Mielodisplastični sindrom je bolezen krvi. Ta patologija povzroči zmanjšanje števila krvnih celic v obtoku. Ta sindrom se imenuje tudi: mielodisplazija.

V "zdravem" organizmu kostni mozeg proizvaja različne vrste krvnih celic:

– rdeče krvne celice, ki omogočajo oskrbo celotnega telesa s kisikom;

– bele krvne celice, ki telesu omogočajo boj proti eksogenim povzročiteljem in tako preprečijo tveganje okužbe;

– trombociti, ki omogočajo nastanek krvnih strdkov in sodelujejo v procesu strjevanja krvi.

Pri bolnikih z mielodisplastičnim sindromom kostni mozeg ne more več normalno proizvajati teh rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov. Krvne celice se proizvajajo nenormalno, kar povzroči njihov nepopoln razvoj. V teh razvojnih pogojih kostni mozeg vsebuje zbirko nenormalnih krvnih celic, ki se nato porazdelijo po celotnem krvnem obtoku.

Ta vrsta sindroma se lahko razvije počasi ali bolj agresivno.

 Obstaja več vrst bolezni: (2)

• ognjevzdržna anemija, v tem primeru je prizadeta samo proizvodnja rdečih krvnih celic;
• refraktorna citopenija, kjer so prizadete vse celice (rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombociti);
• ognjevzdržna anemija s presežkom blastov, ki prizadene tudi rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombocite ter vodi do povečanega tveganja za razvoj akutne levkemije.

Mielodisplastični sindrom lahko prizadene ljudi vseh starosti. Vendar pa so najpogosteje prizadeti ljudje stari med 65 in 70 leti. Ta sindrom bi prizadel le enega od petih bolnikov, mlajših od 50 let. (2)

Večina ljudi s to boleznijo ima sprva blage do blage simptome. Te klinične manifestacije so pozneje zapletene.

Simptomi bolezni so povezani z različnimi vrstami prizadetih krvnih celic.

V primeru, da so rdeče krvne celice prizadete, so povezani simptomi:

• utrujenost;
• slabosti;
• težave z dihanjem.

V primeru, da gre za bele krvne celice, so klinične manifestacije posledica:

• povečano tveganje za okužbe, povezane s prisotnostjo patogenov (virusi, bakterije, paraziti itd.).

Ko gre za razvoj trombocitov, na splošno opazimo:

• močnejša krvavitev in videz modric brez osnovnega razloga.

Nekatere oblike mielodisplastičnega sindroma so podobne kliničnim manifestacijam, ki se razvijejo hitreje kot druge.

Poleg tega nekateri bolniki morda nimajo značilnih simptomov. Diagnozo bolezni torej postavijo po opravljeni preiskavi krvi, ki pokaže nenormalno nizko raven krožečih krvnih celic in njihovo malformacijo.

Simptomi bolezni so neposredno povezani z vrsto bolezni. V primeru ognjevzdržne anemije se bodo pojavili simptomi predvsem utrujenost, občutek šibkosti in možnost težav z dihanjem. (2)

Nekateri ljudje z mielodisplastičnim sindromom lahko razvijejo akutno mieloično levkemijo. To je rak belih krvnih celic.

Natančen izvor mielodisplastičnega sindroma še ni popolnoma znan.

Vendar pa je bila predstavljena vzročno-posledična povezava za izpostavljenost nekaterim kemičnim spojinam, kot je benzen, in razvoj patologije. Ta kemična snov, ki je razvrščena kot rakotvorna za ljudi, se pogosto uporablja v industriji za proizvodnjo plastike, gume ali v petrokemični industriji.

V redkejših primerih je razvoj te patologije lahko povezan z radioterapijo ali kemoterapijo. To sta dve metodi, ki se široko uporabljata pri zdravljenju raka. (2)

Dejavniki tveganja za bolezen so:

– izpostavljenost nekaterim kemikalijam, kot je benzen;

– primarno zdravljenje s kemoterapijo in/ali radioterapijo.

Diagnoza mielodisplastičnega sindroma se začne s krvnim testom in analizo vzorcev kostnega mozga. Ti testi pomagajo določiti število normalnih in nenormalnih krvnih celic.

Analiza kostnega mozga se izvaja pod lokalno anestezijo. Vzorec se običajno vzame iz kolka subjekta in analizira pod mikroskopom v laboratoriju.

Zdravljenje bolezni je neposredno odvisno od vrste bolezni in stanj, ki so značilne za posameznika.

Cilj zdravljenja je obnoviti normalno raven krožečih krvnih celic in njihovo obliko.

V kontekstu, ko ima bolnik obliko bolezni z majhnim tveganjem za preobrazbo v raka, predpisovanje določenega zdravljenja ne bo nujno učinkovito, temveč bo zahtevalo le redno spremljanje s krvnimi preiskavami.

 Zdravljenja naprednejših oblik bolezni so:

• transfuzija krvi;
• zdravila za uravnavanje železa v krvi, običajno po opravljeni transfuziji krvi;
• injiciranje rastnih faktorjev, kot sta eritropoetin ali G-CSF, da se pospeši rast krvnih celic in pomaga kostnemu mozgu pri tvorbi krvnih celic;
• antibiotiki, pri zdravljenju okužb, ki jih povzroča pomanjkanje belih krvnih celic.

Poleg tega zdravila vrste: antitimocitni imunoglobulini (ATG) ali ciklosporin zmanjšajo aktivnost imunskega sistema, kar omogoča kostnemu mozgu, da proizvaja krvne celice.

Osebam z velikim tveganjem za razvoj raka se lahko predpiše kemoterapija ali celo presaditev matičnih celic.

Kemoterapija uniči nezrele krvne celice tako, da ustavi njihovo rast. Lahko se predpiše peroralno (tablete) ali intravensko.

To zdravljenje je pogosto povezano z:

– citarabin;

– fludarabin;

– daunorubicin;

– klofarabin;

— azacitidin.

Presaditev matičnih celic se uporablja pri hudi obliki bolezni. V tem kontekstu je presaditev matičnih celic prednostno izvedena pri mladih osebah.

To zdravljenje se običajno kombinira s kemoterapijo in/ali zgodnjo radioterapijo. Po uničenju krvnih celic, ki jih prizadene sindrom, je lahko učinkovita presaditev zdravih celic. (2)