vsebina
Edwardsov sindrom – druga najpogostejša genetska bolezen za Downovim sindromom, povezana s kromosomskimi aberacijami. Pri Edwardsovem sindromu pride do popolne ali delne trisomije 18. kromosoma, zaradi česar nastane njegova dodatna kopija. To izzove številne nepopravljive motnje v telesu, ki so v večini primerov nezdružljive z življenjem. Pogostost pojavljanja te patologije je en primer na 5-7 tisoč otrok, medtem ko je večina novorojenčkov z Edwardsovim simptomom deklic. Raziskovalci domnevajo, da moški otroci umrejo v perinatalnem obdobju ali med porodom.
Bolezen je prvič opisal genetik Edwards leta 1960, ki je identificiral več kot 130 simptomov, ki so značilni za to patologijo. Edwardsov sindrom ni podedovan, ampak je posledica mutacije, katere verjetnost je 1 %. Dejavniki, ki povzročajo patologijo, so izpostavljenost sevanju, krvno sorodstvo med očetom in materjo, kronična izpostavljenost nikotinu in alkoholu med spočetjem in nosečnostjo, stik s kemično agresivnimi snovmi.
Edwardsov sindrom je genetska bolezen, povezana z nenormalno delitvijo kromosomov, zaradi katere nastane dodatna kopija 18. kromosoma. To vodi do številnih genetskih motenj, ki se kažejo v resnih telesnih patologijah, kot so duševna zaostalost, prirojene okvare srca, jeter, centralnega živčnega sistema in mišično-skeletne okvare.
Incidenca bolezni je precej redka - 1: 7000 primerov, večina novorojenčkov z Edwardsovim sindromom pa ne doživi prvega leta življenja. Med odraslimi bolniki je večina (75%) žensk, saj moški plodovi s to patologijo umrejo tudi med razvojem ploda, zaradi česar se nosečnost konča s spontanim splavom.
Glavni dejavnik tveganja za razvoj Edwardsovega sindroma je starost matere, saj se neločitev kromosomov, ki je vzrok za patologijo ploda, v večini primerov (90%) pojavi v materinih zarodnih celicah. Preostalih 10% primerov Edwardsovega sindroma je povezanih s translokacijami in neločevanjem kromosomov zigote med cepitvijo.
Edwardsov sindrom je tako kot Downov sindrom pogostejši pri otrocih, katerih matere zanosijo po štiridesetem letu. (preberite tudi: Vzroki in simptomi downovega sindroma)
Da bi zagotovili pravočasno zdravstveno oskrbo otrok s prirojenimi malformacijami, ki jih povzročajo kromosomske nenormalnosti, morajo novorojenčke pregledati kardiolog, nevrolog, pediatrični urolog in ortoped. Takoj po rojstvu potrebuje dojenček diagnostični pregled, ki vključuje ultrazvok medenice in trebuha ter ehokardiografijo za odkrivanje srčnih nepravilnosti.
Simptomi Edwardsovega sindroma
Patološki potek nosečnosti je eden glavnih znakov prisotnosti Edwardsovega sindroma. Plod je neaktiven, posteljica nezadostna, polihidramnij, samo ena popkovna arterija. Ob rojstvu je za dojenčke z Edwardsovim sindromom značilna nizka telesna teža, tudi če je bila nosečnost odložena, asfiksija takoj po rojstvu.
Številne prirojene patologije dojenčkov z Edwardsovim sindromom vodijo v dejstvo, da jih večina umre v prvih tednih življenja zaradi težav s srcem, nezmožnosti normalnega dihanja in prebave. Takoj po rojstvu se njihova prehrana izvaja skozi cevko, ker ne morejo sesati in požirati, postane potrebno umetno prezračevanje pljuč.
