vsebina
Kaj je trisomija 18 ali Edwardsov sindrom?
Med oploditvijo se jajčna celica in semenčica združita v eno in isto celico, jajčno celico. Ta je običajno obdarjen s 23 kromosomi (podpora genetske dediščine), ki prihajajo od matere, in 23 kromosomov od očeta. Nato dobimo 23 parov kromosomov oziroma skupaj 46. Vendar se zgodi, da pride do anomalije v porazdelitvi genetske dediščine in da se namesto para oblikuje trinom kromosomov. Potem govorimo o trisomiji.
Edwardsov sindrom (imenovan po genetiku, ki ga je odkril leta 1960) prizadene par 18. Posameznik s trisomijo 18 ima tako tri kromosome 18 namesto dveh.
Incidenca trisomije 18 zadeva med eden od 6 rojstev in eden od 000 rojstev, proti 1 od 400 v povprečju za trisomijo 21. Za razliko od Downovega sindroma (trisomija 21), trisomija 18 povzroči smrt v maternici v 95 % primerov, vsaj po podatkih portala za redke bolezni Orphanet.
Simptomi in prognoza trisomije 18
Trisomija 18 je huda trisomija zaradi simptomov, ki jih povzroča. Novorojenčki s trisomijo 18 imajo slab mišični tonus (hipotonija, ki nato preide v hipertonijo), premalo odzivnost, težave pri sesanju, dolgi prsti, ki se prekrivajo, obrnjen nos, majhna usta. Običajno opazimo intrauterino in postnatalno zaostajanje v rasti, pa tudi mikrocefalijo (nizek obseg glave), motnjo v duševnem razvoju in motorične težave. Malformacije so številne in pogoste: oči, srce, prebavni sistem, čeljust, ledvice in sečila... Med drugimi možnimi zdravstvenimi težavami lahko omenimo razcepljeno ustnico, paličasto stopalo v cepinu, nizko nastavljena ušesa, slabo obrobljena in oglata (»favne«), spina bifida (nenormalnost zaprtja nevralne cevi) ali ozko medenico.
Zaradi resnih srčnih, nevroloških, prebavnih ali ledvičnih malformacij, novorojenčki s trisomijo 18 običajno umrejo v prvem letu življenja. V primeru "mozaične" ali "translokacijske" trisomije 18 (glej spodaj) je pričakovana življenjska doba daljša, vendar ne presega odraslosti.
Zaradi vseh teh zdravstvenih težav, povezanih s kromosomsko nepravilnostjo, je prognoza za trisomijo 18 zelo neugodna: velika večina prizadetih dojenčkov (90 %) zaradi zapletov umre, preden dopolni enega leta.
Upoštevajte pa, davčasih je možno podaljšano preživetje, zlasti če je trisomija delna, tj. kadar celice s 47 kromosomi (vključno s 3 kromosomi 18) sobivajo s celicami s 46 kromosomi, vključno z 2 kromosomoma 18 (mozaična trisomija), ali ko je kromosom 18 poleg tega povezan z drugim parom kot s parom 18 (translokacijski trisomija). Toda ljudje, ki dosežejo polnoletnost, so potem hudo invalidni in ne morejo niti govoriti niti hoditi.
Kako odkriti trisomijo 18?
Na trisomijo 18 pogosto sumimo na ultrazvoku, v povprečju okoli 17. tedna amenoreje (ali 15. tednu nosečnosti), zaradi malformacij ploda (zlasti v srcu in možganih), predebele nuhalne prosojnosti, zastoja v rasti … Upoštevajte, da serum označevalci, ki se uporabljajo za presejanje za trisomijo 21, so včasih nenormalni, vendar to ni vedno tako. Ultrazvok je torej bolj ugoden za diagnozo trisomije 18. Fetalni kariotip (razporeditev vseh kromosomov) potem omogoča potrditev ali ne Edwardsov sindrom.
Trisomija 18: kakšno zdravljenje? Kakšna podpora?
Na žalost do danes ni zdravljenja za zdravljenje trisomije 18. Glede na spletno mesto Orphanet, kirurško zdravljenje malformacij bistveno ne spremeni prognoze. Poleg tega so nekatere malformacije takšne, da jih ni mogoče operirati.
Zdravljenje trisomije 18 je torej sestavljeno predvsem iz podporna in udobna nega. Cilj je čim bolj izboljšati življenje prizadetih dojenčkov, s fizioterapijo na primer. Za boljšo prehrano in oksigenacijo lahko namestimo umetno ventilacijo in želodčno sondo. Vodenje izvaja multidisciplinarni zdravstveni tim.