Diagnozo lahko postavimo med a pregled ali ko ima bolnik klinični znaki, ki kažejo na bolezen.

Glede na pogostost in resnost bolezni je upravičeno presejati bolezen pri ljudeh, katerih družinski član ima hemokromatozo. Ta pregled se opravi z določitvijo koeficient nasičenosti transferina in genetski test v iskanju odgovorne genetske mutacije. Dovolj je preprost krvni test:

• zvišanje ravni železa v krvi (več kot 30 µmol / l), povezano s povečanjem koeficienta nasičenosti transferina (beljakovine, ki zagotavlja transport železa v krvi) za več kot 50 %, omogoča postavitev diagnoze bolezni. Feritin (beljakovina, ki shranjuje železo v jetrih) se poveča tudi v krvi. Dokazovanje preobremenitve z železom v jetrih ne zahteva več biopsije jeter, danes je najboljša preiskava slikanje z jedrsko magnetno resonanco (MRI).
• predvsem dokaz mutacije gena HFE predstavlja preiskavo izbire za diagnozo bolezni.

Z drugimi dodatnimi preiskavami je mogoče oceniti delovanje drugih organov, ki jih bolezen lahko prizadene. Lahko se opravi analiza za transaminaze, krvni sladkor na tešče, testosteron (pri ljudeh) in ultrazvok srca.

Genetski vidiki

Nevarnost prenosa na otroke

Prenos družinske hemokromatoze je avtosomno recesiven, kar pomeni, da bolezen prizadene le otroke, ki so mutiran gen prejeli od očeta in matere. Za par, ki je že rodil otroka, ki ga je prizadela bolezen, je tveganje, da bo imel še enega prizadetega otroka, 1 od 4.

Tveganja za druge družinske člane

Bolnikovi sorodniki prve stopnje so v nevarnosti, da bodo nosili spremenjen gen ali da bodo imeli bolezen. Zato jim poleg določanja koeficienta nasičenosti transferina ponudijo tudi genetski presejalni test. Samo odrasli (starejši od 18 let) so zaskrbljeni zaradi presejanja, ker se bolezen ne kaže pri otrocih. V primerih, ko je prizadeta oseba v družini, se je zato za natančno oceno tveganja priporočljivo posvetovati z medicinsko genetiko.