Večina simptomov je vidnih s prostim očesom, zato se bolezen diagnosticira skoraj takoj. Zunanji znaki Edwardsovega sindroma so: skrajšana prsnica, plosko stopalo, izpah kolka in nenormalna struktura reber, prekrižani prsti, koža prekrita s papilomi ali hemangiomi. Poleg tega imajo novorojenčki s to patologijo posebno strukturo obraza - nizko čelo, skrajšan vrat s prekomerno kožno gubo, majhna usta, razcepljeno ustnico, konveksen tilnik in mikroftalmijo; ušesa so nastavljena nizko, ušesni kanali so preozki, uhlji so deformirani.
Pri otrocih z Edwardsovim sindromom obstajajo resne motnje centralnega živčnega sistema - mikrocefalija, cerebelarna hipoplazija, hidrocefalus, meningomielokela in drugi. Vse te malformacije vodijo do motenj intelekta, oligofrenije, globokega idiotizma.
Simptomi Edwardsovega sindroma so različni, bolezen ima manifestacije iz skoraj vseh sistemov in organov - poškodbe aorte, srčnih pretin in zaklopk, črevesna obstrukcija, ezofagealne fistule, popkovna in dimeljska kila. Iz genitourinarnega sistema pri moških so pogosti nespuščeni testisi, pri deklicah - hipertrofija klitorisa in dvoroga maternica, pa tudi pogoste patologije - hidronefroza, odpoved ledvic, divertikula mehurja.
Vzroki Edwardsovega sindroma
Kromosomske motnje, ki vodijo v nastanek Edwardsovega sindroma, se pojavijo že v fazi nastajanja zarodnih celic – oogeneze in spermatogeneze ali pa se pojavijo, ko zigota, ki jo tvorita dve zarodni celici, ni pravilno zdrobljena.
Tveganja za Edwardov sindrom so enaka kot za druge kromosomske nepravilnosti, večinoma enaka kot za Downov sindrom.
Verjetnost pojava patologije se poveča pod vplivom več dejavnikov, med katerimi je eden glavnih starost matere. Incidenca Edwardsovega sindroma je večja pri ženskah, ki rodijo po 45. letu starosti. Izpostavljenost sevanju vodi do kromosomskih nepravilnosti, k temu pa pripomore tudi kronično uživanje alkohola, mamil, močnih zdravil in kajenje. Vzdrževanje slabih navad in izogibanje izpostavljenosti kemično agresivnim snovem na delovnem mestu ali v regiji bivanja je priporočljivo ne le med nosečnostjo, ampak tudi nekaj mesecev pred spočetjem.
Diagnoza Edwardsovega sindroma
Pravočasna diagnoza omogoča odkrivanje kromosomske motnje v zgodnjih fazah nosečnosti in odločitev o smiselnosti njenega ohranjanja ob upoštevanju vseh možnih zapletov in prirojenih malformacij ploda. Ultrazvočni pregled pri nosečnicah ne daje dovolj podatkov za diagnosticiranje Edwardsovega sindroma in drugih genetskih bolezni, lahko pa poda informacije o poteku nosečnosti. Odstopanja od norme, kot so polihidramnij ali majhen plod, povzročajo dodatne raziskave, vključitev ženske v rizično skupino in povečan nadzor nad potekom nosečnosti v prihodnosti.
Prenatalni pregled je učinkovit diagnostični postopek za odkrivanje malformacij v zgodnji fazi. Presejanje poteka v dveh fazah, od katerih se prva izvaja v 11. tednu nosečnosti in je sestavljena iz študije biokemičnih parametrov krvi. Podatki o nevarnosti Edwardsovega sindroma v prvem trimesečju nosečnosti niso prepričljivi, da bi potrdili njihovo zanesljivost, je treba opraviti drugo stopnjo presejanja.
Ženskam, ki so v nevarnosti za Edwardsov sindrom, svetujemo, da opravijo invazivni pregled za potrditev diagnoze, ki pomaga razviti nadaljnjo vedenjsko strategijo.
Drugi znaki, ki kažejo na razvoj Edwardsovega sindroma, so ultrazvočne nepravilnosti ploda, obilica amnijske tekočine z majhno posteljico in agenezija popkovnične arterije. Pri diagnozi Edwardsovega sindroma lahko pomagajo dopplerski podatki uteroplacentalnega obtoka, ultrazvok in standardno presejanje.
