Artrogripoza

Artrogripoza je prirojena bolezen, ki povzroči togost sklepov. Obseg gibanja je zato omejen. Kontrakture sklepov, povezane s to boleznijo, se razvijejo v maternici in simptomi so prisotni že od rojstva.

Prizadeti so lahko vsi sklepi ali le nekateri: okončine, prsni koš, hrbtenica ali temporomaksilarni (čeljusti).

Prenatalna diagnoza je težka. To je mogoče storiti, ko mati začuti zmanjšanje gibanja ploda. Diagnoza se postavi ob rojstvu po kliničnih opazovanjih in rentgenskih slikah. 

Vzroki za artrogripozo trenutno niso znani.

Artrogripoza, kaj je to?

Artrogripoza je prirojena bolezen, ki povzroči togost sklepov. Obseg gibanja je zato omejen. Kontrakture sklepov, povezane s to boleznijo, se razvijejo v maternici in simptomi so prisotni že od rojstva.

Prizadeti so lahko vsi sklepi ali le nekateri: okončine, prsni koš, hrbtenica ali temporomaksilarni (čeljusti).

Prenatalna diagnoza je težka. To je mogoče storiti, ko mati začuti zmanjšanje gibanja ploda. Diagnoza se postavi ob rojstvu po kliničnih opazovanjih in rentgenskih slikah. 

Vzroki za artrogripozo trenutno niso znani.

Simptomi artrogripoze

Ločimo več oblik artrogripoze:

Arthrogriposis Multiple Congenital (MCA)

To je najpogosteje najdena oblika, in sicer trije rojstva na 10. 

Prizadene vse štiri okončine v 45 % primerov, le spodnje okončine v 45 % primerov in samo zgornje okončine v 10 % primerov.

V večini primerov so sklepi prizadeti simetrično.

Približno 10 % bolnikov ima abdominalne nepravilnosti zaradi nenormalne tvorbe mišic.

Druge artrogripoze

Številna fetalna stanja, genetski ali malformativni sindromi so odgovorni za togost sklepov. Najpogosteje so nenormalnosti možganov, hrbtenjače in notranjih organov. Nekateri vodijo do znatne izgube avtonomije in so življenjsko nevarni. 

  • Hechtov sindrom ali trizmus-psevdo kamptodaktilija: povezuje težave pri odpiranju ust, napako v iztegovanju prstov in zapestja ter konjske ali konveksne varusne palice. 
  • Freeman-Shedonov ali kranio-karpo-tarzalni sindrom, znan tudi kot žvižgajoči dojenček: opazimo značilen facies z majhnimi usti, majhnim nosom, nerazvitimi nosnimi krili in epikantusom (kožna guba v obliki črke). polmeseca v notranjem kotu očesa).
  • Moebiusov sindrom: vključuje paličasto stopalo, deformacijo prstov in dvostransko paralizo obraza.

Zdravljenje artrogripoze

Cilj zdravljenja ni ozdravitev simptomov, ampak zagotavljanje najboljše možne skupne aktivnosti. Odvisne so od vrste in stopnje artrogripoze. Glede na primer se lahko priporoča:

  • Funkcionalna rehabilitacija za odpravo deformacij. Prej ko bo rehabilitacija, manj bo gibanja omejena.
  • Fizioterapija.
  • Kirurški poseg: predvsem v primeru paličastega stopala, izpaha kolka, korekcije osi okončine, podaljšanja kit ali prenosa mišic.
  • Uporaba ortopedskega steznika v primeru deformacije hrbtenice.

Ukvarjanje s športom ni prepovedano in ga je treba izbrati glede na zmožnosti pacienta.

Razvoj artrogripoze

Otrdelost sklepov se po rojstvu ne poslabša. Vendar pa lahko med rastjo neuporaba okončin ali močno povečanje telesne mase povzroči znatne ortopedske deformacije.

Mišična moč je zelo malo razvita. Zato je možno, da na določenih okončinah za odraslega bolnika ne zadošča več.

Ta sindrom je lahko še posebej onemogočen v dveh primerih:

  • Ko napad spodnjih okončin zahteva, da naprava stoji pokonci. To zahteva, da ga oseba lahko postavi sam, da je avtonomna in zato skoraj normalno uporablja svoje zgornje okončine. Ta uporaba mora biti popolna tudi, če je za premikanje potrebna pomoč palic.
  • Ko je za dosego štirih okončin potrebna uporaba električnega invalidskega vozička in uporaba tretje osebe.

Pustite Odgovori