Le Ehlers-Danlosov sindrom je skupina genetskih bolezni, za katere je značilen a nenormalnosti vezivnega tkiva, torej podporna tkiva.  

Obstajajo različne različice bolezni¹, večina ima a hiperlaksioznost sklepovje zelo elastična koža in krhke krvne žile. Sindrom ne vpliva na intelektualne sposobnosti.

Vzroki

Ehlers-Danlosov sindrom je genetska motnja, ki vpliva na proizvodnjo kolagena, beljakovine, ki daje elastičnost in moč vezivnim tkivom, kot so koža, kite, ligamenti, pa tudi stene organov in organov. krvne žile. Mutacije v različnih genih (na primer ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) bi bile odgovorne za različne simptome glede na različne oblike bolezni.

Večino oblik Ehlers-Danlosovega sindroma (EDS) podedujejo avtosomno prevladujoča stanja. Starš, ki nosi mutacijo, odgovorno za bolezen, ima torej 50-odstotno možnost, da bo bolezen prenesla na vsakega od svojih otrok. Nekateri primeri se pojavijo tudi kot spontane mutacije.

Zapleti

Večina ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom vodi razmeroma normalno življenje, čeprav imajo omejitve pri telesni dejavnosti. Zapleti so odvisni od vrste vključenega ADS.

• Prednosti brazgotine pomembno.
• Prednosti kronične bolečine v sklepih.
• Zgodnji artritis.
• Un staranja prezgodaj zaradi izpostavljenosti soncu.
• Osteoporoza

Ljudje z žilnim tipom EDS (tip IV SED) so izpostavljeni tveganju za resnejše zaplete, kot je pokanje pomembnih krvnih žil ali organov, kot sta črevesje ali maternica. Ti zapleti so lahko usodni.

Razširjenost

Prevalenca vseh oblik Ehlers-Danlosovega sindroma po vsem svetu je približno 1 na 5000 ljudi. tip hipermobila, najpogostejši, je ocenjen na 1 od 10, medtem ko je vaskularni tip, redkejši, je prisoten v 1 od 250 primerov. Zdi se, da bolezen prizadene tako ženske kot moške.