Shereshevsky Turnerjev sindrom – To je kromosomska motnja, ki se izraža v anomalijah telesnega razvoja, v spolnem infantilizmu in nizki rasti. Vzrok te genomske bolezni je monosomija, to je, da ima bolna oseba samo en spolni kromosom X.
Sindrom je posledica primarne gonadne disgeneze, ki nastane kot posledica anomalij spolnega kromosoma X. Po statističnih podatkih se bo na 3000 novorojenčkov rodil 1 otrok s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom. Raziskovalci ugotavljajo, da pravo število primerov te patologije ni znano, saj se zaradi te genetske motnje pri ženskah v zgodnjih fazah nosečnosti pogosto pojavijo spontani splavi. Najpogosteje se bolezen diagnosticira pri ženskah. Zelo redko se sindrom odkrije pri novorojenčkih moškega spola.
Sinonimi sindroma Shereshevsky-Turner so izrazi "sindrom Ulrich-Turner", "sindrom Shereshevsky", "sindrom Turner". Vsi ti znanstveniki so prispevali k preučevanju te patologije.
Simptomi Turnerjevega sindroma
Simptomi Turnerjevega sindroma se začnejo pojavljati od rojstva. Klinična slika bolezni je naslednja:
Dojenčki se pogosto rodijo prezgodaj.
Če se otrok rodi pravočasno, bosta njegova telesna teža in višina podcenjeni v primerjavi s povprečnimi vrednostmi. Takšni otroci tehtajo od 2,5 kg do 2,8 kg, njihova telesna dolžina pa ne presega 42-48 cm.
Vrat novorojenčka je skrajšan, na njegovih straneh so gube. V medicini se to stanje imenuje sindrom pterigija.
Pogosto se v neonatalnem obdobju odkrijejo srčne napake prirojene narave, limfostaza. Noge in stopala ter roke otroka so otekle.
Proces sesanja pri otroku je moten, obstaja nagnjenost k pogosti regurgitaciji s fontano. Obstaja motorični nemir.
S prehodom iz dojenčka v zgodnje otroštvo pride do zaostanka ne le v telesnem, temveč tudi v duševnem razvoju. Govor, pozornost, spomin trpijo.
Otrok je nagnjen k ponavljajočim vnetjem srednjega ušesa, zaradi česar se razvije prevodna naglušnost. Vnetje srednjega ušesa se najpogosteje pojavi v starosti od 6 do 35 let. V odrasli dobi so ženske nagnjene k progresivni senzorinevralni izgubi sluha, ki povzroči izgubo sluha po starosti XNUMX let in več.
Do pubertete višina otrok ne presega 145 cm.
Videz najstnika ima značilnosti, značilne za to bolezen: vrat je kratek, prekrit s pterigoidnimi gubami, obrazna mimika je neizrazita, počasna, na čelu ni gub, spodnja ustnica je zadebeljena in povešena (obraz miopata). ali obraz sfinge). Linija las je podcenjena, ušesne školjke so deformirane, prsni koš je širok, obstaja anomalija lobanje z nerazvitostjo spodnje čeljusti.
Pogoste kršitve kosti in sklepov. Možno je ugotoviti displazijo kolkov in deviacijo komolčnega sklepa. Pogosto se diagnosticira ukrivljenost kosti spodnjega dela noge, skrajšanje 4. in 5. prsta na rokah, skolioza.
Nezadostna proizvodnja estrogena vodi v razvoj osteoporoze, kar posledično povzroči nastanek pogostih zlomov.
Visoko gotsko nebo prispeva k preobrazbi glasu, zaradi česar je njegov ton višji. Lahko pride do nenormalnega razvoja zob, ki zahteva ortodontsko korekcijo.
Ko bolnik odrašča, limfni edem izgine, lahko pa se pojavi med fizičnim naporom.
Intelektualne sposobnosti ljudi s Shershevsky-Turnerjevim sindromom niso oslabljene, oligofrenija je zelo redko diagnosticirana.
Ločeno je treba omeniti kršitve delovanja različnih organov in organskih sistemov, značilnih za Turnerjev sindrom:
S strani reproduktivnega sistema je glavni simptom bolezni primarni hipogonadizem (ali spolni infantilizem). 100% žensk trpi zaradi tega. Hkrati v njihovih jajčnikih ni foliklov, sami pa so predstavljeni s prameni vlaknastega tkiva. Maternica je nerazvita, zmanjšana glede na starost in fiziološko normo. Velike sramne ustnice so skrotumske oblike, male sramne ustnice, himen in klitoris pa niso popolnoma razviti.
V puberteti imajo dekleta nerazvitost mlečnih žlez z obrnjenimi bradavicami, lasje so redki. Menstruacije prihajajo pozno ali se sploh ne začnejo. Neplodnost je najpogosteje simptom Turnerjevega sindroma, vendar z nekaterimi različicami genetskih preureditev še vedno obstaja možnost nastanka in nosečnosti.
