Vse o amniocentezi

Kaj je amniocenteza?

Amniocenteza je najpogosteje predpisana v primerih, ko je plod izpostavljen velikemu tveganju za kromosomske nepravilnosti ali je lahko nosilec dedne bolezni. Lahko tudi pomiri otrokovo zdravje. Gre za prenatalni pregled, ki je za bodoče starše lahko v stiski… Amniocenteza je lahko indicirana v različnih situacijah.

Če obstaja veliko tveganje, da ima otrok kromosomsko nepravilnost, je to predvsem trisomija 13, 18 ali 21. Prej so amniocentezo sistematično izvajali pri nosečnicah, starejših od 38 let. Toda 70 % otrok z Downovim sindromom se rodi materam, mlajšim od 21 let. Zdaj, ne glede na starost bodoče matere, se izvede ocena tveganja. Nad določenim pragom je predpisana amniocenteza, če mati želi.

Ali lahko zavrnemo amniocentezo?

Amniocentezo lahko seveda zavrnete! To je naša nosečnost! Zdravniška ekipa poda mnenje, končna odločitev pa ostane na nas (in našem spremljevalcu). Poleg tega nas mora zdravnik pred amniocentezo seznaniti z razlogi, zaradi katerih nam ponuja ta pregled, kaj išče, kako bo potekala amniocenteza ter njene možne omejitve in posledice. Ko bo odgovoril na vsa naša vprašanja, nas bo prosil, da podpišemo obrazec za informirano privolitev (zahtevan po zakonu), ki je bistvenega pomena za pošiljanje vzorcev v laboratorij.

Vrednotenje tveganja kromosomskih nepravilnosti pri otrocih

Upoštevajo se trije parametri:

Velikost vratu ploda (merjeno priUltrazvok v prvem trimesečju, med 11. in 14. tednom amenoreje): je opozorilni znak, če je večji od 3 mm;

Analiza dveh serumskih markerjev (izvedeno z analizo hormonov, ki jih izloča posteljica in prehaja v materino kri): nenormalnost v testu teh markerjev poveča tveganje za otroka z Downovim sindromom;

Mamina starost.

Zdravniki združujejo te tri dejavnike, da določijo celotno tveganje. Če je stopnja večja od 1/250, priporoča se amniocenteza.

Če je v družini otrok z genetsko boleznijo, vključno s cistično fibrozo, in sta oba starša nosilca pomanjkljivega gena. V enem od štirih primerov je zarodek v nevarnosti, da nosi to patologijo. 

Če na ultrazvoku odkrijemo malformacijo, ne glede na čas nosečnosti

Za spremljanje napredka nosečnosti z visokim tveganjem (npr. rh nezdružljivost ali ocena zrelosti pljuč).

Lahko se opravi amniocenteza od 15. tedna amenoreje do dneva pred porodom. Kadar je predpisan, ker že obstaja močan sum na kromosomsko ali genetsko nepravilnost, se opravi čim prej, med 15. in 18. tednom amenoreje. Prej ni dovolj plodovnice za ustrezen pregled in tveganje za zaplete je večje. Terapevtski splav je takrat vedno možen.

Kako poteka amniocenteza?

Amniocenteza poteka med ultrazvokom, v bolnišnici, v sterilnem okolju. Bodoči materi ni treba, da je na tešče in vzorec ne potrebuje anestezije. Sama punkcija ni nič bolj boleča kot krvni test. Edini previdnostni ukrep: če je ženska rhesus negativna, ji bodo dali injekcijo anti-rhesus (ali anti-D) seruma, da bi preprečili nezdružljivost krvi s svojim bodočim otrokom (če je rezus pozitiven). Medicinska sestra začne z razkuževanjem trebuha bodoče matere. Nato porodničar natančno locira položaj otroka, nato skozi trebušno steno, pod popkom (popkom), vpelje zelo tanko iglo. Z brizgo potegne majhno količino amnijske tekočine in jo nato injicira v sterilno vialo.

In po amniocentezi?

Bodoča mamica se hitro vrne domov z nekaj natančnimi navodili: počivajte ves dan, predvsem pa pojdite na urgenco, če se v urah in dneh po pregledu pojavi krvavitev, izcedek ali bolečina. Laboratorij sporoči rezultate zdravniku približno tri tedne pozneje. Po drugi strani pa, če je ginekolog zahteval le zelo usmerjeno raziskavo ene same anomalije, na primer trisomije 21, so rezultati veliko hitrejši: okoli štiriindvajset ur.

Ali socialna varnost povrne stroške amniocenteze?

Amniocenteza je po predhodnem dogovoru v celoti pokrita za vse bodoče matere, ki predstavljajo posebno tveganje: ženske, stare 38 let in več, pa tudi tiste z družinsko ali osebno anamnezo genetskih bolezni, tveganje za Downov sindrom. 21 plod enak ali večji od 1/250 in ko ultrazvok kaže na nepravilnosti.

Kmalu splošen krvni test za bodoče matere?