bi odkrili zdravljenje, ki omogoča ozdravitev takšne bolezni.