Ahromatopsija, imenovana tudi akromatija, je redko stanje očesa, ki preprečuje, da bi videli barve. V večini primerov ima genetski izvor, lahko pa je tudi posledica poškodbe možganov. Prizadeti bolniki vidijo svet črno-belo.

Ahromatopsija se nanaša na nezmožnost osebe, da vidi barve. Obstaja več oblik:

Popolna prirojena akromatopsija

Zaradi genetskih mutacij v enem ali več genih, vključenih v barvni vid, mrežnica, ki obdaja zadnji del očesa, nima tako imenovanih "stožčastih" fotoreceptorskih celic, ki razlikujejo barve in podrobnosti v svetlobi. Rezultat: prizadeti bolniki vidijo v odtenkih sive. 

Poleg tega imajo visoko občutljivost na svetlobo in zelo nizko ostrino vida. Vse to od rojstva. Ker je ta barvna slepota povezana z recesivnimi geni, zadeva samo ljudi, katerih dva starša sta nosilca iste mutacije in sta se nanjo prenesla. Zato je njegova razširjenost nizka, in sicer 1 primer na 30 do 000 rojstev po vsem svetu;

Delna ali nepopolna prirojena akromatopsija

Ta oblika je tudi genetska, vendar je za razliko od prve povezana z mutacijo na X kromosomu in ne vpliva na vse stožce mrežnice. Pusti tiste, ki so občutljivi na modro. Zato se ta patologija imenuje tudi "modri stožčasti monokromatizem". 

Bolniki z njim ne vidijo rdeče in zelene, ampak zaznajo modro. Zaradi pomanjkanja zadostnih stožcev je njihova ostrina vida kljub temu zelo slaba in ne prenašajo svetlobe. Ker je nepopolna ahromatopsija povezana z recesivno mutacijo, povezano s kromosomom X, prizadene predvsem dečke, ki imajo samo eno kopijo tega kromosoma (njihov 23. par kromosomov je sestavljen iz X in Y). Ker imajo dekleta dva kromosoma X, so morale mutacijo podedovati od obeh staršev, da so akromati, kar je veliko redkeje;

Cerebralna ahromatopsija 

Ni genetskega izvora. Pojavi se po poškodbi možganov ali cerebrovaskularni nesreči (možganski kapi), ki prizadene vidno skorjo. Bolniki, katerih mrežnica je normalna in so do tega trenutka zelo dobro videli barve, to sposobnost popolnoma ali delno izgubijo. Njihovi možgani ne morejo več obdelati tovrstnih informacij.

Prirojena akromatopsija je genetska bolezen. Vpletenih je lahko več genov: 

• GNAT2 (kromosom 1);
• CNGA3 (kromosom 2);
• CNGB3 (kromosom 8);
• PDE6C (kromosom 10);
• PDE6H (kromosom 12);
• in v primeru monokromatizma modrega stožca OPN1LW in OPN1MW (X kromosom). 

Medtem ko se prirojena akromatopsija kaže od rojstva, obstaja nekaj primerov pridobljene akromatopsije. Povzročajo jih poškodbe možganov: travma ali možganska kap, ki prizadenejo vidno skorjo.

Pri bolnikih z mutacijami v enem ali več od teh genov mrežnici manjkajo stožci, ki nam omogočajo, da vidimo barve in podrobnosti. Celice imajo le v "palicah", ki so bolj odgovorne za nočni vid, v sivih odtenkih.

Za prirojeno akromatopsijo je značilno:

• barvna slepota : to je totalno pri popolnih akromatih, ki vidijo svet v črno-belem, ali skoraj totalno pri monokromatih, ki še uspejo razlikovati modro;
• pomembna fotofobija, torej preobčutljivost na svetlobo;
• zmanjšana ostrina vida, med 1/10 in 2/10;
• un Nistagmus, to je nehoteno, sunkovito nihanje zrkla, zlasti ob močni svetlobi. Ta simptom lahko s starostjo izgine;
• osrednji petit skotom, to je ena ali več majhnih pik v središču vidnega polja.

Ta pomanjkljivost je prisotna že od malih nog, vendar sta odpor do svetlobe in nenormalno premikanje otrokovih oči tisto, kar najprej opozori starše, še posebej, če so v družini še drugi primeri. Ko je otrok dovolj star, da se izrazi, se lahko izvede barvni test, vendar to ni dovolj, saj se nekateri monokromati uspejo prilagoditi, do te mere, da znajo poimenovati določene barve. Samo elektroretinogram (ERG), ki meri električno aktivnost fotoreceptorjev v mrežnici, lahko potrdi diagnozo. Genetska analiza nato omogoča določitev zadevne mutacije.

Prirojena akromatopsija je stabilna patologija. Vendar pa se pri nekaterih bolnikih lahko pojavi progresivna degeneracija rumene pege, to je predela v središču mrežnice, še posebej, ko postanejo starejši. 

Cerebralna akromatopsija je le nenadna izguba barvnega vida po poškodbi glave ali možganski kapi. 

Trenutno ni zdravljenja te patologije, le rešitve za lajšanje simptomov. Odpor do svetlobe in zlasti občutljivost na kontraste je mogoče izboljšati z nošenjem očal ali kontaktnih leč, obarvanih v rdečo ali rjavo barvo, znane kot »kromogene«. Povečevalna stekla pri veliki povečavi lahko olajšajo branje. Obstajajo tudi drugi pripomočki za spodbujanje avtonomije pacienta: usposabljanje za gibanje, prilagajanje časa za opravljanje univerzitetnih izpitov itd.

da. Ker je akromatopsija onemogoča genetska bolezen, se lahko prenatalna diagnoza ponudi ogroženim parom, torej parom, pri katerih sta oba partnerja nosilca mutacij, povezanih s to patologijo. Če gre za isto mutacijo, imajo 25-odstotno možnost, da bodo rodili akromatičnega otroka.

V primeru monokromatizma lahko le mati prenese pomanjkljiv gen na svoje potomce. Če je fant, bo akromatičen. Če je dekle, bo nosilka mutacije, tako kot njena mati.