Če je v družini znana genetska anomalija, je njeno iskanje pri ljudeh, ki jim grozi ta družina, možno, vendar jih laboratorijske tehnike nedosledno dokazujejo.

Preiskava ogroženih ljudi pred pojavom kliničnih znakov (zlomov) je težavna: naredimo lahko rentgenske žarke in pokažemo osteoporozo in črvne kosti.