Srpastocelična anemija se imenuje tudi anemija srpastih celic, anemija srpastih celic, anemija srpastih celic, hemoglobin S ali, v angleščini, srpastocelična bolezen. Za to obliko kronične in dedne anemije so med drugim značilni zelo boleči napadi. Relativno razširjena, prizadene predvsem ljudi črne barve: njena razširjenost je od 0 % do 40 % v Afriki in 10 % med Afroameričani. Trenutno ima v Združenih državah 1 od 500 afroameriških novorojenčkov srpastocelično bolezen; razširjenost je 1 proti 1 do 100 za latinoameriške otroke. Zelo ogroženi so tudi ljudje v Zahodni Indiji in Južni Ameriki.

Ta bolezen je genetska: povezana je s prisotnostjo nenormalnih hemoglobinskih genov, ki proizvajajo nefunkcionalni hemoglobinski protein, imenovan hemoglobin S. To izkrivlja rdeče krvne celice in jih naredi kot polmesec ali polmesec. kosa (od tod njeno srpasto ime), poleg tega pa povzroči, da prezgodaj umrejo. Te deformirane rdeče krvne celice imenujemo tudi srpaste celice. Zaradi te deformacije so rdeče krvne celice krhke. Te se hitro uničijo. Poleg tega njihova nenavadna oblika otežuje njihov prehod skozi majhne krvne žile. Včasih blokirajo oskrbo s krvjo v določenih organih in povzročijo motnje cirkulacije.

Pospešeno uničenje rdečih krvnih celic sčasoma napreduje v hemolitično anemijo – to je anemijo, ki jo povzroča nenormalno hitro uničenje rdečih krvnih celic. Poleg tega lahko njihova nenormalna oblika povzroči ovire v kapilarah in povzroči različne težave, povezane s slabim krvnim obtokom. Na srečo lahko bolniki s srpastimi celicami – ljudje s to boleznijo – do neke mere preprečijo zaplete in epileptične napade. Živijo tudi dlje kot prej (Potek bolezni).

Vzroki

Prisotnost hemoglobina S je razložena z genetsko napako, povezano z genom, ki je odgovoren za proizvodnjo hemoglobina. Pred nekaj tisoč leti, v času, ko je malarija ubila veliko ljudi, so imeli ljudje s to genetsko napako boljše možnosti za preživetje, saj hemoglobin S preprečuje, da bi parazit malarije vstopil v rdeče krvne celice. Ker je bila ta dedna lastnost prednost za preživetje vrste, se je zato ohranila. Dandanes je to seveda postalo ovira zdaj, ko se malarija dobro zdravi.

Da bi imel otrok srpastocelično anemijo, morata oba starša nanje prenesti gen za hemoglobin S. Če le en starš prenese gen nanje, bo otrok nosil tudi okvarjen gen. , vendar ne bo zbolel za to boleznijo. Po drugi strani pa bi lahko prenašal gen po vrsti.

Potek bolezni

Bolezen se pojavi okoli šestega meseca starosti in se od bolnika do bolnika kaže različno. Nekateri imajo le blage simptome in imajo manj kot en napad na leto, med katerim se simptomi poslabšajo. V preteklosti je bila ta bolezen pogosto usodna pri otrocih, mlajših od pet let. Čeprav je stopnja umrljivosti v tej starostni skupini še vedno visoka, zdravljenje zdaj omogoča bolnikom, da doživijo vsaj odraslo dobo.

Zapleti

Veliko jih je. Med glavnimi najdemo te:

• Občutljivost na okužbe. Bakterijske okužbe so glavni vzrok za zaplete pri otrocih s srpastocelično anemijo. Zato jim pogosto dajejo antibiotično terapijo. Srpaste celice poškodujejo vranico, ki igra ključno vlogo pri nadzoru okužb. Zlasti se je treba bati pnevmokoknih okužb, ki so zelo pogoste in nevarne. Mladostniki in odrasli se morajo prav tako zaščititi pred okužbami.
• Zakasnjena rast in puberteta, pri odraslih je konstitucija šibka. Ta pojav je posledica pomanjkanja rdečih krvnih celic.
• Boleče krize. Običajno se pojavijo na okončinah, trebuhu, hrbtu ali prsnem košu, včasih pa tudi na kosteh. Povezani so z dejstvom, da srpaste celice blokirajo pretok krvi v kapilarah. Odvisno od primera lahko trajajo od nekaj ur do nekaj tednov.
• Motnje vida. Kadar kri slabo kroži v drobnih žilah, ki obdajajo oči, poškoduje mrežnico in zato lahko povzroči slepoto.
• Žolčni kamni. Hitro uničenje srpastih celic sprošča snov, povezano z zlatenico, bilirubin. Če pa se raven bilirubina preveč dvigne, lahko nastanejo žolčni kamni. Poleg tega je zlatenica eden od simptomov, povezanih s to obliko anemije.
• Edem rok in stopal ali sindrom roka-noga. Spet je to posledica obstrukcije cirkulacije, ki jo povzročajo nenormalne rdeče krvne celice. Pogosto je prvi znak bolezni pri dojenčkih in je v mnogih primerih povezan z napadi vročine in bolečino.
• Razjede na nogah. Ker kri slabo kroži do kože, koža ne more prejeti potrebnih hranil. Kožne celice druga za drugo odmrejo in nastanejo odprte rane.
• Priapizem. Gre za boleče in dolgotrajne erekcije, ki jih razlagamo s tem, da se kri kopiči v penisu, ne da bi se zaradi srpastih celic vrnila nazaj. Te dolgotrajne erekcije na koncu poškodujejo tkiva penisa in vodijo v impotenco.
• Sindrom akutnega prsnega koša (akutni prsni sindrom). Njegove manifestacije so: zvišana telesna temperatura, kašelj, izkašljevanje, bolečine v prsnem košu, težko dihanje (dispneja), pomanjkanje kisika (hipoksemija). Ta sindrom je posledica okužbe pljuč ali srpastih celičnih celic, ujete v pljučih. Resno ogroža življenje bolnika in ga je treba nujno zdraviti.
• Organske lezije. Kronično pomanjkanje kisika poškoduje živce, pa tudi organe, kot so ledvice, jetra ali vranica. Ta vrsta težave včasih povzroči smrt.
• Stroke. Z blokiranjem cirkulacije v možganih lahko srpaste celice povzročijo možgansko kap. Približno 10 % otrok z boleznijo je zbolelo za njo.