Mozaična trisomija 8, imenovana tudi Warkanyjev sindrom, je kromosomska nepravilnost, pri kateri je v določenih celicah telesa dodatnih 8 kromosomov. Simptomi, vzroki, incidenca, presejanje ... Vse, kar morate vedeti o trisomiji 8.

Trisomija je kromosomska nepravilnost, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma v paru kromosomov. Dejansko je pri ljudeh normalni kariotip (vsi kromosomi celice) sestavljen iz 23 parov kromosomov: 22 parov kromosomov in enega para spolnih kromosomov (XX pri deklicah in XY pri dečkih).

Kromosomske nepravilnosti nastanejo v času oploditve. Večina jih povzroči spontani splav med nosečnostjo, ker plod ni sposoben preživeti. Toda pri nekaterih trisomijah je plod sposoben preživeti in nosečnost se nadaljuje, dokler se otrok ne rodi. Najpogostejše trisomije ob rojstvu so trisomije 21, 18 in 13 ter mozaična trisomija 8. Trisomije spolnih kromosomov so zelo pogoste tudi z več možnimi kombinacijami:

• Sindrom trizomije X ali trojnega X (XXX);
• Klinefelterjev sindrom (XXY);
• Jakobov sindrom (XYY).

Mozaična trisomija 8 prizadene od 1 na 25 do 000 na 1 porod. Prizadene dečke bolj kot dekleta (50 -krat več). Ta kromosomska nepravilnost se pri otrocih kaže z zmerno duševno zaostalostjo (v nekaterih primerih), povezano z deformacijami obraza (obrazna dismorfija) in osteoartikularnimi nepravilnostmi.

Duševna zaostalost se kaže v počasnem vedenju pri otrocih z mozaično trisomijo 8.

Za obrazno dismorfijo so značilni:

• visoko in vidno čelo;
• podolgovat obraz;
• širok, obrnjen nos;
• velika usta s posebno spodnjo ustnico, mesnata in navzven ukrivljena;
• povešene veke in očesni strabizem;
• majhna vdolbina brade, označena z vodoravno jamico;
• ušesa z velikim paviljonom;
• širok vrat in ozka ramena.

Pri teh otrocih so pogoste tudi anomalije okončin (palice, hallux valgus, upogibne kontrakture, globoke palmarne in plantarne gube). V 40% primerov opazimo nenormalnosti sečil in v 25% primerov nenormalnosti srca in velikih žil.

Ljudje z mozaično trisomijo 8 imajo normalno pričakovano življenjsko dobo brez hudih deformacij. Vendar se zdi, da ta kromosomska nenormalnost povzroča nagnjenost k Wilmsovim tumorjem (maligni tumor ledvic pri otrocih), mielodisplazijam (bolezen kostnega mozga) in mieloičnim levkemijam (rak krvi).

Skrb je multidisciplinarna, vsak otrok ima posebne težave. Kardiohirurgijo lahko obravnavamo v prisotnosti operativnih srčnih nenormalnosti.

Poleg trisomije 21 je možen tudi prenatalni pregled trisomij z izvajanjem kariotipa ploda. To je treba vedno storiti v dogovoru s starši po posvetovanju z zdravnikom za genetsko svetovanje. Ta test je na voljo parom z visokim tveganjem za te nenormalnosti:

• bodisi je tveganje predvidljivo pred nastopom nosečnosti, ker obstaja kromosomska anomalija v družini;
• bodisi je tveganje nepredvidljivo, vendar je prenatalni pregled kromosomov (na voljo vsem nosečnicam) pokazal, da je nosečnost v skupini tveganja, ali pa so bile na ultrazvoku ugotovljene nepravilnosti.

Uresničitev kariotipa ploda je mogoče:

• ali z jemanjem plodovnice z amniocentezo od 15. tedna nosečnosti;
• ali z izvajanjem horiocenteze, imenovane tudi biopsija trofoblasta (odstranitev prekurzorskega tkiva posteljice) med 13. in 15. tednom nosečnosti.