Izraz fetalna anomalija zajema različne realnosti. Lahko bi bilo :

• kromosomska nenormalnost: nenormalnost števila (s presežnim kromosomom: trisomija 13, 18, 21), strukture (translokacija, delecija), nenormalnost spolnih kromosomov (Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom). Kromosomske nepravilnosti prizadenejo 10 do 40 % zanositev, vendar zaradi naravne selekcije (spontani splavi in ​​umrljivost v maternici) prizadenejo le 1 od 500 novorojenčkov, od tega jih ima približno polovica Downov sindrom (21);
• genetske bolezni, ki jo prenaša eden od staršev. Ima ga 1 od 1 novorojenčkov. Pet najpogostejših bolezni so cistična fibroza, hemokromatoza, fenilketonurija, pomanjkanje alfa-2 antitripsina in talasemija (XNUMX);
• morfološka malformacija: možganska, srčna, genitourološka, ​​prebavna, v okončinah, hrbtenici, obrazu (razcepljena ustnica in nebo). Eksogeni vzroki (infekcijski, fizični ali toksični povzročitelji) pojasnjujejo 5 do 10 % primerov, genetski ali endogeni vzroki 20 do 30 %. 50 % primerov ostane nepojasnjenih (3);
• nenormalnost zaradi okužbe, ki jo je mati zbolela med nosečnostjo (toksoplazmoza, citomegalovirus, rdečke).

Vse te patologije predstavljajo 4 % živorojenih otrok ali 500 rojstev v Evropi (000).

Prenatalna diagnoza je opredeljena kot niz »zdravstvenih postopkov, namenjenih odkrivanju in utero pri zarodku ali plodu prizadetosti določene teže«. ”(člen L. 2131-1 Zakonika o javnem zdravju).

Trije presejalni ultrazvoki imajo glavno vlogo prve izbire pri tej prenatalni diagnozi:

• prvi, ki se izvaja med 11. in 13. tedni, omogoča odkrivanje nekaterih večjih malformacij in sodeluje pri presejanju kromosomskih anomalij z merjenjem nuhalne svetline;
• drugi tako imenovani »morfološki« ultrazvok (22 SA) omogoča izvedbo poglobljene morfološke študije z namenom osvetlitve določenih fizikalnih morfoloških anomalij;
• tretji ultrazvok (med 32 in 34 WA) omogoča diagnosticiranje nekaterih morfoloških nepravilnosti, ki se pojavijo pozno.

Vendar pa ultrazvok ne more vedno odkriti nepravilnosti ploda. Ta ultrazvočni pregled ne daje natančne fotografije ploda in njegovih organov, temveč le slike iz senc.

Presejanje za trisomijo 21 je sistematično na voljo bodočim materam, vendar ni obvezno. Temelji na merjenju nuhalne svetline (debeline vratu) med ultrazvokom 12 AS in določanju v materini krvi serumskih markerjev (protein PAPP-A in hormon b-HCG). V kombinaciji s starostjo matere te vrednosti omogočajo izračun tveganja za Downov sindrom. Po 21/1 se tveganje šteje za visoko.

Bolj poglobljeno prenatalno diagnozo lahko paru ponudimo v različnih situacijah:

• presejalni pregledi (ultrazvok, presejanje na trisomijo 21) kažejo na anomalijo;
• par je prejel genetsko svetovanje (zaradi družinske ali zdravstvene anamneze) in ugotovljeno je bilo tveganje za anomalije ploda:
• bodoča mati je zbolela za okužbo, ki je potencialno nevarna za plod.

Prenatalna diagnoza temelji na analizi fetalnih celic za izvedbo analize kromosomov, molekularno genetskega testiranja ali biološkega testiranja za identifikacijo okužbe ploda. Glede na obdobje nosečnosti se uporabljajo različni testi:

• Biopsija trofoblasta se lahko opravi pri 10 WA. Sestoji iz odvzema vzorca zelo majhnega fragmenta trofoblasta (bodoče posteljice). Izvaja se lahko, če je bila na ultrazvoku 12 WA odkrita huda nenormalnost ali če so bile nepravilnosti v anamnezi med prejšnjo nosečnostjo.
• amniocentezo lahko izvajamo od 15. tedna naprej. Vključuje jemanje amnijske tekočine in omogoča diagnosticiranje kromosomskih ali genetskih nepravilnosti ter odkrivanje znakov okužbe.
• Punkcija fetalne krvi vključuje odvzem krvi ploda iz popkovne vene ploda. Izvaja se lahko od starosti 19 tednov za določitev kariotipa, za genetske raziskave, oceno nalezljivih bolezni ali iskanje anemije ploda.â € ¨

Tako imenovani "diagnostični" ali "drugi linijski" ultrazvok se izvaja, ko je določeno tveganje ugotovljeno s presejalnim ultrazvokom, z anamnezo (genetsko tveganje, sladkorna bolezen, izpostavljenost toksinom itd.) ali biološkim pregledom. Več anatomskih elementov analiziramo po posebnem protokolu glede na vrsto anomalije (5). Ta ultrazvok pogosto izvaja zdravnik specialist, ki deluje v mreži z multidisciplinarnim centrom za prenatalno diagnostiko. MRI se lahko izvede kot druga linija, na primer za raziskovanje centralnega živčnega sistema ali za določitev obsega tumorja ali malformacije.

Takoj, ko je diagnosticirana fetalna anomalija, se par napoti v multidisciplinarni center za prenatalno diagnostiko (CPDPN). Ti centri, ki jih je odobrila Agencija za biomedicino, združujejo različne specialiste prenatalne medicine: sonografa, biologa, genetika, radiologa, neonatalnega kirurga, psihologa itd. Vodenje je odvisno od vrste anomalije in njene resnosti. Lahko je:

• kirurški poseg v maternici ali zdravljenje ploda v maternici z zdravili prek matere;
• kirurški poseg od rojstva: bodoča mati bo nato rodila v porodnišnici, ki bo sposobna izvesti ta poseg. Govorimo o »prenosu v maternici«;
• ko skupina CPDPN meni, da je odkrita anomalija ploda »velika verjetnost, da bo imel nerojeni otrok stanje posebne teže, ki se v času diagnoze šteje za neozdravljivo« (člen L. 2231-1 Zakonika o javnem zdravju) , je staršem ponujena medicinska prekinitev nosečnosti (IMG), ki jo lahko sprejmejo ali ne.

Poleg tega se zakoncem sistematično nudi psihološka oskrba, da bi premagali to težko preizkušnjo objave anomalije ploda in po potrebi IMG.