Bourneville tuberozna skleroza je kompleksna genetska bolezen, za katero je značilen razvoj benignega (nekanceroznega) tumorja v različnih delih telesa. Ti tumorji se lahko nato nahajajo v koži, možganih, ledvicah ter drugih organih in tkivih. Ta patologija lahko povzroči tudi resne težave pri razvoju posameznika. Vendar pa se klinične manifestacije in resnost bolezni razlikujejo od bolnika do bolnika.

S tem povezane kožne nepravilnosti so na splošno podobne madežem na koži ali predelom, kjer je koža svetlejša kot na preostalem delu telesa. Razvoj tumorjev na obrazu se imenuje angiofibrom.

V okviru možganske okvare so klinični znaki epileptični napadi, vedenjske težave (hiperaktivnost, agresivnost, motnje v duševnem razvoju, učne težave itd.). Nekateri otroci s to boleznijo imajo celo neko obliko avtizma, razvojne motnje, ki vplivajo na socialne interakcije in komunikacijo. Benigni možganski tumorji lahko povzročijo tudi zaplete, ki so lahko usodni za osebo.

Razvoj tumorjev v ledvicah je pogost pri ljudeh s tuberozno sklerozo. To lahko povzroči hude zaplete pri delovanju ledvic. Poleg tega se lahko tumorji razvijejo v srcu, pljučih in mrežnici. (2)

Je redka bolezen, katere razširjenost (število primerov v določeni populaciji v določenem času) znaša od 1/8 do 000/1 ljudi. (15)

Klinične manifestacije, povezane s tuberozno sklerozo Bourneville, se razlikujejo glede na prizadete organe. Poleg tega se simptomi, povezani z boleznijo, zelo razlikujejo od posameznika do posameznika. S simptomi, ki segajo od blagih do hudih.

Najpogosteje prepoznani simptomi te bolezni so epileptični napadi, kognitivne in vedenjske motnje, nepravilnosti kože itd. Najpogosteje prizadeti organi so: možgani, srce, ledvice, pljuča in koža.

Pri tej bolezni je možen razvoj malignih (rakastih) tumorjev, vendar so redki in prizadenejo predvsem ledvice.

Klinični znaki bolezni v možganih izvirajo iz napadov na različnih ravneh:

– poškodbe kortikalnih tuberkulov;

– ependimalni noduli (SEN);

– velikanski ependimalni astrocitomi.

Posledica so: razvoj duševne zaostalosti, učne težave, vedenjske motnje, agresivnost, motnje pozornosti, hiperaktivnost, obsesivno-kompulzivne motnje itd.

Za poškodbo ledvic je značilen razvoj cist ali angiomiolipomov. To lahko povzroči bolečine v ledvicah in celo odpoved ledvic. Če je opazna močna krvavitev, je lahko posledica hude anemije ali visokega krvnega tlaka. Vidne so lahko tudi druge resnejše, a redke posledice, predvsem razvoj karcinomov (tumor sestavnih celic epitelija).

Poškodbe oči so lahko podobne vidnim madežem na mrežnici, kar povzroči motnje vida ali celo slepoto.

Nenormalnosti kože so številne:

– hipomelanske makule: zaradi pomanjkanja melanina, beljakovine, ki daje barvo koži, se pojavijo svetle lise na koži, kjerkoli po telesu;

– pojav rdečih pik na obrazu;

– razbarvane lise na čelu;

– druge nepravilnosti kože, odvisne od posameznika do posameznika.

Pljučne lezije so prisotne pri 1/3 bolnikov z rahlo prevlado žensk. Pridruženi simptomi so potem bolj ali manj hude težave z dihanjem.

Izvor bolezni je genetski in dedni.

Prenos vključuje mutacije v genih TSC1 in TSC2. Ti zanimivi geni nastopijo pri tvorbi beljakovin: hamartina in tuberina. Ta dva proteina omogočata z interaktivno igro uravnavanje celične proliferacije.

Bolniki s to boleznijo se rodijo z vsaj eno mutirano kopijo teh genov v vsaki celici. Te mutacije nato omejujejo tvorbo hamartina ali tubertina.

V kontekstu, kjer sta dve kopiji gena mutirani, popolnoma preprečita proizvodnjo teh dveh proteinov. To pomanjkanje beljakovin torej telesu ne omogoča več uravnavanja rasti določenih celic in v tem smislu vodi v razvoj tumorskih celic v različnih tkivih in/ali organih.

Dejavniki tveganja za razvoj takšne patologije so genetski.

Dejansko je prenos bolezni učinkovit prek avtosomno prevladujočega načina. Ali pa se mutirani gen, ki nas zanima, nahaja na nespolnem kromosomu. Poleg tega za razvoj bolezni zadostuje prisotnost le ene od dveh kopij mutiranega gena.

V tem smislu ima posameznik, ki ima enega od teh dveh staršev, ki trpi zaradi bolezni, 50-odstotno tveganje, da bo sam razvil oboleli fenotip.

Diagnoza bolezni je najprej diferencialna. Temelji na atipičnih fizikalnih merilih. V večini primerov so prvi značilni znaki bolezni: prisotnost ponavljajočih se epileptičnih napadov in zamude v razvoju osebe. V drugih primerih ti prvi znaki povzročijo kožne madeže ali identifikacijo srčnega tumorja.

Po tej prvi diagnozi so nujni dodatni pregledi za potrditev diagnoze ali ne. Tej vključujejo:

- skeniranje možganov;

– slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov;

– ultrazvok srca, jeter in ledvic.

Diagnoza je lahko učinkovita ob rojstvu otroka. Sicer pa je pomembno, da se izvede čim prej, da čim prej prevzamemo skrb za bolnika.

Trenutno ni zdravila za to bolezen. Povezano zdravljenje je torej neodvisno od simptomov, ki jih ima vsak posameznik.

Običajno se za omejevanje napadov dajejo antiepileptična zdravila. Poleg tega so predpisana tudi zdravila za zdravljenje tumorskih celic možganov in ledvic. V kontekstu vedenjskih težav je potrebna posebna obravnava otroka.

Zdravljenje bolezni je običajno dolgotrajno. (1)