Hemokromatoza (imenovana tudi genetska hemokromatoza ali dedna hemokromatoza) je genetska in dedna bolezen, ki je odgovorna za prekomerna absorpcija železa skozi črevesje in njegovo akumulacija v telesu.

Vzroki za hemokromatozo

Hemokromatoza je genetska bolezen, povezana z a mutacija enega ali več genov. Te mutacije opazimo v različnih regijah sveta in vsaka ustreza bolj ali manj resnemu izrazu bolezni.

THEhemokromatoza dedni HFE (imenovana tudi hemokromatoza tipa I) je najpogostejša oblika bolezni. Povezan je z mutacijo v genu HFE, ki se nahaja na kromosomu 6.

Pogostnost bolezni

Hemokromatoza je ena najpogostejših genetskih bolezni.

Približno 1 od 300 ljudi nosi genetsko okvaro, ki povzroča predispozicijo za nastanek bolezni¹. Toda zdaj je treba razumeti, da ima bolezen lahko klinični izraz spremenljive intenzivnosti, tako da hude oblike hemokromatoze ostanejo redke.

Ljudje, ki jih prizadene bolezen

O moški so pogosteje prizadeti kot ženske (3 moški na 1 žensko).

Simptomi se pojavijo najpogosteje 40 let kasneje vendar se lahko začne med 5 in 30 leti (juvenilna hemokromatoza).

Bolezen je pogosteje opažena v nekaterih regijah sveta, na primer v Združenih državah Amerike ali v severni Evropi. Ne najdemo ga v državah jugovzhodne Azije ali v temnopolti populaciji.

V Franciji so nekatere regije (Bretanja) bolj prizadete.