vsebina
Zakaj genetski posvet?
Genetsko posvetovanje je sestavljeno iz vrednotenja verjetnosti, da par prenese genetsko bolezen na svojega bodočega otroka. Vprašanje se največkrat poraja pri resnih boleznih, kot je npr cistična fibroza, miopatije , hemofilija, duševna zaostalost, prirojena malformacija ali celo kromosomska nenormalnost, kot je trisomija 21.
Tako lahko govorimo o »prediktivni medicini«, saj je to medicinsko dejanje poskus napovedovanja prihodnosti in zadeva tudi osebo, ki še ne obstaja (vaš bodoči otrok).
Ogroženi pari
Prvi zadevni pari so tisti, pri katerih ima eden od obeh partnerjev sam znano genetsko bolezen, kot je hemofilija, ali trpi zaradi potencialno dednih težav, kot so določene deformacije ali zastoj v rasti. Starši prvega otroka s to vrsto bolezni imajo tudi večjo verjetnost, da prenesejo genetsko bolezen na svojega otroka. To vprašanje si zastavite tudi, če je v vaši družini ali družini vašega spremljevalca ena ali več prizadetih oseb.
Tudi če je bolje razmisliti o tem pred načrtovanjem otroka, je genetsko posvetovanje med nosečnostjo nujno, če ste ena od ogroženih oseb. Večino časa vam bo omogočilo, da vas pomiri, da je vaš otrok v dobrem zdravju, in po potrebi preučite različna možna stališča.
Ko se odkrije anomalija
Tudi če par nima posebne zgodovine, se lahko zgodi, da se med ultrazvokom odkrije anomalija, vzorec materine krvi ali amniocenteza. V tem primeru genetski posvet omogoča analizo zadevnih anomalij, da se ugotovi, ali so družinskega izvora in nato razmislimo o prenatalnem in postnatalnem zdravljenju ali celo o morebitni zahtevi za medicinsko prekinitev nosečnosti. . To zadnje vprašanje je mogoče zastaviti le pri resnih in neozdravljivih boleznih v času diagnoze, kot so cistična fibroza, miopatije, duševna zaostalost, prirojena malformacija ali celo kromosomska anomalija, kot je trisomija 21.
Družinska anketa
Od začetka posvetovanja z genetikom vas bo slednji spraševal o vaši osebni zgodovini, pa tudi o vaši družini in družini vašega spremljevalca. Tako skuša ugotoviti, ali je v vaših družinah več primerov iste bolezni, tudi pri daljnih sorodnikih ali pokojnih. Ta faza je lahko precej slabo preživeta, ker včasih izkoplje družinske zgodbe bolnih ali umrlih otrok šteje za tabu, a se izkaže za odločilno. Vsa ta vprašanja bodo genetiku omogočila vzpostavitev rodoslovnega drevesa, ki predstavlja porazdelitev bolezni v družini in njen način prenosa.
Genetski testi
Ko ugotovi, katere genetske bolezni ste verjetno nosilci, naj se genetik z vami pogovori o bolj ali manj invalidnosti te bolezni, posledično vitalni prognozi, trenutnih in prihodnjih terapevtskih možnostih, zanesljivosti testov. obstoj prenatalne diagnoze med nosečnostjo in njene posledice v primeru pozitivne diagnoze.
Nato boste morda morali podpisati informirano privolitev, ki omogoča izvajanje genetskih testov.. Ti testi, ki so zelo urejeni z zakonom, se izvajajo iz preprostega vzorca krvi za preučevanje kromosomov ali za ekstrakcijo DNK za molekularni test. Zahvaljujoč njim bo genetik lahko z gotovostjo ugotovil vaše verjetnosti prenosa določene genetske bolezni na bodočega otroka.
Odločitev po posvetovanju z zdravniki
Vloga genetika je pogosto sestavljena iz pomiritve parov, ki so se prišli posvetovati. V nasprotnem primeru vam lahko zdravnik zagotovi objektivne informacije o bolezni, za katero trpi vaš otrok, da v celoti razume situacijo in vam tako omogoči sprejemanje odločitev, ki se vam zdijo najboljše.
Vse to je pogosto težko prevzeti in večinoma zahteva nadaljnja posvetovanja, pa tudi podporo psihologa. Vsekakor se zavedajte, da genetik v celotnem procesu ne bo mogel razmišljati o izvedbi testov brez vašega soglasja in da se bodo vse odločitve sprejemale skupaj.
Poseben primer: predimplantacijska diagnoza
Če genetski posvet razkrije, da imate dedno anomalijo, lahko genetik včasih povzroči, da vam ponudi PGD. Ta metoda omogoča iskanje te anomalije na zarodkih, pridobljenih z in vitro oploditvijo. (IVF), torej še preden se razvijejo v maternici. Zarodke, ki ne nosijo anomalije, lahko tako prenesemo v maternico, prizadete zarodke pa uničimo. V Franciji so samo trije centri pooblaščeni za ponudbo PGD.
Oglejte si našo datoteko " 10 vprašanj o PGD »