Recklinghausenovo bolezen imenujemo tudi nevrofibromatoza tipa I.

Izraz "nevrofibromatoza" vključuje številne genetske bolezni, ki vplivajo na celični razvoj nevronskih tkiv. Obstajata dve vrsti nevrofibromatoze: tip I in tip II. Ti dve obliki pa imata podobne značilnosti in sta posledica mutacij v različnih genih.

Nevrofibromatoza tipa I je nevrodermalna displazija, nenormalnost v razvoju nevronskega tkiva. To patologijo je leta 1882 prvič opisal Friederich Daniel Von Recklinghausen, od tod tudi trenutno ime te patologije.

Spremembe v nevronskem tkivu se pojavijo zaradi embrionalnega razvoja.

Nevrofibromatoza tipa I je najpogostejša oblika nevrofibromatoze, pri čemer je 90 % primerov tipa I. Je tudi ena najpogostejših človeških genetskih bolezni z razširjenostjo (število primerov v določeni populaciji v določenem času) 1/ 3 rojstva. Poleg tega ni bilo opaziti prevlade med moškimi in ženskami. (000)

Recklinghausenova bolezen je dedna genetska bolezen, pri kateri je način prenosa avtosomno dominanten. Ali, ki prizadene nespolni kromosom in za katerega zadostuje prisotnost le ene od dveh kopij mutiranega gena, da se pri subjektu razvije bolezen. Ta bolezen je posledica sprememb v genu NF1, ki se nahaja na kromosomu 17q11.2.

Značilnosti bolezni so opredeljene z: (2)

– barvni gumbi “coffee-au-lait”;

– optični gliomi (tumorji na ravni korenin očesnega živca);

– Lish nodule (hematomi, ki pigmentirajo šarenico oči);

– nevrofibromi hrbteničnih in perifernih živcev;

– nevrološke in/ali kognitivne motnje;

- skolioza;

- nenormalnosti obraza;

– maligni tumorji živčne ovojnice;

- feokromocitom (maligni tumor, ki se nahaja v ledvicah);

– poškodbe kosti.

Recklinghausenova bolezen prizadene kožo ter centralni in periferni živčni sistem. Primarni povezani simptomi se običajno pojavijo v otroštvu in lahko vplivajo na kožo, kot sledi: (4)

– “café au lait” barvne lise na koži, različnih velikosti, različnih oblik in ki jih lahko najdemo na katerem koli nivoju telesa;

– nastajajo pege pod pazduhami in v pazduhah;

– razvoj tumorjev v perifernih živcih;

– razvoj tumorjev v živčnem omrežju.

Drugi znaki in simptomi so lahko tudi pomembni za bolezen, med drugim:

– Lish nodule: rast, ki prizadene oči;

– feokromocitom: tumor nadledvične žleze, od tega je deset odstotkov tumorjev rakavih;

– povečanje jeter;

– gliom: tumor vidnega živca.

Vpliv bolezni na razvoj kosti vključuje kratko postavo, deformacije kosti in skoliozo. (4)

Recklinghausenova bolezen je dedna genetska bolezen avtosomno dominantne oblike. Kar zadeva nespolni kromosom in za katerega za razvoj bolezni zadostuje prisotnost le ene od dveh kopij mutiranega gena.

Bolezen povzročajo številne mutacije v genu NF1, ki se nahaja na kromosomu 17q11.2. Je ena najpogostejših spontanih mutacij med vsemi človeškimi genetskimi boleznimi.

Le 50 % bolnikov z mutiranim genom NF1 ima družinsko anamnezo prenosa bolezni. Drugi del zadevnih bolnikov ima spontane mutacije v tem genu.

Izraz bolezni se od posameznika do posameznika zelo razlikuje s skupino kliničnih manifestacij, ki se lahko gibljejo od blagih do veliko hujših zapletov. (2)

Dejavniki tveganja za razvoj bolezni so genetski.

Dejansko se bolezen prenaša s prenosom mutiranega gena NF1 v skladu z avtosomno dominantnim načinom.

Zadevna mutacija se bodisi nanaša na gen, ki se nahaja na nespolnem kromosomu. Poleg tega za razvoj bolezni zadostuje prisotnost le ene od dveh kopij mutiranega gena. V tem smislu ima posameznik, katerega fenotip bolezni eden od njegovih staršev, 50-odstotno tveganje, da bo sam razvil patologijo.

Diagnoza bolezni je najprej diferencialna, zlasti glede na prisotnost določenih značilnih simptomov. Primarni cilj zdravnika je izključiti vse možnosti drugih bolezni, ki so vpletene v te klinične manifestacije.

Te bolezni, katerih simptomi so zelo podobni simptomom Recklinghausenove bolezni, vključujejo:

– Leopardov sindrom: genetska bolezen, katere simptomi zajemajo tudi rjave lise na koži, povečan prostor med očmi, zožitev koronarne arterije, izgubo sluha, majhno zgradbo in nepravilnosti v električnih signalih srca;

– nevrokutani melanom: genetska bolezen, ki povzroča nastanek tumorskih celic v možganih in hrbtenjači;

– švanomatoza, redka bolezen, ki povzroča nastanek tumorjev v živčnem tkivu;

– Watsonov sindrom: genetska bolezen, ki vodi tudi do razvoja Lishovih vozličev, majhne zgradbe, nevrofibromov, nenormalno velike glave in zožitve pljučne arterije.

Z dodatnimi preiskavami potem lahko potrdimo ali ne bolezen, to je zlasti MRI (magnetna resonanca) ali celo skener. (4)

V kontekstu kompleksne bolezni je treba njeno zdravljenje izvajati na različnih zadevnih delih telesa.

Zdravljenja, predpisana v otroštvu, vključujejo:

– ocenjevanje učnih sposobnosti;

– ocena možne hiperaktivnosti;

– zdravljenje skolioze in drugih izjemnih deformacij.

Tumorje je mogoče zdraviti z: (4)

– laparoskopsko odstranjevanje rakavih tumorjev;

– operacija za odstranitev tumorjev, ki prizadenejo živce;

- radioterapija;

– kemoterapija.