Wilsonova bolezen je dedna genetska bolezen, ki preprečuje izločanje bakra iz telesa. Kopičenje bakra v jetrih in možganih povzroča jetrne ali nevrološke težave. Razširjenost Wilsonove bolezni je zelo nizka, približno 1 od 30 ljudi. (000) Za to bolezen obstaja učinkovito zdravljenje, vendar je njena zgodnja diagnoza problematična, ker dolgo časa molči.

Kopičenje bakra se začne ob rojstvu, vendar se prvi simptomi Wilsonove bolezni pogosto pojavijo šele v adolescenci ali odrasli dobi. Lahko so zelo raznoliki, saj kopičenje bakra prizadene več organov: srce, ledvice, oči, kri… Prvi znaki so jetrni ali nevrološki v treh četrtinah (40% oziroma 35%), lahko pa biti tudi psihiatrična, ledvična, hematološka in endokrinološka. Še posebej so prizadeta jetra in možgani, ker že naravno vsebujejo največ bakra. (2)

• Bolezni jeter: zlatenica, ciroza, odpoved jeter ...
• Nevrološke motnje: depresija, vedenjske motnje, učne težave, težave pri izražanju, tresenje, krči in kontrakture (distonija) …

Keyser-Fleisherjev prstan, ki obdaja šarenico, je značilen za kopičenje bakra v očesu. Poleg teh akutnih simptomov se lahko Wilsonova bolezen kaže z neznačilnimi simptomi, kot so splošna utrujenost, bolečine v trebuhu, bruhanje in izguba teže, anemija in bolečine v sklepih.

V izvoru Wilsonove bolezni je mutacija v genu ATP7B, ki se nahaja na kromosomu 13, ki je vključen v presnovo bakra. Nadzira proizvodnjo proteina ATPaze 2, ki igra vlogo pri transportu bakra iz jeter v druge dele telesa. Baker je nujen gradnik za številne celične funkcije, vendar v presežku bakra postane strupen in poškoduje tkiva in organe.

Prenos Wilsonove bolezni je avtosomno recesiven. Zato je za razvoj bolezni potrebno prejeti dve kopiji mutiranega gena (od očeta in matere). To pomeni, da so moški in ženske enako izpostavljeni in da imata dva starša, ki nosita mutiran gen, vendar nista bolna, pri vsakem rojstvu tveganje za prenos bolezni pri štirih.

Obstaja učinkovito zdravljenje, ki ustavi napredovanje bolezni in zmanjša ali celo odpravi njene simptome. Prav tako je treba začeti zgodaj, vendar pogosto traja več mesecev po pojavu simptomov, da se diagnosticira ta tiha bolezen, ki je malo znana in katere simptomi kažejo na številna druga stanja (hepatitis, za katerega je okvaro jeter in depresijo pri psihiatrični vpletenosti). .

Zdravljenje s "kelatiranjem" omogoča privabljanje bakra in njegovo izločanje z urinom, s čimer se omeji njegovo kopičenje v organih. Temelji na D-penicilaminu ali trientinu, zdravilih, ki jih jemljemo peroralno. So učinkoviti, vendar lahko povzročijo resne neželene učinke (poškodbe ledvic, alergijske reakcije itd.). Kadar so ti neželeni učinki preveč pomembni, se zatečemo k dajanju cinka, ki bo omejil absorpcijo bakra v črevesju.

Presaditev jeter je morda potrebna, če so jetra preveč poškodovana, kar velja za 5 % ljudi z Wilsonovo boleznijo (1).

Genetski presejalni test se ponudi bratom in sestram prizadete osebe. Povzroča učinkovito preventivno zdravljenje v primeru, da se odkrije genetska nepravilnost v genu ATP7B.