Omfalokela in laparoschisis sta prirojeni anomaliji, za katere je značilna napaka pri zapiranju trebušne stene ploda, povezana z eksteriorizacijo (hernijacijo) dela njegovih trebušnih notranjih organov. Te malformacije zahtevajo specializirano oskrbo ob rojstvu in operacijo za ponovno integracijo notranjih organov v trebuh. Napoved je v večini primerov ugodna.

Definicija

Omfalokela in laparoschisis sta prirojeni anomaliji, za katere je značilna nezmožnost zapiranja trebušne stene ploda.

Za omfalokele je značilna bolj ali manj široka odprtina v trebušni steni, osredotočena na popkovino, skozi katero del črevesja in včasih jetra izhajata iz trebušne votline in tvorita tako imenovano kilo. Kadar je napaka pri zapiranju stene pomembna, lahko ta kila vsebuje skoraj ves prebavni trakt in jetra.

Zunanji notranji organi so zaščiteni z "vrečko", ki obsega plast amnijske membrane in plast peritonealne membrane.

Pogosto je omfalokela povezana z drugimi prirojenimi napakami:

• najpogosteje srčne napake,
• genitourinarne ali možganske nepravilnosti,
• gastrointestinalna atrezija (tj. delna ali popolna obstrukcija) …

Pri plodu z laparoshizo se okvara trebušne stene nahaja desno od popka. Spremlja jo kila tankega črevesa in v nekaterih primerih drugih notranjih organov (debelega črevesa, želodca, redkeje mehurja in jajčnikov).

Črevo, ki ni pokrito z zaščitno membrano, plava neposredno v amnijski tekočini, sečne komponente, ki so prisotne v tej tekočini, pa so odgovorne za vnetne lezije. Pojavijo se lahko različne črevesne nepravilnosti: spremembe in zadebelitev črevesne stene, atrezije itd.

Običajno ni drugih povezanih malformacij.

Vzroki

Če se omfalokela ali laparoschisis pojavita ločeno, ni dokazanega posebnega vzroka za pomanjkljivo zaprtje trebušne stene.

Vendar pa je v približno tretjini do polovici primerov omfalokela del polimalformativnega sindroma, ki je najpogosteje povezan s trisomijo 18 (en dodatni kromosom 18), pa tudi z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi, kot sta trisomija 13 ali 21, monosomija X (a en sam kromosom X namesto para spolnih kromosomov) ali triploidija (prisotnost dodatne serije kromosomov). Približno enkrat od 10 je sindrom posledica lokalizirane genske okvare (zlasti omfalokele, povezane z Wiedemann-Beckwithovim sindromom). 

Diagnostično

Ti dve malformaciji je mogoče dokazati z ultrazvokom od prvega trimesečja nosečnosti, kar na splošno omogoča prenatalno diagnozo.

Zadevne osebe

Epidemiološki podatki se med študijami razlikujejo.

Po podatkih javnega zdravstva Francije je v šestih francoskih registrih prirojenih anomalij v obdobju 2011–2015 omfalokela prizadela med 3,8 in 6,1 rojstev od 10 in laparoschisis med 000 in 1,7 rojstev pri 3,6.

Dejavniki tveganja

Pozna nosečnost (po 35 letih) ali z oploditvijo in vitro poveča tveganje za omfalokele.

Okoljski dejavniki tveganja, kot sta uporaba tobaka ali kokaina pri materi, so lahko vpleteni v laparoschizo.

Antenatalni terapevtski odnos

Da bi se izognili prekomernim poškodbam črevesja pri zarodkih z laparoschizo, je mogoče v tretjem trimesečju nosečnosti izvajati amnio-infuzije (dajanje fiziološkega seruma v amnijsko votlino).

Za ti dve stanji je treba specializirano oskrbo multidisciplinarne ekipe, ki jo sestavljajo specialisti za otroško kirurgijo in oživljanje novorojenčkov, organizirati že od rojstva, da bi se izognili večjim tveganjem okužb in črevesnemu trpljenju, vključno s smrtnim izidom.

Inducirana dostava je običajno načrtovana za olajšanje upravljanja. Za omfalocelo je običajno prednost vaginalni porod. Pri laparoschizi je pogosto prednosten carski rez. 

operacija

Kirurško zdravljenje dojenčkov z omfalocelo ali laparoschisis je namenjeno ponovni integraciji organov v trebušno votlino in zapiranju odprtine v steni. Začne se kmalu po rojstvu. Za zmanjšanje tveganja okužbe se uporabljajo različne tehnike.

Trebušna votlina, ki med nosečnostjo ostane prazna, ni vedno dovolj velika, da bi sprejela hernirane organe in jo je težko zapreti, še posebej, če ima majhen otrok veliko omfalokele. Nato je treba nadaljevati s postopno reintegracijo, razporejeno na več dni ali celo več tednov. Za zaščito notranjih organov se sprejmejo začasne rešitve.

Razvoj in prognoza

Infekcijskim in kirurškim zapletom se ni mogoče vedno izogniti in ostajajo skrb, zlasti v primeru daljšega bivanja v bolnišnici.

Omphalokèle

Reintegracija velike omfalokele v premajhno trebušno votlino lahko povzroči dihalno stisko pri otroku. 

V preostalem je napoved izolirane omfalokele precej ugodna, s hitrim ponovnim uvajanjem oralnega hranjenja in preživetjem do enega leta velike večine dojenčkov, ki bodo normalno rasli. V primeru povezanih malformacij je napoved veliko slabša ob spremenljivi stopnji umrljivosti, ki pri določenih sindromih doseže 100 %.

laparoschisis

V odsotnosti zapletov je napoved laparoshize v bistvu povezana s funkcionalno kakovostjo črevesja. Za okrevanje motoričnih sposobnosti in črevesne absorpcije lahko traja več tednov. Zato je treba izvajati parenteralno prehrano (z infuzijo). 

Devet od desetih dojenčkov je živih po enem letu in pri veliki večini posledic v vsakdanjem življenju ne bo.