Ahondroplazija je pravzaprav posebna vrsta hondrodiplazije, bodisi oblika zožitve in / ali podaljševanja okončin. Za to bolezen je značilno:

– rizomelija: ki prizadene koren udov, bodisi stegna ali rok;

– hiperlordoza: poudarek hrbtnih ukrivljenosti;

– brahidaktilija: nenormalno majhna velikost falang prstov na rokah in/ali nogah;

– makrocefalija: nenormalno velika velikost lobanjskega oboda;

– hipoplazija: zapoznela rast tkiva in/ali organa.

Etnološko ahondroplazija pomeni »brez tvorbe hrustanca«. Ta hrustanec je trdo, a prožno tkivo, ki je del sestave okostja. Kljub temu pa pri tej patologiji ne gre za slabo tvorbo na ravni hrustanca, ampak za težavo v okostenenju (tvorbi kosti). To bolj velja za dolge kosti, kot so roke in noge.

Osebe, ki jih prizadene ahondroplazija, pričajo o majhni zgradbi. Povprečna višina moškega z ahondroplazijo je 1,31 m, bolne ženske pa 1,24 m.

Posebne značilnosti bolezni povzročajo veliko velikost trupa, vendar nenormalno majhno velikost rok in nog. Nasprotno pa je na splošno povezana makrocefalija, ki je opredeljena s povečanjem lobanjskega oboda, zlasti čela. Prsti teh bolnikov so običajno majhni z vidnim odstopanjem srednjega prsta, kar ima za posledico obliko roke trizobca.

Obstajajo določene zdravstvene težave, ki so lahko povezane z ahondroplazijo. To še posebej velja za dihalne anomalije z dihanjem, za katerega se vidi, da se upočasni zaradi poskokov z obdobji apneje. Poleg tega sta z boleznijo pogosto povezana debelost in vnetja ušes. Vidne so tudi posturalne težave (hiperlordoza).

Pojavijo se lahko možni zapleti, kot je spinalna stenoza ali zožitev hrbteničnega kanala. Posledica tega je stiskanje hrbtenjače. Ti zapleti so običajno znaki bolečine, šibkosti v nogah in mravljinčenja.

Manj pogosto je možen pojav hidrocefalusa (hude nevrološke nepravilnosti). (2)

Je redka bolezen, katere razširjenost (število primerov v določeni populaciji v določenem času) je 1 od 15 rojstev. (000)

Klinične manifestacije ahondroplazije se ob rojstvu kažejo z:

– nenormalno majhna velikost okončin z rizomelijo (poškodbe korenin okončin);

– nenormalno velika velikost prtljažnika;

– nenormalno velika velikost lobanjskega oboda: makrocefalija;

– hipoplazija: zapoznela rast tkiva in/ali organa.

Za patologijo je pomembna tudi zamuda pri motoričnih sposobnostih.

Povezane so lahko tudi druge posledice, kot so spalna apneja, ponavljajoče se okužbe ušes, težave s sluhom, prekrivanje zob, torakolumbalna kifoza (deformacija hrbtenice).

V najhujših primerih bolezni je lahko z njo povezano stiskanje hrbtenjače, ki povzroči situacije apneje, zakasnitve v razvoju in piramidnih znakov (vse motnje motorike). Poleg tega je verjeten tudi hidrocefalus, ki vodi do nevroloških izpadov in bolezni srca in ožilja.

Ljudje z boleznijo imajo povprečno višino 1,31 m za moške in 1,24 m za ženske.

Poleg tega se pri teh bolnikih pogosto pojavlja debelost. (1)

Izvor ahondroplazije je genetski.

Dejansko je razvoj te bolezni posledica mutacij znotraj gena FGFR3. Ta gen omogoča tvorbo proteina, ki sodeluje pri razvoju in regulaciji kostnega in možganskega tkiva.

V tem genu sta dve specifični mutaciji. Po mnenju znanstvenikov te zadevne mutacije povzročajo preveliko aktivacijo proteina, ovirajo razvoj skeleta in vodijo do deformacij kosti. (2)

Bolezen se prenaša z avtosomno dominantnim procesom. Ali pa da samo ena od dveh kopij mutiranega gena, ki nas zanima, zadostuje, da subjekt razvije povezani fenotip bolne bolezni. Bolniki z ahondroplazijo nato podedujejo kopijo mutiranega gena FGFR3 od enega od dveh bolnih staršev.

S tem načinom prenosa torej obstaja 50-odstotno tveganje za prenos bolezni na potomce. (1)

Posamezniki, ki podedujejo obe mutirani kopiji zanimivega gena, razvijejo hudo obliko bolezni, ki povzroči hudo zoženje okončin in kosti. Ti bolniki se običajno rodijo prezgodaj in kmalu po rojstvu umrejo zaradi odpovedi dihanja. (2)

Dejavniki tveganja za bolezen so genetski.

Pravzaprav se bolezen prenaša prek avtosomno dominantnega prenosa, ki se nanaša na gen FGFR3.

To načelo prenosa odraža, da za razvoj bolezni zadostuje edinstvena prisotnost ene kopije mutiranega gena.

V tem smislu ima posameznik z enim od dveh staršev, ki trpi za to patologijo, 50-odstotno tveganje, da podeduje mutirani gen in s tem tudi razvije bolezen.

Diagnoza bolezni je najprej diferencialna. Glede na različne povezane fizične značilnosti: rizomelijo, hiperlordozo, brahidaktilijo, makrocefalijo, hipoplazijo itd. lahko zdravnik domneva o bolezni pri subjektu.

V povezavi s to prvo diagnozo genetski testi omogočajo poudariti možno prisotnost mutiranega gena FGFR3.

Zdravljenje bolezni se začne s posledično preventivo. To pomaga preprečiti razvoj zapletov, ki so lahko usodni pri bolnikih z ahondroplazijo.

Operacija hidrocefalusa je pogosto potrebna pri novorojenčkih. Poleg tega se lahko izvajajo tudi drugi kirurški posegi za podaljšanje okončin.

Vnetja ušes, vnetja ušes, težave s sluhom itd. zdravimo z ustreznimi zdravili.

Predpisovanje logopedskih tečajev je lahko koristno za nekatere bolne osebe.

Pri zdravljenju spalne apneje se lahko izvede adetonzilektomija (odstranitev tonzil in adenoidov).

Poleg teh zdravljenj in operacij se za bolne otroke na splošno priporočata spremljanje prehrane in dieta.

Pričakovana življenjska doba bolnih je nekoliko nižja od pričakovane življenjske dobe splošne populacije. Poleg tega ima lahko razvoj zapletov, zlasti srčno-žilnih, negativne posledice na vitalno prognozo bolnikov. (1)