Simptomi so povezani z odlaganjem železa na različnih organih, kot so koža, srce, endokrine žleze in jetra.

Razvoj simptomov bolezni

– Med 0 in 20 leti se železo postopoma kopiči v telesu, ne da bi povzročilo simptome.

– Med 20 in 40 leti se pojavi preobremenitev z železom, ki še vedno ne kaže simptomov.

– Približno sredi četrtega desetletja se pri moških (in kasneje pri ženskah) pojavijo prvi klinični znaki bolezni: utrujenost trajna bolečine v sklepih (majhni sklepi prstov, zapestja ali bokov), porjavelost kože (melanoderma), »sivkast, kovinski« videz kože na obrazu, velikih sklepih in genitalijah, atrofija kože (koža postane tanjša), videz luskastega ali ribjega luska (temu pravimo ihtioza) kože in redčenje kože. dlake in sramne dlake

– Če diagnoza bolezni ni postavljena, se pojavijo zapleti, ki vplivajo na jetra, srce in endokrine žleze.

Poškodovanost jeter : pri kliničnem pregledu lahko zdravnik opazi povečanje velikosti jeter, ki je odgovorna za bolečine v trebuhu. Ciroza in nastanek raka na jetrih sta najresnejši zaplet bolezni.

Prizadetost endokrinih žlez : potek bolezni lahko zaznamujeta pojav sladkorne bolezni (poškodba trebušne slinavke) in impotenca pri moških (poškodba mod).

Poškodbe srca : Nalaganje železa na srcu je odgovorno za povečanje njegovega volumna in znake srčnega popuščanja.

Tako, če je bolezen diagnosticirana šele v pozni fazi (primeri so še danes izjemni), je mogoče opaziti povezanost srčnega popuščanja, sladkorne bolezni in ciroze jeter. in rjavkasto obarvanje kože.

Prej ko je bolezen diagnosticirana (pred 40. letom), boljši je odziv na zdravljenje in ugodna je napoved bolezni.. Po drugi strani pa, ko se pojavijo zgoraj opisani zapleti, le-ti le malo nazadujejo pri zdravljenju. Če se bolnik zdravi pred pojavom ciroze, je njegova pričakovana življenjska doba enaka kot pri splošni populaciji.