Stone man's disease ali progresivna okostenela fibrodisplazija (FOP) je zelo redka in resno invalidna genetska bolezen. Mišice in kite prizadetih ljudi postopoma okostenejo: telo se postopoma ujame v kostni matriks. Trenutno ni zdravila, vendar je odkritje motečega gena utrlo pot obetajočim raziskavam.

Definicija

Progresivna okostenela fibrodisplazija (PFO), bolj znana pod imenom stone man disease, je huda dedna bolezen. Zanj so značilne prirojene malformacije velikih prstov na nogi in progresivna osifikacija nekaterih ekstraskeletnih mehkih tkiv.

Ta okostenitev naj bi bila heterotopična: kvalitativno normalna kost nastane tam, kjer je ni, znotraj progastih mišic, kit, ligamentov in vezivnega tkiva, imenovanih fascije in aponeuroze. Očesne mišice, diafragma, jezik, žrelo, grlo in gladke mišice so prihranjene.

Stone man's bolezen napreduje z izbruhi, ki postopoma zmanjšujejo gibljivost in neodvisnost, kar vodi v ankilozo sklepov in deformacije.

Vzroki

Zadevni gen, ki se nahaja na drugem kromosomu, je bil odkrit aprila 2006. Imenovan ACVR1 / ALK2, uravnava proizvodnjo proteinskega receptorja, na katerega se vežejo rastni faktorji, ki spodbujajo tvorbo kosti. Ena sama mutacija - ena "črka" "napaka" v genetski kodi - je dovolj, da sproži bolezen.

V večini primerov se ta mutacija pojavlja sporadično in se ne prenaša na potomce. Vendar pa je znano majhno število dednih primerov.

Diagnostično

Diagnoza temelji na fizičnem pregledu, ki ga dopolnjujejo standardni rentgenski žarki, ki kažejo nepravilnosti kosti. 

Zdravniško genetsko posvetovanje je koristno za korist od molekularne študije genoma. To bo omogočilo identifikacijo zadevne mutacije, da bi imeli koristi od ustreznega genetskega svetovanja. Dejansko, če so klasične oblike te patologije vedno povezane z isto mutacijo, ostajajo možne atipične oblike, povezane z drugimi mutacijami.

Prenatalni pregled še ni na voljo.

Zadevni ljudje

FOP prizadene manj kot enega od 2 milijona ljudi po vsem svetu (2500 primerov diagnosticiranih po Združenju FOP Francije), brez razlike med spolom ali etničnimi pripadnosti. V Franciji je danes zaskrbljenih 89 ljudi.

Znaki bolezni so progresivni začetek. 

Deformacije velikih prstov

Ob rojstvu so otroci normalni, razen prisotnosti prirojenih malformacij velikih prstov. Najpogosteje so ti kratki in zamaknjeni navznoter ("false hallux valgus"), zaradi malformacije 1. metatarzalne kosti, dolge kosti stopala, ki se členi s prvo falango.

Ta malformacija je lahko povezana z monofalangizmom; včasih je tudi to edini znak bolezni. 

Potiski

Zaporedne osifikacije mišic in kit se običajno pojavijo v prvih dvajsetih letih življenja po napredovanju od zgornjega dela telesa navzdol in od hrbta do sprednjega dela obraza. Pred njimi se pojavi bolj ali manj trda, boleča in vnetna oteklina. Te vnetne izbruhe lahko povzročijo travma (poškodba ali neposredni šok), intramuskularna injekcija, virusna okužba, raztezanje mišic ali celo utrujenost ali stres.

Druge anomalije

V zgodnjih letih se včasih pojavijo nenormalnosti kosti, kot je nenormalna proizvodnja kosti v kolenih ali zlitje vratnih vretenc.

Izguba sluha se lahko pojavi v puberteti.

Evolution

Oblikovanje "drugega okostja" postopoma zmanjšuje mobilnost. Poleg tega se lahko pojavijo respiratorni zapleti kot posledica progresivne osifikacije medrebrnih in hrbtnih mišic ter deformacij. Izguba gibljivosti poveča tudi tveganje za trombembolične dogodke (flebitis ali pljučna embolija).

Povprečna pričakovana življenjska doba je okoli 40 let.

Trenutno ni na voljo nobenega kurativnega zdravljenja. Odkritje obravnavanega gena pa je omogočilo velik napredek v raziskavah. Raziskovalci raziskujejo predvsem obetavno terapevtsko pot, ki bi omogočila utišanje mutacije gena z uporabo tehnike moteče RNA.

Simptomatsko zdravljenje

V prvih 24 urah po izbruhu se lahko začne zdravljenje z visokimi odmerki kortikosteroidov. Če ga dajemo 4 dni, lahko bolnikom zagotovi nekaj olajšanja z zmanjšanjem intenzivne vnetne in edematozne reakcije, opažene v zgodnjih fazah bolezni.

Sredstva za lajšanje bolečin in mišični relaksanti lahko pomagajo pri hudi bolečini.

Podpora bolnikom

Izvesti je treba vse potrebne človeške in tehnične pripomočke, da bi ljudem, ki trpijo za boleznijo kamnitega človeka, omogočili, da ohranijo največjo avtonomijo in da se izobraževalno nato strokovno vključijo.

Na žalost preprečiti nastanek FOP ni mogoče. Toda za upočasnitev njegovega razvoja je mogoče sprejeti previdnostne ukrepe.

Profilaksa recidivov

Izobraževanje in prilagajanje okolja bi morali biti usmerjeni v preprečevanje poškodb in padcev. Za majhne otroke se lahko priporoča nošenje čelade. 

Ljudje, ki trpijo za boleznijo stone man, se morajo izogibati tudi izpostavljenosti virusnim okužbam in biti zelo previdni pri zobni higieni, saj lahko invazivna zobna oskrba povzroči izbruhe.

Vsak invazivni medicinski poseg (biopsije, kirurški posegi itd.) je prepovedan, razen v primerih skrajne nujnosti. Izključene so tudi intramuskularne injekcije (cepiva itd.).

Fizikalne terapije

Mobilizacija telesa z nežnimi gibi pomaga pri boju proti izgubi gibljivosti. Zlasti sanacija bazena je lahko koristna.

Tehnike treninga dihanja so koristne tudi pri preprečevanju poslabšanja dihanja.

Drugi ukrepi

• Spremljanje sluha
• Preprečevanje flebitisa (dvignjene spodnje okončine v ležanju, kompresijske nogavice, nizki odmerki aspirina po puberteti)