vsebina
V skladu s svojim poslanstvom se uredništvo MedTvoiLokony trudi zagotoviti zanesljive medicinske vsebine, podprte z najnovejšimi znanstvenimi spoznanji. Dodatna zastavica »Preverjena vsebina« pomeni, da je članek pregledal ali napisal neposredno zdravnik. To dvostopenjsko preverjanje: medicinski novinar in zdravnik nam omogoča zagotavljanje najkakovostnejše vsebine v skladu s trenutnim medicinskim znanjem.
Našo zavzetost na tem področju je med drugim cenilo tudi Društvo novinarjev za zdravje, ki je uredništvu MedTvoiLokony podelilo častni naziv Veliki pedagog.
Klinefelterjev sindrom (znan tudi kot 47, XXY ali hipergonadotropni hipogonadizem) je dedna bolezen, ki se pojavi pri moških, ki imajo genetski material z dodatnim kromosomom X v vseh ali samo v nekaterih telesnih celicah. Namesto dveh spolnih kromosomov – enega kromosoma X in enega kromosoma Y, kot je to pri zdravem moškem, imajo ljudje s Klinefelterjevim sindromom tri spolne kromosome – 2 kromosoma X in en kromosom Y. Znanstveniki verjamejo, da je sindrom 2, XXY ena najpogostejših motenj kromosomskih sprememb, ki se pojavljajo pri ljudeh. Osnovni vzrok za simptome te bolezni je nizka raven testosterona v krvi, ki jo spremlja visoka raven gonadotropinov (predvsem FSH).
Čeprav ima vsak moški, ki ga prizadene ta sindrom, dodaten kromosom X, nimajo vsi vseh spodaj naštetih simptomov. Poleg tega je resnost teh simptomov odvisna od števila celic z nenormalnim številom kromosomov, ravni testosterona v telesu in starosti, pri kateri je bolezen diagnosticirana.
Simptomi Klinefeterjevega sindroma se nanašajo na tri osnovna področja razvoja:
- fizični,
- govor,
- Družabno.
Klinefelterjev sindrom – telesni razvoj
V otroštvu je mišična napetost in moč pogosto oslabljena. Prizadeti dojenčki lahko začnejo samostojno plaziti, sedeti in hoditi pozneje kot zdravi dojenčki. Po 4. letu starosti so fantje s Klinefelterjevim sindromom običajno višji in imajo pogosto slabo koordinacijo. Ko pridejo v puberteto, njihova telesa ne proizvajajo toliko testosterona kot pri zdravih ljudeh. To lahko privede do šibkejše muskulature, manj poraščenosti obraza in telesa. Med adolescenco imajo lahko fantje tudi povečane prsi (ginekomastija) in povečano krhkost kosti.
Ko dosežejo odraslost, so lahko moški s sindromom podobni zdravim posameznikom, čeprav so pogosto višji od drugih. Poleg tega je pri njih večja verjetnost za razvoj avtoimunskih bolezni, raka dojke, bolezni ven, osteoporoze in kariesa.
Po puberteti so najpogostejši simptomi ljudi s Klinefelterjevim sindromom:
- visoka rast,
- Bleda koža,
– slabo razvito mišičje (t. i. evnuhoidna zgradba telesa),
– redka poraščenost telesa: šibka poraščenost obraza, sramne poraščenost ženskega tipa okoli zunanjih genitalij,
– majhni testisi s pravilno strukturo penisa,
– zmanjšan libido,
– dvostranska ginekomastija.
Moški s Klinefelterjevim sindromom lahko vodijo normalno spolno življenje. Ker pa njihova telesa lahko proizvedejo le malo ali nič sperme, jih je 95 do 99 % sterilnih.
Klinefelterjev sindrom – govor
V fantovskem obdobju ima od 25 do 85 % ljudi s Klinefeterjevim sindromom težave z govorom. Prve besede začnejo izgovarjati pozneje kot njihovi vrstniki, imajo težave pri verbalnem izražanju svojih potreb in misli ter branju in obdelavi slišanih informacij. Kot odrasli težje opravljajo naloge branja in pisanja, vendar jih večina dela in dosega uspehe v svojem poklicnem življenju.
Klinefelterjev sindrom – družabno življenje
V otroštvu so otroci s Klinefelterjevim sindromom običajno tihi in ne absorbirajo pozornosti ljudi okoli sebe. Kasneje so lahko manj samozavestni in aktivni ter kažejo večjo pripravljenost pomagati in ubogati kot njihovi vrstniki.
V odraščanju so fantje sramežljivi in tihi, zato imajo lahko pogosto težave s »vklopom« v skupino vrstnikov.
Ko postanejo polnoletni, živijo normalno življenje, ustvarjajo družine in imajo prijatelje. Sposobni so vstopiti v normalne družbene odnose.
Klinefelterjev sindrom – ali je to bolezen mogoče zdraviti?
Klinefelterjev sindrom je prirojen in ga zato ni mogoče pozdraviti. Vendar pa je mogoče ublažiti njegove simptome. V ta namen se uporabljajo številne terapije, vključno s fizično, verbalno, vedenjsko, psihoterapijo in družinsko terapijo. Včasih pomagajo ublažiti simptome, kot so oslabljena mišična napetost, težave z govorom ali nizka samopodoba. Farmakoterapija se zmanjša na uporabo testosteronske nadomestne terapije (TRT). Omogoča povrnitev ravni tega hormona v krvi na normalne vrednosti, kar posledično omogoča razvoj mišic, znižanje glasu in razvoj obilnejše dlake.
Eden najpomembnejših dejavnikov, ki določajo učinkovitost zdravljenja, je zgodnji trenutek njegovega izvajanja.
Ali veš to:
Če na testise rojenega dečka deluje dejavnik, ki poškoduje spermatogenezo (proces nastajanja semenčic), pride do tako imenovanega domnevnega Klinefelterjevega sindroma. Simptomi so enaki pravemu Klinefelterjevemu sindromu, o katerem smo govorili zgoraj, vendar test kariotipa ne razkrije prisotnosti dodatnega spolnega kromosoma X.
Besedilo: MD Matylda Mazur
Vsebina spletnega mesta medTvoiLokony je namenjena izboljšanju, ne nadomestitvi stika med uporabnikom spletnega mesta in njegovim zdravnikom. Spletno mesto je namenjeno zgolj informiranju in izobraževanju. Preden upoštevate strokovna znanja, zlasti zdravniške nasvete, vsebovane na naši spletni strani, se morate posvetovati z zdravnikom. Upravitelj ne nosi nobenih posledic zaradi uporabe informacij na spletnem mestu.