Hemofilija je genetska hemoragična bolezen, ki preprečuje strjevanje krvi, kar povzroča nenavadno dolgo krvavitev ob poškodbi in včasih brez poškodb. Povzroča ga genetska mutacija, ki povzroči pomanjkanje ali odsotnost beljakovin strjevanja krvi, ki preprečujejo, da bi strdek nastal dovolj močan, da ustavi krvavitev.

Hemofilija velja za bolezen dečkov in prizadene 1 od 5000 rojstev dečkov. Vendar pa lahko dekleta nosijo genetsko mutacijo in razvijejo manjšo obliko bolezni. V skupni populaciji ima 1 od 12 ljudi hemofilijo. (000) Obstajata dve prevladujoči vrsti bolezni: hemofilija A in B. Prevalenca hemofilije A je višja kot pri hemofiliji B (1/1 moških proti 6/000). (1).

Hemofilija je bila še pred nekaj desetletji iz otroštva in mladosti zelo izčrpavajoča in usodna bolezen. Danes učinkovita, a restriktivna zdravljenja omogočajo zajezitev krvavitev ter omejevanje telesnih poškodb in invalidnosti pri ljudeh s hemofilijo.

otrok. Dolgotrajna krvavitev se pojavi po poškodbi ali celo manjši travmi. Pri hudih oblikah bolezni so lahko spontani (torej posegajo v odsotnosti travme). Krvavitev je lahko notranja ali zunanja. Upoštevajte, da krvavitev pri osebi s hemofilijo ni intenzivnejša, vendar je njeno trajanje daljše. Krvavitve v mišicah (modrice) in v sklepih (hemartroza), predvsem v gležnjih, kolenih in kolkih, lahko sčasoma povzročijo togost in onesposobitvene deformacije, kar lahko vodi v paralizo.

Bolezen je še toliko hujša, ko je količina koagulacijskih faktorjev v krvi nizka (1):

• Huda oblika: spontane in pogoste krvavitve (50 % primerov);
• Zmerna oblika: nenormalno dolge krvavitve po manjših poškodbah in redke spontane krvavitve (10 do 20 % primerov);
• Manjša oblika: nenormalno dolge krvavitve, vendar odsotnost spontanih krvavitev (30 do 40 % primerov).

Kri vsebuje beljakovine, imenovane faktorji strjevanja krvi, ki omogočajo nastanek krvnega strdka in s tem ustavijo krvavitev. Genetske mutacije preprečujejo proizvodnjo teh beljakovin. Če so simptomi, povezani s hemofilijo A in B, zelo podobni, imata ti dve vrsti bolezni kljub temu drugačen genetski izvor: hemofilijo A povzročajo mutacije v genu F8 (Xq28), ki kodira koagulacijski faktor VIII, in hemofilija B z mutacijami. v genu F9 (Xq27), ki kodira koagulacijski faktor IX.

Hemofilijo povzročajo geni, ki se nahajajo na kromosomu X. Gre za genetsko bolezen, znano kot "X-povezano recesivno dedovanje". To pomeni, da bo bolan moški spremenjen gen prenesel samo na svoje hčere, ki ga lahko s 50-odstotnim tveganjem prenesejo na svoje hčere in fante. Posledično bolezen prizadene skoraj izključno moške, ženske pa so nosilke. Približno 70 % hemofilije ima družinsko anamnezo. (1) (3)

Zdravljenje zdaj omogoča preprečevanje in zajezitev krvavitev. Sestojijo iz intravenskega dajanja antihemofilnega faktorja: faktorja VIII za hemofilike A in faktorja IX za hemofilike B. Ta antihemofilna zdravila so proizvedena iz proizvodov, pridobljenih iz krvi (plazemskega izvora), ali proizvedena z inženiringom. genetika (rekombinanti). Dajemo jih z rednimi in sistematičnimi injekcijami za preprečevanje krvavitev ali po krvavitvi. Fizioterapija ljudem s hemofilijo omogoča ohranjanje prožnosti mišic in gibljivosti sklepov, ki so utrpeli ponavljajoče se krvavitve.