vsebina
Kaj je trisomija 21?
Če pridemo v kategorijo "kromosomskih nepravilnosti", je trisomija zgodba o kromosomih, z drugimi besedami o genetskem materialu. Dejansko pri posamezniku brez Downovega sindroma kromosomi gredo v parih. Pri človeku je 23 parov kromosomov ali skupaj 46 kromosomov. O trisomiji govorimo, ko vsaj eden od parov nima dveh, ampak treh kromosome. Ta kromosomska anomalija se lahko pojavi med porazdelitvijo genetske dediščine obeh partnerjev, med nastajanjem gamet (jajčne celice in semenčice), nato med oploditvijo.
Medtem ko lahko trisomija prizadene kateri koli par kromosomov, je najbolj znana trisomija 21, ki zadeva 21. par kromosomov.
Najpogostejša in izvedljiva trisomija, trisomija 21, imenovana tudi Downov sindrom, opazimo v povprečju pri 27 nosečnostih od 10. Njegova pogostnost narašča s starostjo matere. Ocenjuje se, da je v Franciji okoli 000 ljudi z Downovim sindromom (približno 50 rojstev na leto v Franciji).
Upoštevajte, da obstajajo tri podkategorije Downovega sindroma:
- prosta, popolna in homogena trisomija 21, ki predstavlja približno 95 % primerov trisomije 21:
trije kromosomi 21 so ločeni drug od drugega, anomalija se nanaša na celoten kromosom 21 in je bila opažena v vseh pregledanih celicah (vsaj tistih, ki so bile analizirane v laboratoriju);
- mozaična trisomija 21:
celice s 47 kromosomi (vključno s 3 kromosomi 21) soobstajajo s celicami s 46 kromosomi, vključno z 2 kromosomoma 21. Delež obeh kategorij celic se razlikuje od subjekta do subjekta, pa tudi od enega ali drugega organa. eno tkivo v drugo pri istem posamezniku;
- trisomija 21 s translokacijo:
kariotip (to je razporeditev vseh kromosomov) res kaže tri kromosome 21, vendar ne vsi skupaj. Eden od treh kromosomov 21 je lahko na primer z dvema kromosomoma 14 ali 12 ...
Vzroki in dejavniki tveganja za Downov sindrom
Trisomija 21 je posledica slabe porazdelitve kromosomov med delitvijo celic, ki poteka v času oploditve. Trenutno še vedno ni jasno, zakaj se to dogaja. Po drugi strani pa poznamo glavni dejavnik tveganja: starost bodoče matere.
Starejša kot je ženska, večja je verjetnost, da bo rodila otroka s trisomijo in a fortiori s trisomijo 21. Od 1/1 do 500 let se ta verjetnost poveča z 20/1 na 1 leto, nato pa z 000/30 na 1 leto in celo od 100/40 do 1 leta.
Upoštevajte, da poleg starosti matere obstajata še dva priznana dejavnika tveganja za otroka z Downovim sindromom, in sicer:
- prisotnost kromosomske nepravilnosti, povezane s kromosomom 21, pri enem od staršev (kar nato povzroči trisomijo s translokacijo);
- že rodila otroka z Downovim sindromom.
Kakšni so znaki Downovega sindroma?
Poleg značilnega videza glave in obraza (majhna in okrogla glava, rahlo izrazit koren nosu, oči široko narazen, vrat majhen in širok itd.) drugi značilni fizični znaki: strabizem, čokate roke in kratki prsti, nizka rast (redko več kot šest čevljev pri odraslih), slab mišični tonus (hipotonija) in včasih bolj ali manj resne malformacije, srčni, očesni, prebavni, ortopedski.
Opažena je tudi intelektualna motnja različno intenzivnosti, ki vpliva na abstrakcijske sposobnosti. Upoštevajte pa, da večji ali manjši pomen intelektualnega primanjkljaja ne izključuje določene avtonomije pri prizadetih posameznikih. Vse je odvisno tudi od podpore, izobraževanja in spremljanja vsakega otroka z Downovim sindromom.
Kakšne so posledice in zapleti Downovega sindroma?
Posledice Downovega sindroma niso nič drugega kot znaki, ki jih povzroča, začenši z motnjo v duševnem razvoju.
Toda poleg klasičnih simptomov lahko trisomija 21 povzroči bolezni ENT sfere, večjo občutljivost na okužbe, povečano tveganje za gluhost zaradi pogostih okužb ušes, težave z vidom (miopija, strabizem, zgodnja katarakta), epilepsijo, deformacije sklepov (skolioza). , kifoza, hiperlordoza, razkošne kolenske kapice itd.), povezane s hiperlaksacijo vezi, prebavnimi težavami, pogostejšimi avtoimunskimi boleznimi ali celo pogostejšimi raki (otroška levkemija, limfomi zlasti v odrasli dobi) …
Presejanje: kako poteka test Downovega sindroma?