Poleg kazalcev stanja ploda in patološkega poteka nosečnosti so razlogi za vključitev bodoče matere v skupino z visokim tveganjem starost nad 40-45 let in prekomerna teža.
Za določitev stanja ploda in značilnosti poteka nosečnosti v prvi fazi presejanja je potrebno pridobiti podatke o koncentraciji proteina PAPP-A in beta podenot horionskega gonadotropina (hCG). HCG proizvaja sam zarodek in, ko se razvija, posteljica, ki obdaja plod.
Druga stopnja se izvaja od 20. tedna nosečnosti, vključuje zbiranje vzorcev tkiva za histološko preiskavo. Za te namene sta najprimernejša popkovnična kri in amnijska tekočina. Na tej stopnji perinatalnega presejanja je mogoče dovolj natančno sklepati o kariotipu otroka. Če je rezultat študije negativen, potem ni kromosomskih nepravilnosti, sicer obstajajo razlogi za diagnozo Edwardsovega sindroma.
Zdravljenje Edwardsovega sindroma
Kot pri drugih genetskih boleznih, ki jih povzročajo kromosomske nepravilnosti, je napoved za otroke z Edwardsovim sindromom slaba. Veliko jih umre takoj ob rojstvu ali v nekaj dneh, kljub zagotovljeni medicinski pomoči. Deklice lahko živijo do deset mesecev, fantje umrejo v prvih dveh ali treh mesecih. Le 1 % novorojenčkov preživi do desetega leta, medtem ko o samostojnosti in socialni prilagoditvi zaradi hude motnje v duševnem razvoju ne pride v poštev.
Večja verjetnost preživetja v prvih mesecih pri bolnikih z mozaično obliko sindroma, saj poškodba ne vpliva na vse celice telesa. Mozaična oblika se pojavi, če so se kromosomske nepravilnosti pojavile v fazi delitve zigote, po zlitju moških in ženskih zarodnih celic. Nato celica, v kateri je prišlo do nedizjunkcije kromosomov, zaradi česar je nastala trisomija, med delitvijo povzroči nastanek nenormalnih celic, kar povzroči vse patološke pojave. Če se je trisomija pojavila na stopnji gametogeneze z eno od zarodnih celic, bodo vse celice ploda nenormalne.
Zdravila, ki bi lahko povečalo možnosti ozdravitve, ni, saj še ni možno posegati na kromosomski ravni v vse celice telesa. Edino, kar lahko ponudi sodobna medicina, je simptomatsko zdravljenje in ohranjanje sposobnosti preživetja otroka. Korekcija patoloških pojavov, povezanih z Edwardsovim sindromom, lahko izboljša bolnikovo kakovost življenja in podaljša življenje. Kirurški poseg pri prirojenih malformacijah ni priporočljiv, saj predstavlja veliko tveganje za bolnikovo življenje in ima številne zaplete.
Bolnike z Edwardsovim sindromom od prvih dni življenja mora opazovati pediater, saj so zelo dovzetni za povzročitelje okužb. Pri novorojenčkih s to patologijo so pogosti konjunktivitis, nalezljive bolezni genitourinarnega sistema, vnetje srednjega ušesa, sinusitis in pljučnica.
Starši otroka z Edwardsovim sindromom so pogosto zaskrbljeni zaradi vprašanja, ali je možno ponovno roditi, kakšna je verjetnost, da bo naslednja nosečnost tudi patološka. Študije potrjujejo, da je tveganje za ponovitev Edwardsovega sindroma pri istem paru zelo nizko, celo v primerjavi s povprečno verjetnostjo 1 % primerov. Verjetnost, da bi imeli drugega otroka z enako patologijo, je približno 0,01%.
Da bi pravočasno diagnosticirali Edwardsov sindrom, nosečnicam svetujemo, da med nosečnostjo opravijo predporodni pregled. Če se patologije odkrijejo v zgodnjih fazah nosečnosti, bo iz zdravstvenih razlogov možen splav.