Marfanov sindrom je genetska motnja, ki prizadene približno 1 od 5 ljudi po vsem svetu. Vpliva na vezivno tkivo, ki zagotavlja kohezijo organizma in posega v rast telesa. Prizadeti so lahko številni deli telesa: srce, kosti, sklepi, pljuča, živčni sistem in oči. Obvladovanje simptomov zdaj omogoča ljudem s pričakovano življenjsko dobo, ki je skoraj tako dolga kot preostala populacija.

Simptomi Marfanovega sindroma se od osebe do osebe zelo razlikujejo in se lahko pojavijo v kateri koli starosti. So srčno-žilni, mišično-skeletni, oftalmološki in pljučni.

Za prizadetost srca in ožilja je najpogosteje značilna progresivna dilatacija aorte, ki zahteva operacijo.

Tako imenovana mišično-skeletna poškodba prizadene kosti, mišice in vezi. Ljudem z Marfanovim sindromom dajejo značilen videz: so visoki in vitki, imajo podolgovat obraz in dolge prste ter imajo deformacijo hrbtenice (skolioza) in prsnega koša.

Poškodbe oči, kot je ektopija leče, so pogoste, zapleti pa lahko privedejo do slepote.

Drugi simptomi se pojavljajo manj pogosto: kontuzije in strije, pnevmotoraks, ektazija (dilatacija spodnjega dela ovojnice, ki ščiti hrbtenjačo) itd.

Ti simptomi so podobni drugim boleznim vezivnega tkiva, zaradi česar je Marfanov sindrom včasih težko diagnosticirati.

Marfanov sindrom je posledica mutacije gena FBN1, ki kodira proizvodnjo proteina fibrilina-1. To igra pomembno vlogo pri proizvodnji vezivnega tkiva v telesu. Mutacija v genu FBN1 lahko zmanjša količino funkcionalnega fibrilina-1, ki je na voljo za tvorbo vlaken, ki dajejo moč in prožnost vezivnemu tkivu.

V veliki večini primerov je vpletena mutacija v genu FBN1 (15q21), druge oblike Marfanovega sindroma pa povzročajo mutacije v genu TGFBR2. (1)

Ljudje z družinsko anamnezo so najbolj ogroženi za Marfanov sindrom. Ta sindrom se prenaša s staršev na otroke v " avtosomno prevladujoča “. Sledita dve stvari:

• Dovolj je, da je eden od staršev nosilec, da se lahko njegov otrok okuži;
• Prizadeta oseba, moški ali ženska, ima 50-odstotno tveganje, da mutacijo, ki je odgovorna za bolezen, prenese na svoje potomce.

Možna je genetska prenatalna diagnoza.

Ne gre pa spregledati, da je sindrom včasih posledica nove mutacije gena FBN1: v 20 % primerov po Marfanovem nacionalnem referenčnem centru (2) in v približno 1 od 4 primerov po drugih virih. Prizadeta oseba torej nima družinske anamneze.

Do danes ne vemo, kako ozdraviti Marfanov sindrom. Toda pri diagnosticiranju in zdravljenju povezanih simptomov je bil dosežen precejšen napredek. Tako zelo, da imajo bolniki pričakovano življenjsko dobo skoraj enako kot pri splošni populaciji in dobro kakovost življenja. (2)

Dilatacija aorte (ali anevrizma aorte) je najpogostejša težava s srcem in predstavlja najresnejše tveganje za bolnika. Zahteva jemanje zaviralcev beta za uravnavanje srčnega utripa in lajšanje pritiska na arterijo, pa tudi strogo spremljanje z letnimi ehokardiogrami. Morda bo potrebna operacija za popravilo ali zamenjavo dela aorte, ki je bila preveč razširjena, preden se strga.

Kirurgija lahko popravi tudi nekatere nepravilnosti v razvoju očesa in skeleta, kot je stabilizacija hrbtenice pri skoliozi.