vsebina
Kaj je prenatalna diagnoza?
Vsem nosečnicam je na voljo prenatalni pregled (trije ultrazvok + krvni test v drugem trimesečju). Če presejalni pregled pokaže, da obstaja tveganje za malformacijo ali nenormalnost otroka, se izvedejo nadaljnje raziskave z izvedbo prenatalne diagnoze. Omogoča odkrivanje ali izključitev določene prisotnosti fetalne anomalije ali bolezni. Glede na rezultate se predlaga prognoza, ki lahko vodi do medicinske prekinitve nosečnosti ali do operacije otroka ob rojstvu.
Komu lahko koristi prenatalna diagnoza?
Vse ženske, ki jim grozi, da bodo rodile otroka z okvaro.
V tem primeru jim najprej ponudijo zdravniški posvet za genetsko svetovanje. V tem intervjuju bodočim staršem razložimo tveganja diagnostičnih pregledov in vpliv malformacije na življenje otroka.
Prenatalna diagnoza: kakšna so tveganja?
Obstajajo različne tehnike, vključno z neinvazivnimi metodami (brez tveganja za mater in plod, kot je ultrazvok) in invazivnimi metodami (na primer amniocenteza). Ti lahko povzročijo popadke ali celo okužbe in zato niso nepomembni. Običajno se izvajajo le, če obstajajo močni opozorilni znaki okvare ploda.
Ali se prenatalna diagnoza povrne?
DPN se povrne, ko je zdravniški predpisan. Tako, če ste stari 25 let in želite opraviti amniocentezo samo zaradi strahu pred rojstvom otroka z Downovim sindromom, ne boste mogli uveljavljati povračila stroškov na primer za amniocentezo.
Prenatalna diagnoza telesnih malformacij
Ultrazvok. Poleg treh presejalnih ultrazvokov obstajajo tako imenovani "referenčni" ostri ultrazvoki, ki omogočajo iskanje morfoloških nepravilnosti: okončin, srčnih ali ledvičnih malformacij. Po tem pregledu se odloči za 60 % medicinskih prekinitev nosečnosti.
Prenatalna diagnoza genetskih nepravilnosti
Amniocenteza. Amniocenteza, ki se izvaja med 15. in 19. tednom nosečnosti, omogoča odvzem amnijske tekočine s tanko iglo pod nadzorom ultrazvoka. Tako lahko iščemo kromosomske nepravilnosti, pa tudi dedna stanja. Gre za tehnični pregled in tveganje za nenamerno prekinitev nosečnosti se približa 1%. Pridržan je za ženske, starejše od 38 let, ali katerih nosečnost velja za ogroženo (na primer družinska anamneza, zaskrbljujoče presejanje). Je daleč najbolj razširjena diagnostična tehnika: uporablja jo 10 % žensk v Franciji.
Biopsija trofoblasta. Tanka cev se vstavi skozi maternični vrat do mesta, kjer se nahajajo horionske resice trofoblasta (bodoča posteljica). To omogoča dostop do otrokove DNK za prepoznavanje možnih kromosomskih nepravilnosti. Ta test se izvaja med 10. in 11. tednom nosečnosti, tveganje za spontani splav pa je med 1 in 2 %.
Krvni test matere. To je za iskanje fetalnih celic, ki so prisotne v majhnih količinah v krvi bodoče matere. S temi celicami lahko vzpostavimo "kariotip" (genetski zemljevid) otroka za odkrivanje morebitne kromosomske nepravilnosti. Ta tehnika, ki je še eksperimentalna, bi lahko v prihodnosti nadomestila amniocentezo, ker je brez tveganja za plod.
Kordocenteza. To vključuje odvzem krvi iz popkovnične vene. S kordocentezo diagnosticiramo številne bolezni, zlasti kožne, hemoglobin, rdečke ali toksoplazmozo. Ta vzorec poteka od 21. tedna nosečnosti. Vendar pa obstaja veliko tveganje za izgubo ploda in zdravniki pogosteje izvajajo amniocentezo.