La anemija srpastih celic, Imenuje se tudi anemija srpastih celic, je dedna bolezen krvi (natančneje hemoglobina), ki je najpogostejša genetska bolezen v Franciji in Quebecu.

Ile-de-France je najbolj prizadeta regija (razen DOM-TOM) z okoli 1/700 prizadetih novorojenčkov. V Franciji naj bi skupno približno 10 ljudi zbolelo za srpastocelično boleznijo.

Ta bolezen prizadene predvsem populacije sredozemskega, afriškega in karibskega izvora. Ocenjuje se, da je po vsem svetu prizadetih okoli 312 novorojenčkov, večinoma v podsaharski Afriki.

Prej ko je ta bolezen odkrita, boljša je oskrba in možnosti za preživetje otroka.

V Franciji je a presejanje novorojenčkov se zato sistematično ponuja novorojenčkom, katerih starši prihajajo iz ogroženih regij. Izvaja se pri vseh novorojenčkih v čezmorskih departmajih.

V Quebecu presejanje ni niti sistematično niti posplošeno: od novembra 2013 imajo dojenčki, rojeni v bolnišnicah in porodnih centrih v regijah Montreal in Laval, dostop le do presejalnih testov za anemijo srpastih celic.

Test za pregled želi poudariti prisotnost nenormalne rdeče krvne celice značilnosti bolezni, v obliki "srp". Imenuje se tudi srpaste celice, imajo podolgovato obliko, ki jo lahko vidimo pod mikroskopom (z razmazom krvi). Možno je tudi opraviti genetski test za odkrivanje mutiranega gena.

V praksi presejanje novorojenčkov temelji na analizi hemoglobina po elektroforeza, analitska metoda, ki lahko zazna prisotnost nenormalnega hemoglobina, ki se "giblje" počasneje kot normalni hemoglobin, ko se preseli na poseben medij.

To tehniko je mogoče izvesti na posušeni krvi, kar je v primeru presejanja novorojenčkov.

Test se torej izvaja kot del presejanja za različne redke bolezni na 72st uri življenja pri novorojenčkih, iz vzorca krvi, odvzetega s prebadanjem pete. Priprava ni potrebna.

Rezultat enega samega testa ne zadostuje za potrditev diagnoze. Če ste v dvomih, bodo stopili v stik s starši prizadetega novorojenčka in opravili nadaljnje preiskave za potrditev diagnoze in organizacijo zdravljenja.

Poleg tega test omogoča odkrivanje otrok, ki trpijo za to boleznijo, pa tudi otrok, ki niso prizadeti, vendar imajo mutiran gen. Ti otroci ne bodo bolni, vendar bodo v nevarnosti, da bodo bolezen prenesli na svoje otroke. Imenujejo jih "zdravi nosilci" ali heterozigoti za gen srpastih celic.

Starši bodo obveščeni tudi o nevarnosti bolezni za njihove druge otroke in jim ponudili genetsko spremljanje.