Ataksija, kaj je to?

Ataksija ni bolezen sama po sebi, ampak a simptom ki izhaja iz poškodbe malih možganov (del možganov, ki nadzoruje koordinacijo mišic).

Ataksija je sestavljena iz izguba koordinacije v mišicah rok in nog med samovoljnimi gibi, kot so hoja ali prijemanje predmetov. Ataksija lahko vpliva tudi na Geslaje gibi oči insposobnost požiranja. Ataksija se imenuje tudi cerebelarna ataksija ali cerebelarni sindrom.

Obstaja tudi več različicataksije dedno. To so nevrološke in genetske bolezni, ki prizadenejo mali možgani. Večino časa so degenerativne, se pravi, da težave pri usklajevanju sčasoma postanejo bolj izraziti.

Vzroki

Ataksijo lahko povzroči več pogojev:

• Un poškodba glave. Poškodbe hrbtenice ali možganov, na primer zaradi prometne nesreče.
• Cerebrovaskularni infarkt (možganska kap) oz prehodni ishemični napad (TIA ali mini-možganska kap), se pravi začasna obstrukcija a možganska arterija ki se izloči naravno, ne da bi pustil kakršnih koli posledic.
• A cerebralna paraliza. Poškodbe možganov pred, med ali zelo kmalu po rojstvu, ki vplivajo na koordinacijo gibov.
• Zapleti po a virusna infekcija kot so norice ali virus Epstein-Barr.
• Multipla skleroza.
• Strupena reakcija na težke kovine, kot so svinec ali živo srebro ali topila.
• A reakcija na nekatera zdravila, Kot je barbituriques (na primer fenobarbital) oz pomirjevala (npr. benzodiazepini), ki se uporabljajo za zdravljenje tesnobe, vznemirjenosti ali nespečnosti.
• Zloraba drog ali alkohola.
• Presnovne motnje.
• Pomanjkanje vitamina.
• A tumorrakavo ali benigno, ki prizadene male možgane.

Dominantne dedne ataksije povzroča gen enega starša.

Na primer:

• THEspinocerebelarna ataksija. Obstaja približno 36 variant (označenih s SCA1 do SCA30) bolezni, za katere je značilna različna starost začetka in različni prizadeti organi poleg malih možganov (npr. oko).
• THEataksija občasno. Obstaja 7 vrst epizodnih ataksij (imenovanih EA1 do EA7), ki se kažejo kot akutni napadi, ki vplivajo na ravnotežje in koordinacijo.

Dedne recesivne ataksije povzroča gen obeh staršev.

Na primer:

• THEFriedreichova ataksija.

Ta dedna progresivna živčno-mišična bolezen povzroča zmanjšana proizvodnja energije v telesu. Najbolj so prizadete živčne in srčne celice. Ljudje z nenormalna hoja, nespretnost in eno govorna motnja, ki se pojavi v otroštvu ali zgodnji adolescenci. Te nenormalnosti vodijo do sprememb skeleta, kot so zvijanje hrbtenice (skolioza), popačenje stopal, pa tudi povečanje srca. V Evropi naj bi imel to bolezen približno 1 od 50 ljudi. V Franciji je okoli 000 bolnikov.

• THEataksija spastični Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Ta redka dedna bolezen je značilna za ljudi iz regij Saguenay-Lac-St-Jean in Charlevoix v Quebecu. Posledica je a degeneracija hrbtenjače, ki ga spremlja progresivna poškodba perifernih živcev. Na prizadetih območjih je za to boleznijo prizadetih okoli 250 ljudi. Približno 1 od 22 ljudi nosi gen ARSACS na teh območjih.

• L 'ataksija telangiektazija ali Louis-Bar sindrom.

Ta redka genetska bolezen prizadene lokomotivaje krvnih žil (dilatacija) in imunski sistem. Bolezen se običajno pojavi pri starosti 1 ali 2 let. Njena pogostost je ocenjena na približno 1 od 40 do 000 rojstev po vsem svetu.

Včasih se lahko zgodi tudi, da nobeden od staršev ne zboli za boleznijo in v tem primeru ni očitne družinske anamneze (tiha mutacija).