Če se bolezen odkrije pri moških, potem imajo s strani reproduktivnega sistema motnje v tvorbi testisov s hipoplazijo ali dvostranskim kriptorhidizmom, anorhijo, izjemno nizko koncentracijo testosterona v krvi.
S strani srčno-žilnega sistema pogosto pride do defekta ventrikularnega septuma, odprtega arterioznega duktusa, anevrizme in koarktacije aorte, koronarne srčne bolezni.
Na strani sečil je možna podvojitev medenice, stenoza ledvičnih arterij, prisotnost podkvaste ledvice in netipična lokacija ledvičnih ven.
Iz vidnega sistema: strabizem, ptoza, barvna slepota, kratkovidnost.
Dermatološke težave niso neobičajne, na primer pigmentirani nevusi v velikih količinah, alopecija, hipertrihoza, vitiligo.
Na strani prebavil je povečano tveganje za nastanek raka debelega črevesa.
Iz endokrinega sistema: Hashimotov tiroiditis, hipotiroidizem.
Presnovne motnje pogosto povzročijo razvoj sladkorne bolezni tipa XNUMX. Ženske so ponavadi debele.
Vzroki Turnerjevega sindroma
Vzroki Turnerjevega sindroma so genetske patologije. Njihova osnova je številčna kršitev kromosoma X ali kršitev njegove strukture.
Odstopanja pri tvorbi kromosoma X pri Turnerjevem sindromu so lahko povezana z naslednjimi anomalijami:
V veliki večini primerov se odkrije monosomija kromosoma X. To pomeni, da bolniku manjka drugi spolni kromosom. Takšna kršitev se diagnosticira v 60% primerov.
V 20% primerov se diagnosticirajo različne strukturne anomalije kromosoma X. To je lahko delecija dolgega ali kratkega kraka, kromosomska translokacija tipa X / X, terminalna delecija v obeh krakih kromosoma X s pojavom obročastega kromosoma itd.
Še 20% primerov razvoja Shereshevsky-Turnerjevega sindroma se pojavi pri mozaicizmu, to je prisotnosti v človeških tkivih genetsko različnih celic v različnih variacijah.
Če se patologija pojavi pri moških, je vzrok mozaizem ali translokacija.
Hkrati pa starost nosečnice ne vpliva na povečano tveganje za rojstvo novorojenčka s Turnerjevim sindromom. Tako kvantitativne, kvalitativne kot strukturne patološke spremembe v kromosomu X nastanejo kot posledica mejotske divergence kromosomov. Med nosečnostjo ženska trpi zaradi toksikoze, obstaja veliko tveganje za splav in tveganje za zgodnji porod.
Zdravljenje Turnerjevega sindroma
Zdravljenje Turnerjevega sindroma je namenjeno spodbujanju bolnikove rasti, aktiviranju nastajanja znakov, ki določajo spol osebe. Pri ženskah zdravniki poskušajo uravnavati menstrualni cikel in doseči njegovo normalizacijo v prihodnosti.
V zgodnji starosti se terapija zmanjša na jemanje vitaminskih kompleksov, obisk maserja in izvajanje vadbene terapije. Otrok mora dobiti kakovostno prehrano.
Za pospešitev rasti se priporoča hormonska terapija z uporabo hormona somatotropina. Injicira se subkutano vsak dan. Zdravljenje s somatotropinom je treba izvajati do 15 let, dokler se stopnja rasti ne upočasni na 20 mm na leto. Zdravilo dajte pred spanjem. Takšna terapija omogoča bolnikom s Turnerjevim sindromom, da rastejo na 150-155 cm. Zdravniki priporočajo kombinacijo hormonskega zdravljenja s terapijo z uporabo anaboličnih steroidov. Pomembno je redno spremljanje ginekologa in endokrinologa, saj lahko dolgotrajna hormonska terapija povzroči različne zaplete.
Estrogensko nadomestno zdravljenje se začne od trenutka, ko najstnik dopolni 13 let. To vam omogoča simulacijo normalne pubertete deklice. Po letu ali letu in pol je priporočljivo začeti ciklično jemanje estrogensko-progesteronskih peroralnih kontraceptivov. Hormonska terapija je priporočljiva za ženske do 50 let. Če je moški izpostavljen bolezni, se mu priporoča jemanje moških hormonov.
Kozmetične napake, zlasti gube na vratu, se odpravijo s pomočjo plastične kirurgije.
IVF metoda omogoča ženskam, da zanosijo tako, da ji presadijo jajčece darovalca. Če pa opazimo vsaj kratkotrajno aktivnost jajčnikov, je možno uporabiti ženske za oploditev njihovih celic. To postane mogoče, ko maternica doseže normalno velikost.
Če ni hudih srčnih napak, lahko bolniki s Turnerjevim sindromom dočakajo naravno starost. Če se držite terapevtske sheme, potem postane mogoče ustvariti družino, živeti normalno spolno življenje in imeti otroke. Čeprav velika večina bolnikov ostane brez otrok.
Ukrepi za preprečevanje bolezni so zmanjšani na posvetovanje z genetikom in prenatalno diagnozo.