Le Prader-Williovega sindroma (PWS) je bolezen, za katero je ob rojstvu značilno pomanjkanje mišičnega tonusa (hipotonija), nižja od normalne teža in višina ter težave s hranjenjem, čemur sledi zgodnja debelost, povezana s prekomerno hrano v otroštvu. Glede na razširjenost te bolezni zaradi genetske nenormalnosti je ocenjena na 1 na 50 prebivalcev. Vpleteni geni se nahajajo na delu kromosom 15. Poleg spolnih kromosomov je za vsak par kromosomov ena kopija podedovana od matere, druga pa od očeta.
V normalnih okoliščinah so geni v tej regiji neaktivni na materinem kromosomu 15, vendar aktivni očetovski kromosom 15. Toda pri dojenčkih s PWS je ta regija očetovega kromosoma neaktivna ali manjka. Raziskovalci na Univerzi Duke v Združenih državah Amerike so na obetavni poti zdravljenja, saj jim je uspelo razviti droga sposoben aktivirati ta del na materini kopiji gena pri bolnih miših.
Miši rastejo bolje in živijo dlje
Slednji so se slabo razvijali, tako kot dojenčki s PWS, in niso preživeli. Zdravila imenovan UNC0642 cilja na materine gene, ker so za razliko od očetovskih genov ti rutinsko na voljo pri bolnikih s PWS. S tem zdravljenjem so zdravljene miši pokazale rast in telesne mase višji od nezdravljenih miši. Poleg tega jih je 15 % preživelo do odraslosti brez resnih stranskih učinkov.
Zdravilo deluje tako, da zavira aktivnost beljakovine, imenovane G9a, ki skupaj z drugimi beljakovinami sestavlja materinski geni tesno v kromosomu. Čeprav študija na splošno kaže, da je zdravilo obetavno, raziskovalci menijo, da je še vedno potrebnih več študij. Želijo oceniti njegove učinke na druge simptome bolezni, ki se pojavijo kasneje, v starosti okoli 2 let, kot npr kompulzivno prekomerno delo in debelost.