Marfanov sindrom in nosečnost: kaj morate vedeti

Marfanov sindrom je a redka genetska bolezen, z avtosomno dominantnim prenosom, ki prizadene tako ženske kot moške. Ta vrsta genetskega prenosa pomeni, da "ko je starš prizadet, je tveganje za vsakega otroka 1 od 2 (50%), ne glede na spol«, pojasnjuje dr. Sophie Dupuis Girod, ki dela v Kompetenčnem centru za Marfanovo bolezen in redke žilne bolezni v CHU de Lyon. Ocenjuje se, da je prizadet eden od 5 ljudi.

"Gre za bolezen, imenovano vezivno tkivo, torej podporna tkiva, z okvaro, ki lahko prizadene več tkiv in več organov.«, pojasnjuje dr. Dupuis Girod. Vpliva na podporna tkiva telesa, ki so še posebej prisotna v kožo in velike arterije, vključno z aorto, ki se lahko poveča v premeru. Lahko vpliva tudi na vlakna, ki držijo lečo, in povzroči dislokacijo leče.

Ljudje z Marfanovim sindromom niso vedno prepoznavni, čeprav je bilo ugotovljeno, da so pogosto visok, z dolgimi prsti in precej suh. Lahko pokažejo veliko gibljivost, hiperlaksisnost ligamentov in sklepov ali celo strije.

Vendar pa obstajajo nosilci genetske mutacije, ki imajo malo znakov, in drugi, ki kažejo veliko znakov, včasih znotraj iste družine. Enega je mogoče doseči z zelo različno resnostjo.

Ali lahko razmišljamo o nosečnosti z Marfanovim sindromom?

"Bistveni element pri Marfanovi bolezni je ruptura aorte: ko je aorta preveč razširjena, kot preveč napihnjen balon, obstaja nevarnost, da bo stena pretanka. in zlomi«, pojasnjuje dr. Dupuis-Girod.

Zaradi povečanega pretoka krvi in ​​hormonskih sprememb, ki jih povzroča, je nosečnost tvegano obdobje za vse prizadete ženske. Ker bi te spremembe lahko spremljalepovečano tveganje za dilatacijo aorte ali celo disekcijo aorte pri bodoči materi.

Ko je premer aorte večji od 45 mm, je nosečnost kontraindicirana, ker je tveganje smrti zaradi raztrgane aorte veliko, pravi dr. Dupuis-Girod. Operacija aorte se nato priporoča pred morebitno nosečnostjo.

Premer aorte pod 40 mm je dovoljena nosečnost, medtem komed 40 in 45 mm v premeru, morate biti izjemno previdni.

Agencija za biomedicino in Nacionalna akademija ginekologov in porodničarjev Francije (CNGOF) v svojih priporočilih za vodenje nosečnosti pri ženskah z Marfanovim sindromom navajata, da tveganje za disekcijo aorte obstaja "ne glede na premer aorte"Ampak da je to tveganje"se šteje za majhnega, če je premer manjši od 40 mm, vendar se šteje za velikega zgoraj, zlasti nad 45 mm".

Dokument določa, da je nosečnost kontraindicirana, če bolnik:

• Predstavljen z disekcijo aorte;
• Ima mehanski ventil;
• Premer aorte je večji od 45 mm. Med 40 in 45 mm se odloča za vsak primer posebej.

Kako poteka nosečnost, če imate Marfanov sindrom?

Če je mati nosilka Marfanovega sindroma, je treba ultrazvok aorte pri kardiologu, ki je seznanjen s sindromom, opraviti ob koncu prvega trimesečja, ob koncu drugega trimesečja in mesečno v tretjem trimesečju, pa tudi približno mesec dni po porodu.

Nosečnost se mora nadaljevati na terapiji z zaviralci beta, po možnosti v polnem odmerku (na primer bisoprolol 10 mg), po posvetovanju z porodničarjem v svojih priporočilih ugotavlja CNGOF. To zdravljenje z zaviralci beta, predpisano za zaščititi aorto, se ne sme ustaviti, tudi med porodom. Dojenje takrat ni mogoče zaradi prehoda zaviralca beta v mleko.

Opozoriti je treba, da je zdravljenje z zaviralci konvertirnega encima (ACE) ali sartani med nosečnostjo kontraindicirano.

Če je prizadet samo zakonec, se nosečnost spremlja kot običajna nosečnost.

Kakšna so tveganja in zapleti Marfanovega sindroma med nosečnostjo?

