Junij 17, 2011

NEW YORK – Ženske v rodni dobi bi morale biti vesele novice: ameriška podjetja si prizadevajo, da bi čim prej razvila krvni test za Downov sindrom, ki bi bil natančnejši od trenutno na voljo. Ta test bi lahko mnogim ženskam rešil amniocentezo.

Test omogoča pridobivanje plodove DNK v materini krvi v devetih tednih nosečnosti, preden je to očitno tistim okoli njega. Do takrat so amniocentezo, preiskavo, ki vključuje odvzem plodovnice z vstavljanjem brizge v maternico, lahko izvajali šele pri štirih mesecih nosečnosti ali celo več.

Downov sindrom je genetska bolezen, ki povzroča počasnejši duševni in telesni razvoj. Tisti, ki trpijo zaradi tega, imajo sploščene obraze, kratek vrat in manjše roke in stopala. Imajo veliko tveganje za zaplete, zlasti srčne ali slušne. Njihova pričakovana življenjska doba je približno 21 let.

V večini primerov se trisomija 21 diagnosticira po rojstvu, če pa je ta novi krvni test generaliziran, bi to lahko bilo veliko prej. Tudi če lahko predporodna diagnoza predstavlja težko vprašanje za pare, ki se morajo odločiti, ali bodo splavili ali ne. Ker se starši otrok z downovim sindromom srečujejo s težavami tako na področju izobraževanja kot pri skrbi za tega otroka, ki je postal polnoleten, je za ostarele starše težko obdobje, je dejala zdravnica. Mary Norton, profesorica porodništva in ginekologije na univerzi Stanford.

Dr. Brian Skotko, specialist za Downov sindrom v Bostonski pediatrični bolnišnici, meni, da »velika večina otrok z Downovim sindromom in njihovih družin pravi, da so ta življenja zelo dragocena«. Je avtor znanstvenega članka za uporabo zdravnikom in se nanaša na razglasitev diagnoze trisomije.

Sprva so zdravniki mislili, da bodo ta test rezervirali za ogrožene ženske, zlasti tiste, starejše od 35 let. Navsezadnje bi lahko nadomestil rutinske preiskave, ki so na voljo kateri koli nosečnici. Ker daje manj lažnih alarmov kot trenutni testi, bo manj ženskam ponujena nepotrebna amniocenteza, pravijo strokovnjaki. In ker je tveganje za spontani splav nič, se lahko poveča število žensk povabi k temu. Posledično bi se lahko povečalo število žensk, ki vedo, da so noseče z otrokom z Downovim sindromom.

Dve kalifornijski podjetji, Sequenom in Verinata Health, upata, da bosta test ponudili ameriškim zdravnikom do naslednjega aprila. Ta podjetja predvidevajo, da bodo izdana v prvem četrtletju leta 2012, Sequemon, ki bo začel veljati 10 tednov nosečnosti, Verinata pa od osmih tednov. Rezultati bodo na voljo sedem do deset dni kasneje. LifeCodexx AG, nemško podjetje, izjavlja, da želi svoje teste dati na voljo evropskemu trgu od konca leta 2011, teste, ki se lahko izvajajo med 12.^e in 14^e teden. Nobeno od teh podjetij ni omenilo cen.

Ker test zagotavlja odziv zelo zgodaj, preden je nosečnost opažena ali mati začuti, da se njen otrok premika, lahko omogoči prostovoljno prekinitev nosečnosti pred koncem prvega trimesečja. "Nihče ne mora vedeti, da si noseča," je dodal Brian Skotko. Mogoče nisi niti povedala možu."

Nancy McCrea Iannone iz New Jerseyja je pred šestimi leti rodila punčko z Downovim sindromom. "Res bi raje imela neinvaziven test kot dilemo, ali opraviti amniocentezo ali ne," pravi. Kljub strahu pred splavom in »iglo v trebuhu« je končno privolila v ta pregled. Zdaj svetuje bodočim mamicam otrok z Downovim sindromom in vztraja pri tem, da je treba pred porodom poznati diagnozo, da se nanjo pripravi.

Novice iz © The Canadian Press, 2011.