La cistična fibroza, Imenuje se tudi cistična fibroza, je genetska bolezen, ki se kaže predvsem z respiratorni in prebavni simptomi.

Je najpogostejša genetska bolezen pri populacijah kavkaškega izvora (incidenca približno 1/2500).

Cistično fibrozo povzroča mutacija v genu CFTR gen, ki povzroča disfunkcijo proteina CFTR, ki sodeluje pri uravnavanju izmenjave ionov (klorida in natrija) med celicami, zlasti na ravni bronhijev, trebušne slinavke, črevesja, semenskih cevi in ​​znojnih žlez . Najpogosteje so najhujši simptomi dihalni (okužbe, težave z dihanjem, prekomerna proizvodnja sluziitd.), trebušne slinavke in črevesja. Žal trenutno ni kurativnega zdravljenja, a zgodnje zdravljenje izboljša kakovost življenja (oskrba dihal in prehrane) in v največji možni meri ohranja delovanje organov.

Ta bolezen je potencialno resna že v otroštvu in zahteva zgodnje zdravljenje. Prav zaradi tega v Franciji imajo vsi novorojenčki med drugim korist od presejanja za cistično fibrozo. V Kanadi je ta test na voljo samo v Ontariu in Alberti. Quebec ni izvajal sistematičnega pregleda.

Test se izvaja v okviru presejanja za različne redke bolezni na 72st uri življenja pri novorojenčkih, iz vzorca krvi, odvzetega s prebadanjem pete (Guthriejev test). Priprava ni potrebna.

Kapljica krvi se položi na poseben filtrirni papir in posuši, preden se pošlje v presejalni laboratorij. V laboratoriju se opravi test imunoreaktivnega tripsina (TIR). Ta molekula je proizvedena iz tripsinogena, ki ga sam sintetizira trebušne slinavke. enkrat v tankem črevesu se tripsinogen pretvori v aktivni tripsin, encim, ki igra vlogo pri prebavi beljakovin.

Pri novorojenčkih z cistična fibrozatripsinogen težko doseže črevesje, ker je v trebušni slinavki blokiran zaradi prisotnosti nenormalno goste sluzi. Rezultat: prehaja v kri, kjer se pretvori v "imunoreaktivni" tripsin, ki je nato prisoten v nenormalno velikih količinah.

Prav to molekulo odkrijemo med Guthriejevim testom.

Če test pokaže prisotnost nenormalne količine imunoreaktivni tripsin v krvi bodo starši stopili v stik, da bodo novorojenčka opravili nadaljnje preiskave za potrditev diagnoze cistične fibroze. Nato gre za odkrivanje mutacije(-ov) gena CFTR.

Za odkrivanje visokih koncentracij klora v znoju, značilnih za bolezen, je mogoče opraviti tudi tako imenovani »potni« test.