Antek je star 15 let in ima nekaj preprostih sanj. Rad bi šel v šolo in spoznal prijatelje. Dihajte brez respiratorja in vstanite iz postelje sami. Sanje njegove mame Barbare so še bolj preproste: »Dovolj je, če se usede, premakne, nekaj poje ali napiše elektronsko sporočilo s celo roko, ne samo s palcem.« Priložnost za oba je nova droga, ki je na Poljskem ... ne bo.
Antek Ochapski ima SMA1, akutno obliko spinalne mišične atrofije. Njegovo tipanje in dotik nista motena, njegov kognitivni in čustveni razvoj je normalen. Deček je osnovno šolo končal z odliko, povprečje tretjih letnikov pa je bilo 5,4. Sedaj se šola na gimnaziji v Koninu individualno doma. V šolo se vrača enkrat tedensko in se povezuje z razredom. Ima veliko obšolskih dejavnosti: rehabilitacijo, srečanja z logopedom in psihologom. Poleg tega potekajo tedenski obiski zdravnika in medicinske sestre. Prosta je le ob sobotah, največkrat gre v kino z mamo in prijateljem Wojtkom. Zelo rad ima znanstvenofantastične filme.
Ustrezna družinska oskrba je upočasnila napredovanje bolezni, ni pa ga ustavila. Kot pravi gospa Barbara, se borijo za vsak mesec. »Antek živi na kredit. A svoje življenje dolguje izključno sebi. Ima neverjeten nagon za preživetje, nikoli ne obupa v boju do konca. Za bolezen smo izvedeli, ko je bil star štiri mesece, večina bolnikov umre med 2. in 4. letom starosti. Antek ima že petnajst let.«
Do nedavnega so vse oblike spinalne mišične atrofije zdravili le s simptomatskim zdravljenjem, vključno s fizikalno terapijo, ortopedsko terapijo in asistiranim dihanjem. To poletje se je izkazalo, da je bilo razvito prvo učinkovito zdravilo za vzpostavitev normalne ravni proteina SMN, katerega pomanjkanje je osnova SMA. Morda bodo resno bolni kmalu lahko sami odložili respirator, se usedli, vstali, šli v šolo ali službo. Po mnenju strokovnjakov se okrevanje še vedno ne zdi mogoče. Trenutno poljske družine s spinalno mišično atrofijo pozivajo premierko Beato Szydło, naj zagotovi razpoložljivost zdravila v okviru zgodnjega dostopa in povračila stroškov. Akciji so se pridružili Antekov razred, drugi srednješolci in njihove družine. Vsi pošiljajo čustvena pisma in prosijo za pomoč. »Predsednika vlade bi rad povabil k nam domov. Pokažite ji, kako delujemo in koliko je odvisno od vračila. Novo zdravilo nam daje upanje, da obstaja možnost za bolnike s SMA. Bolezen, ki je bila do nedavnega obsodba. “
Zdravilo, ki lahko obrne spekter neizogibne smrti, je že na voljo v številnih državah Evrope in sveta v okviru tako imenovanih programov zgodnjega dostopa (EAP). Poljska zakonodaja ne dovoljuje takšne rešitve. Določbe, ki jih predlaga ministrstvo za zdravje, ne predvidevajo financiranja enkratnega zdravniškega obiska, potrebnega za prejem zdravila, da o stroških bivanja v bolnišnici niti ne govorimo.
SMA1 (spinalna mišična atrofija) je oblika akutne spinalne mišične atrofije. Prvi simptomi bolezni, kot so nenapredovanje motorike, tih jok ali lahka utrujenost pri sesanju in požiranju, se običajno pojavijo v drugem ali tretjem mesecu življenja. Bolnikovo stanje se slabša iz dneva v dan. Mišice v okončinah, pljučih in požiralniku oslabijo, kar povzroči odpoved dihanja in izgubo sposobnosti požiranja. Pacienti nikoli ne dosežejo sposobnosti, da bi sami sedeli. Prognoza za akutno bolezen je slaba, SMA ubija. Gre za največjega gensko pogojenega morilca otrok na svetu. Spinalna mišična atrofija se razvije kot posledica genetske okvare (mutacije) v genu, odgovornem za kodiranje SMN, posebne beljakovine, ki je bistvena za delovanje motoričnih nevronov. Na Poljskem ima takšno mutacijo eden od 35-40 ljudi. Če sta oba starša nosilca okvare, obstaja tveganje, da bo imel otrok SMA. Na Poljskem se bolezen pojavlja s pogostnostjo 1 na 5000–7000 rojstev in približno 1: 10000 v populaciji.
PS
Čakamo na odziv kabineta predsednika vlade in ministrstva za zdravje.