O mišične distrofije ustrezajo družini mišičnih bolezni, za katere je značilna šibkost in progresivna mišična degeneracija: mišična vlakna telesa se degenerirajo. Mišice postopoma atrofirajo, se pravi izgubijo volumen in s tem tudi moč.

Tisto so maladies prvotni genetska ki se lahko pojavijo v kateri koli starosti: od rojstva, v otroštvu ali celo v odrasli dobi. Obstaja več kot 30 oblik, ki se razlikujejo po starosti pojava simptomov, naravi prizadetih mišic in resnosti. Večina mišičnih distrofij se postopoma poslabša. Trenutno še ni zdravila. Najbolj znana in najpogostejša mišična distrofija je Duchennova mišična distrofija, imenovana tudi "Duchennova mišična distrofija".

Pri mišični distrofiji so pri mišični distrofiji prizadete predvsem mišice, ki omogočajo prostovoljna gibanja, Zlasti mišice, stegna, noge, roke in podlakti. Pri nekaterih distrofijah so lahko prizadete dihalne mišice in srce. Ljudje z mišično distrofijo lahko med hojo postopoma izgubijo gibljivost. Drugi simptomi so lahko povezani z mišično oslabelostjo, zlasti s težavami s srcem, prebavilom, očmi itd.

Razširjenost

O mišične distrofije spadajo med redke bolezni in bolezni sirote. Težko je vedeti natančno pogostost, saj združuje različne bolezni. Nekatere študije ocenjujejo, da ga ima približno 1 od 3 ljudi.

Za PRIMER:

• La miopatija duchenne¹ duchenne¹prizadene približno enega od 3500 dečkov.
• Beckerjeva mišična distrofija prizadene 1 od 18 dečkov²,
• Facioskapulohumeralna distrofija prizadene približno 1 od 20 ljudi.
• Maladie d'Emery-Dreifuss, prizadene 1 od 300 ljudi in povzroči umik tetiv in poškodbe srčne mišice

Nekatere mišične distrofije so pogostejše v nekaterih regijah sveta. S tem: 

• Tako imenovana prirojena miopatija Fukuyama se nanaša predvsem na Japonsko.
• V Quebecu pa je okulofaringealna mišična distrofija ki prevladuje (1 primer na 1 osebo), medtem ko je v ostalem svetu zelo redek (000 primerov na 1 osebo v povprečju¹) Kot že ime pove, ta bolezen prizadene predvsem mišice vek in grla.
• Po drugi strani pa Steinertova bolezen ali "Steinertova miotonija" je zelo pogosta v regiji Saguenay-Lac St-Jean, kjer prizadene približno 1 od 500 ljudi.
• O sarkoglikanopatije so pogostejši v severni Afriki in prizadenejo enega od 200 ljudi v severovzhodni Italiji.
• Kalpainopatije so bili prvič opisani na otoku Reunion. Eden od 200 ljudi je prizadet.

Vzroki

O mišične distrofije so genetske bolezni, se pravi, da so posledica anomalije (ali mutacije) gena, ki je potreben za pravilno delovanje mišic oziroma njihov razvoj. Ko je ta gen mutiran, se mišice ne morejo več normalno krčiti, izgubijo moč in atrofirajo.

Pri mišičnih distrofijah je vključenih več deset različnih genov. Najpogosteje so to geni, ki "tvorijo" beljakovine, ki se nahajajo v membrani mišičnih celic.³.

Za PRIMER:

• Duchennova mišična distrofija miopatija je povezana s pomanjkanjem distrofin, protein, ki se nahaja pod membrano mišičnih celic in igra vlogo pri krčenju mišic.
• Pri skoraj polovici prirojenih mišičnih distrofij (ki se pojavijo ob rojstvu) gre za pomanjkanje merozina, sestavni del membrane mišičnih celic, ki je vključena.

Kot mnogi genetske bolezni, mišične distrofije starši najpogosteje prenašajo na svoje otroke. Redkeje se lahko "pojavijo" tudi spontano, ko gen po nesreči mutira. V tem primeru oboleli gen ni prisoten pri starših ali drugih družinskih članih.

Večino časa mišična distrofija se prenaša na nek način recesivno. Z drugimi besedami, da se bolezen izrazi, morata biti oba starša nosilca in nenormalni gen prenesti na otroka. Toda bolezen se pri starših ne kaže, saj vsak nosi samo en nenormalen starševski gen in ne dva nenormalna starševska gena. Vendar pa je za normalno delovanje mišic dovolj en sam normalen gen.

Poleg tega nekatere distrofije vplivajo le na Garcons : tako je z Duchennovo mišično distrofijo in Beckerjevo mišično distrofijo. V obeh primerih se gen, vključen v ti dve bolezni, nahaja na kromosomu X, ki obstaja v eni kopiji pri moških.

Dve veliki družini

Na splošno obstajata dve glavni družini mišičnih distrofij:

- za mišične distrofije pravijo, prirojena (DMC), ki se pojavijo v prvih 6 mesecih življenja. Obstaja približno deset njegovih oblik, različnih resnosti, vključno s CMD s primarnim pomanjkanjem merozina, Ullrichovo CMD, sindromom trde hrbtenice in Walker-Warburgovim sindromom;

- za mišične distrofije pojavljajo kasneje v otroštvu ali odrasli dobi, kot primeri³ :

• Duchennova mišična distrofija
• Beckerjeva miopatija
• Emery-Dreyfussova miopatija (obstaja več oblik)
• Facioskapulo-humeralna miopatija, imenovana tudi miopatija Landouzy-Déjerine
• Miopatije pasov, tako imenovane, ker prizadenejo predvsem mišice okoli ramen in bokov.
• Miotonične distrofije (tipa I in II), vključno s Steinertovo boleznijo. Zanje je značilen a miotonija, se pravi, da se mišice po popadku ne sprostijo normalno.
• Okulofaringealna miopatija

Evolution

Razvoj leta 2003 mišične distrofije se zelo razlikuje od ene oblike do druge, pa tudi od ene osebe do druge. Nekatere oblike se hitro razvijajo, kar vodi do zgodnje izgube gibljivosti in hoje ter včasih do usodnih srčnih ali dihalnih zapletov, medtem ko se druge razvijajo zelo počasi v desetletjih. Večina prirojenih mišičnih distrofij, na primer, ima le malo ali nič napredka, čeprav so simptomi lahko takoj resni.³.

Zapleti

Zapleti se zelo razlikujejo glede na vrsto mišične distrofije. Nekatere distrofije lahko prizadenejo dihalne mišice ali srce, včasih z zelo resnimi posledicami.

Tako srčni zapleti so precej pogosti, zlasti pri dečkih z Duchennovo mišično distrofijo.

Poleg tega degeneracija mišic povzroči, da se telo in sklepi postopoma deformirajo: bolniki lahko zbolijo za skoliozo. Pogosto opazimo skrajšanje mišic in kit, kar povzroči retrakcije mišic (ali kite). Ti različni napadi povzročijo deformacije sklepov: stopala in roke so obrnjene navznoter in navzdol, kolena ali komolci so deformirani ...

Končno je običajno, da bolezen spremlja anksioznih ali depresivnih motenj za kar je treba poskrbeti.