Trenutno v Franciji nosečnicam sistematično ponujajo presejalni test za trisomijo 21. V prvi vrsti je sestavljen iz krvnega testa skupaj z ultrazvokom, ki poteka med 11. in 13. tednom amenoreje, vendar je možen do 18. tednov amenoreje.
Analiza serumskih markerjev (beljakovin) v materini krvi skupaj z ultrazvočnimi meritvami (zlasti nuhalne svetline) in pri starosti bodoče matere omogoča izračun tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom.
Upoštevajte, da je to verjetnost in ne gotovost. Če je tveganje nad 1/250, se šteje za "visoko".
Če je izračunano tveganje nad 1/250, so na voljo dodatne preiskave: neinvazivni prenatalni presejalni pregled ali amniocenteza.
Trisomija 21: kakšno zdravljenje?
Trenutno ni zdravljenja, ki bi "ozdravilo" trisomijo 21. Vi ste nosilec te kromosomske nepravilnosti vse življenje.
Vendar pa se raziskujejo raziskovalne poti, zlasti z namenom, da ne odstranijo presežka kromosoma, ampak da se njegov vpliv odpravi. Čeprav je ta kromosom najmanjši od teh, vsebuje več kot 250 genov. Če ga popolnoma izbrišete ali celo utišate, ima lahko negativne posledice.
Drug pristop, ki se preučuje, je usmerjen v presežek določenih specifičnih genov kromosoma 21, da bi nanje delovali. To so geni, ki so tesno povezani z učenjem, spominom ali kognitivnimi težavami pri ljudeh z Downovim sindromom.
Trisomija 21: njeno upravljanje
Da bi otrok z Downovim sindromom v odrasli dobi dosegel določeno stopnjo avtonomije in ne bi imel prevelikih zdravstvenih zapletov, je posledično zdravniški nadzor več kot priporočljiv.
Ker poleg možnih prirojenih malformacij trisomija 21 poveča tveganje za druge patologije, kot so hipotiroidizem, epilepsija ali sindrom spalne apneje. Zato je ob rojstvu potreben popoln zdravniški pregled. pregledovati, pa tudi redno tekom življenja.
Na področju motorike, jezika, komunikacije je potrebna podpora več specialistov, da bi otrokom z Downovim sindromom pomagali maksimalno razviti svoje sposobnosti. s tem, psihomotoriki, fizioterapevti ali logopedi so specialisti, ki jih bo moral otrok z Downovim sindromom redno obiskovati, da bo napredoval.
CAMSP ali zgodnji medicinsko-socialni akcijski centri, ki se razprostirajo po celi celinski Franciji in v tujini, so teoretično sposobni skrbeti za otroke z Downovim sindromom. Vse posege, ki jih izvajajo CAMSP, krije zdravstveno zavarovanje. CAMSP so v 80 % financirani s strani osnovne zdravstvene blagajne, 20 % pa s strani Generalnega sveta, od katerega so odvisni.
Prav tako ne oklevajte, da se obrnete na različna združenja, ki obstajajo okoli Downovega sindroma, saj lahko starše napotijo na strokovnjake in strukture, ki lahko skrbijo za njihovega otroka.
Svetovni dan Downovega sindroma
Vsako leto je 21. marec svetovni dan Downovega sindroma. Ta datum ni bil izbran naključno, saj je 21/21 ali 03/3 v angleščini, kar odmeva prisotnost treh kromosomov 21.
Ta dan, ki je bil prvič organiziran leta 2005, je namenjen boljši ozaveščenosti širše javnosti o tej patologiji, ki je trenutno glavni vzrok duševne zaostalosti pri osebah z motnjami v duševnem razvoju. Ideja je tako ozaveščanje o tem stanju za boljšo integracijo obolelih v družbo, kot nadaljevanje raziskav za boljšo oskrbo zanje tako na zdravstveni kot izobraževalni ravni.
Neusklajene nogavice za ozaveščanje o Downovem sindromu
Operacija # socksbatlle2015Ds (Bitka nogavic za Downov sindrom), ki jo je leta 21 sprožilo združenje “Down Syndrome International” (DSI) in je posredovala Trisomy 4 France, je sestavljena iz nošenja neusklajenih nogavic za svetovni dan Downovega sindroma, 21. marec. Cilj: spodbujanje raznolikosti in drugačnosti, pa tudi ozaveščanje o življenju ljudi z Downovim sindromom in združenj, ki jim pomagajo.