Največje tveganje za bodočo mamo je, da ima asektna disekcijain mora na nujno operacijo. Za plod, če ima bodoča mati zelo hud tovrstni zaplet, obstaja tveganje za fetalno stisko ali smrt. Če ultrazvočni nadzor razkrije znatno tveganje za disekcijo ali rupturo aorte, bo morda treba opraviti carski rez in prezgodaj roditi otroka.

Marfanov sindrom in nosečnost: kakšna je nevarnost, da bo prizadet tudi otrok?

"Ko je prizadet starš, je tveganje, da bo prizadet vsak otrok (ali vsaj nosilec mutacije) 1 od 2 (50 %), ne glede na spol«, pojasnjuje dr. Sophie Dupuis Girod.

Genetska mutacija, povezana z Marfanovo boleznijo, je ni nujno, da jih posreduje starš, lahko se pojavi tudi ob oploditvi, pri otroku katere nobeden od staršev ni nosilec.

Ali je mogoče s prenatalno diagnozo ugotoviti Marfanov sindrom v maternici?

Če je mutacija znana in ugotovljena v družini, je mogoče postaviti prenatalno diagnozo (PND), ugotoviti, ali je plod prizadet, ali celo predimplantacijsko diagnozo (PGD) po in vitro oploditvi (IVF).

Če starši ne želijo preživeti nosečnosti, če je otrok prizadet, in želijo v tem primeru uporabiti medicinsko prekinitev nosečnosti (IMG), se lahko opravi prenatalna diagnoza. Toda ta DPN je na voljo le na željo para.

Če par razmišlja o IMG, če ima nerojeni otrok Marfanov sindrom, bo njuno kartoteko analizirali v Prenatalnem diagnostičnem centru (CDPN), kar bo zahtevalo odobritev. Medtem ko to dobro vedoni mogoče vedeti, koliko škode bo povzročil nerojeni otrok, le če je nosilec genetske mutacije ali ne.

Ali je mogoče postaviti diagnozo pred implantacijo, da preprečimo prizadetost ploda?

Če je eden od dveh članov para nosilec genetske mutacije, povezane z Marfanovim sindromom, je mogoče uporabiti predimplantacijsko diagnozo, da bi v maternico vsadili zarodek, ki ne bo nosilec.

Vendar to pomeni, da se zatečemo k oploditvi in ​​vitro in s tem k tečaju oploditve z medicinsko pomočjo (MAP), ki je za par dolg in medicinsko težak postopek.

Nosečnost in Marfanov sindrom: kako izbrati materinstvo?

Nosečnost z Marfanovim sindromom zahteva spremljanje v porodnišnici, kjer ima osebje izkušnje z oskrbo nosečnic s tem sindromom. Obstajajo vsi seznam napotnih porodnišnic, objavljeno na spletni strani marfan.fr.

"V trenutnih priporočilih mora biti na lokaciji center z oddelkom za kardiokirurgijo, če je premer aorte v zgodnji nosečnosti večji od 40 mm«, določa dr. Dupuis-Girod.

Upoštevajte, da ta posebnost nima nobene zveze z vrsto materinstva (I, II ali III), ki tukaj ni merilo za izbiro materinstva. v dejstvih, referenčne porodnišnice za Marfanov sindrom so običajno v velikih mestih, zato raven II ali celo III.

Nosečnost in Marfanov sindrom: ali lahko dobimo epiduralno?

"Nujno je, da so opozorjeni anesteziologi, ki bodo verjetno posredovali, saj lahko pride do skolioze ali do duralne ektazije, se pravi razširitve vrečke (duralne), ki vsebuje hrbtenjačo. Morda boste morali narediti MRI ali CT, da ocenite možnost ali ne epiduralne anestezije«, pravi dr. Dupuis-Girod.

Nosečnost in Marfanov sindrom: ali je porod nujno sprožen ali s carskim rezom?

Vrsta poroda bo med drugim odvisna od premera aorte in o njej je treba ponovno razpravljati za vsak primer posebej.

»Če je srčno stanje pri materi stabilno, se poroda praviloma ne sme šteti pred 37. tednom. Porod se lahko izvede vaginalno, če je premer aorte stabilen, manj kot 40 mm, pod pogojem, da je možna epiduralna. Pomoč pri izgonu s kleščami ali priseskom bo zlahka ponujena za omejevanje naporov izgona. V nasprotnem primeru bo porod opravljen s carskim rezom, pri čemer vedno pazimo, da se izognemo spremembam krvnega tlaka.«, dodaja strokovnjak.

Viri in dodatne informacije:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr