Talasemije so skupek dednih bolezni krvi, ki vplivajo na proizvodnjo hemoglobina (beljakovine, ki je odgovorna za transport kisika). Razlikujejo se po resnosti: nekatere ne povzročajo simptomov, medtem ko so druge življenjsko nevarne. V najresnejših primerih pride v poštev presaditev kostnega mozga.

Opredelitev talasemije

Za talasemijo je značilna motnja v proizvodnji hemoglobina. Naj spomnimo, hemoglobin je velika beljakovina, prisotna v rdečih krvnih celicah (rdečih krvnih celicah), katere vloga je zagotoviti transport diksojgena iz dihalnega sistema v preostanek telesa.

Rečeno je, da je talasemija bolezen krvi. Oslabljena je transportna funkcija rdečih krvnih celic, kar ima lahko resne posledice za telo. Na tej točki je pomembno omeniti, da obstaja več vrst talasemije, ki nimajo enakih značilnosti ali enake stopnje resnosti. Nekateri nimajo simptomov, drugi pa so življenjsko nevarni.

Vzroki za talasemijo

Talasemije so genetske bolezni. Nastanejo zaradi spremembe enega ali več genov, ki sodelujejo pri sintezi hemoglobina, in natančneje zaradi spremembe genov, ki sodelujejo pri proizvodnji proteinskih verig hemoglobina. Obstajajo štiri od teh: dve alfa verigi in dve beta verigi.

Vsaka od teh verig je lahko prizadeta pri talasemiji. Razlikujemo lahko tudi:

• alfa-talasemije, za katere je značilna sprememba alfa verige;
• beta-talasemije, za katere je značilna sprememba verige beta.

Resnost alfa talasemij in beta talasemij je odvisna od števila spremenjenih genov. Bolj kot je pomembno, večja je stopnja resnosti.

Diagnoza talasemije

Diagnoza talasemije se postavi s krvnim testom. Celotna krvna slika omogoča oceno videza in števila rdečih krvnih celic ter s tem ugotovitev skupne količine hemoglobina. Biokemične analize hemoglobina omogočajo razlikovanje alfa-talasemij od beta-talasemij. Nazadnje, genetske analize omogočajo oceno števila spremenjenih genov in s tem opredelitev resnosti talasemije.

Zadevne osebe

Talasemije so dedne genetske bolezni, se pravi, ki se prenašajo s staršev na njihove otroke. Večinoma dosežejo ljudi iz sredozemskega roba, Bližnjega vzhoda, Azije in podsaharske Afrike.

V Franciji je razširjenost alfa-talasemije ocenjena na 1 od 350 ljudi. Incidenca beta-talasemije je ocenjena na 000 rojstev na 1 letno po vsem svetu.

Simptomi talasemije se od primera do primera zelo razlikujejo in so odvisni predvsem od stopnje spremembe genov, ki sodelujejo pri proizvodnji proteinskih verig hemoglobina. Talasemije so lahko v manjših oblikah brez simptomov in so v hujših oblikah smrtno nevarne.

Spodaj omenjeni simptomi se nanašajo le na vmesne do glavne oblike talasemije. To so le glavni simptomi. Včasih je mogoče opaziti zelo specifične simptome, odvisno od vrste talasemije.

Anemija

Tipičen znak talasemije je anemija. To je pomanjkanje hemoglobina, ki lahko povzroči različne simptome:

• utrujenost;
• kratka sapa;
• bledica;
• nelagodje;
• palpitacije.

Intenzivnost teh simptomov je odvisna od resnosti talasemije.

Zlatenica

Ljudje s talasemijo imajo lahko zlatenico (zlatenico), ki je vidna na koži ali belcih oči. 

Žolčni kamni

Opazimo lahko tudi nastanek kamnov v žolčniku. Izračuni so kot "mali kamenčki".

Splenomegalija

Splenomegalija je povečanje vranice. Ena od vlog tega organa je filtriranje krvi in ​​filtriranje škodljivih snovi, vključno z nenormalnimi rdečimi krvnimi celicami. Pri talasemiji je vranica močno mobilizirana in se postopoma povečuje. Lahko se čuti bolečina.

Drugi, redkejši simptomi

Redkeje lahko hude oblike talasemije povzročijo druge nepravilnosti. Na primer, opaziti je mogoče:

• hepatomegalija, to je povečanje velikosti jeter;
• deformacije kosti;
• upočasnjen razvoj otroka;
• razjede.

Zdravljenje talasemije je bistveno za omejitev pojava teh zapletov.

Zdravljenje talasemije je odvisno od številnih parametrov, vključno z vrsto talasemije, njeno resnostjo in stanjem prizadete osebe. Najmanjše oblike ne zahtevajo zdravljenja, medtem ko hude oblike zahtevajo zelo reden zdravniški nadzor.

Spodaj navedena zdravljenja se nanašajo samo na vmesne do glavne oblike talasemije

Popravek anemije

Kadar je pomanjkanje hemoglobina preveliko, so potrebne redne transfuzije krvi. Vključujejo injiciranje zadevne osebe krvi ali rdečih krvnih celic, odvzetih od darovalca, da se ohrani sprejemljiva raven rdečih krvnih celic v krvi.

Dodatek vitamina B9

Priporočljivo je, da začnete z dnevnim dodajanjem vitamina B9, ker se potreba po tem vitaminu poveča v primerih talasemije. Vitamin B9 sodeluje pri tvorbi rdečih krvnih celic.

Splenektomija

Splenektomija je kirurška odstranitev vranice. Ta operacija se lahko uporabi, kadar je anemija zelo pomembna.

Zdravljenje preobremenitve z železom

Ljudje s talasemijo imajo v telesu preobremenjenost z železom. To kopičenje lahko povzroči različne zaplete. Zato se ponujajo kelatorji železa za odstranjevanje odvečnega železa.

Presaditev kostnega mozga

Presaditev kostnega mozga je edino zdravljenje, ki lahko trajno pozdravi talasemijo. To je težko zdravljenje, ki je na voljo le pri najhujših oblikah bolezni.

Talasemija je dedna genetska bolezen. Preventivnega ukrepa ni.

Po drugi strani pa genetski testi omogočajo odkrivanje zdravih nosilcev (ljudi, ki imajo enega ali več spremenjenih genov, vendar niso bolni). Nekaj ​​zdravih nosilcev je treba obvestiti o nevarnosti rojstva otroka s talasemijo. V nekaterih primerih lahko to tveganje oceni genetik. Pod določenimi pogoji je mogoče razmisliti tudi o prenatalni diagnozi. O tem se je treba pogovoriti s svojim zdravnikom.