Preprečevanje cistične fibroze (cistične fibroze)

Preprečevanje cistične fibroze (cistične fibroze)

Ali lahko preprečimo?

Na žalost ni mogoče preprečiti cistične fibroze pri otroku, katerega dva gena CFTR sta mutirana. Bolezen je takrat prisotna od rojstva, čeprav se simptomi lahko pojavijo pozneje.

Presejalni ukrepi

Pari z družinsko zgodovino bolezni (primer cistične fibroze v družini ali rojstvo prvega prizadetega otroka) se lahko posvetuje z genetski svetovalec da bi se seznanili s tveganjem za rojstvo otroka s to boleznijo. Genetski svetovalec lahko starše pouči o različnih možnostih, ki so na voljo, da jim pomaga pri sprejemanju informiranih odločitev.

Pregledovanje bodočih staršev. V zadnjih letih lahko zaznamo genetsko mutacijo pri bodočih starših, še pred spočetjem otroka. Ta test se običajno ponudi parom z družinsko anamnezo cistične fibroze (na primer bratu in sestri s to boleznijo). Test se izvaja na vzorcu krvi ali sline. Cilj je preveriti morebitno mutacijo pri starših, zaradi katere bi verjetno prenesli bolezen na svojega bodočega otroka. Vendar se zavedajte, da lahko testi zaznajo le 90 % mutacij (ker obstaja veliko vrst mutacij).

Prenatalni pregled. Če so starši rodili prvega otroka s cistično fibrozo, jim lahko koristi a prenatalna diagnoza za naslednje nosečnosti. Prenatalna diagnostika lahko odkrije morebitne mutacije gena za cistično fibrozo pri plodu. Test vključuje odvzem placentnega tkiva po 10e tednu nosečnosti. Če je rezultat pozitiven, se lahko par glede na mutacije odloči za prekinitev nosečnosti ali nadaljevanje nosečnosti.

Predimplantacijska diagnoza. Ta tehnika uporablja gnojenje in vitro in omogoča vsaditev v maternico le zarodkov, ki niso prenašalci bolezni. Za starše "zdrave nosilce", ki ne želijo tvegati rojstva otroka s cistično fibrozo, se ta metoda izogne ​​implantaciji prizadetega ploda. Za uporabo te tehnike so pooblaščeni le nekateri centri za medicinsko pomoč.

Pregled novorojenčka. Cilj tega testa je identificirati novorojenčke s cistično fibrozo, da bi jim čim prej ponudili potrebno zdravljenje. Prognoza in kakovost življenja sta takrat boljša. Test je sestavljen iz analize kapljice krvi ob rojstvu. V Franciji se ta test sistematično izvaja ob rojstvu od leta 2002.

Ukrepi za preprečevanje zapletov

  • To so klasični higienski ukrepi za zmanjšanje tveganja okužb: redno si umivajte roke z milom in vodo, uporabljajte robčke za enkratno uporabo in se izogibajte stiku s prehladnimi ali nalezljivimi ljudmi. .

  • Prejemajte cepiva proti gripi (letno cepljenje), ošpicam, oslovskemu kašlju in noricam, da zmanjšate tveganje za okužbe.

  • Izogibajte se pretesnemu stiku z drugimi ljudmi s cistično fibrozo, ki bi lahko prenašali določene mikrobe (ali ujeli vaše).

  • Temeljito očistite opremo, ki se uporablja za zdravljenje (nebulator, prezračevalno masko itd.).

 

Pustite Odgovori