Trisomija 21, imenovana tudi Downov sindrom, je bolezen, ki jo povzroči nenormalnost v kromosomih (celičnih strukturah, ki vsebujejo genetski material telesa). Ljudje z Downovim sindromom imajo tri kromosome 21 namesto enega para. To neravnovesje v delovanju genoma (vse dedne informacije, ki so prisotne v človeških celicah) in organizma povzroča trajno duševno zaostalost in zaostanek v razvoju.

Downov sindrom se lahko razlikuje po resnosti. Sindrom je vse bolj znan in zgodnja intervencija lahko močno vpliva na kakovost življenja otrok in odraslih s to boleznijo. V veliki večini primerov ta bolezen ni dedna, se pravi, da se ne prenaša s staršev na njihove otroke.

Vzroki

Vsaka človeška celica vsebuje 46 kromosomov, organiziranih v 23 parov, na katerih se nahajajo geni. Ko sta jajčece in sperma oplojena, vsak starš svojemu otroku prenese 23 kromosomov, z drugimi besedami, polovico svoje genetske sestave. Downov sindrom je posledica prisotnosti tretjega kromosoma 21, ki je posledica nenormalnosti med celično delitvijo.

Kromosom 21 je najmanjši kromosom: ima okoli 300 genov. V 95% primerov Downovega sindroma se ta presežek kromosomov nahaja v vseh celicah telesa prizadetih.

Redkejše oblike Downovega sindroma povzročajo druge nepravilnosti v celični delitvi. Pri približno 2 % ljudi z Downovim sindromom se presežek kromosomov nahaja le v nekaterih telesnih celicah. To se imenuje mozaična trisomija 21. Pri približno 3 % ljudi z Downovim sindromom je presežek le del kromosoma 21. To je trisomija 21 s translokacijo.

Razširjenost

V Franciji je trisomija 21 glavni vzrok za duševno prizadetost genetskega izvora. Z Downovim sindromom je približno 50 ljudi. Ta patologija prizadene 000 pri 21 do 1 rojstvu.

Po podatkih Ministrstva za zdravje Quebeca Downov sindrom prizadene približno 21 od 1 rojstva. Vsaka ženska lahko rodi otroka z Downovim sindromom, vendar se verjetnost s starostjo povečuje. Pri 770 letih bi ženska imela 21 od 20 tveganje, da bo imela otroka z Downovim sindromom. Pri 1. letu je tveganje 1500 na 30. To tveganje bi se zmanjšalo z 1 na 1000 na 1 leto in s 100 na 40 na 1 leto.

Diagnostično

Diagnoza Downovega sindroma se običajno postavi po rojstvu, ko opazite značilnosti otroka. Za potrditev diagnoze pa je treba opraviti kariotip (= test, ki omogoča preučevanje kromosomov). Vzorec otrokove krvi se vzame za analizo kromosomov v celicah.

Prenatalni testi

Obstajata dve vrsti prenatalnih testov, ki lahko diagnosticirata trisomijo 21 pred rojstvom.

O presejalni testi ki so namenjene vsem nosečnicam, ocenite, ali je verjetnost oziroma tveganje, da bo imel otrok trisomijo 21, nizka ali visoka. Ta test je sestavljen iz vzorca krvi in ​​nato analize nuhalne svetline, to je prostora med kožo vratu in hrbtenico ploda. Ta test se izvaja med ultrazvokom med 11. in 13. tedni nosečnosti. Je varen za plod.

O diagnostični testi ki so namenjene ženskam z visokim tveganjem, kažejo, ali ima plod bolezen. Ti testi se običajno izvajajo med 15^st in 20^st tednu nosečnosti. Natančnost teh tehnik za presejanje za Downov sindrom je približno 98 % do 99 %. Rezultati testa so na voljo v 2-3 tednih. Preden opravita kateri koli od teh testov, se nosečnici in njenemu zakoncu svetujemo tudi, da se srečata z genetskim svetovalcem, da se pogovorita o tveganjih in koristih, povezanih s temi posegi.

Amniocenteza

THEamniocenteza lahko z gotovostjo ugotovi, ali ima plod Downov sindrom. Ta test se običajno opravi med 21^st in 22^st tednu nosečnosti. Vzorec amnijske tekočine iz maternice nosečnice vzamemo s tanko iglo, vstavljeno v trebuh. Amniocenteza prinaša določena tveganja zapletov, ki lahko segajo tudi do izgube ploda (zboli je 1 od 200 žensk). Test je na voljo predvsem ženskam, ki so na podlagi presejalnih testov izpostavljene visokemu tveganju.

Vzorčenje horionskih resic.

Z vzorčenjem (ali biopsijo) horionskih resic (PVC) je mogoče ugotoviti, ali ima plod kromosomsko nepravilnost, kot je trisomija 21. Tehnika je sestavljena iz odstranjevanja fragmentov posteljice, imenovanih horionske resice. Vzorec se vzame skozi trebušno steno ali vaginalno med 11^st in 13^st tednu nosečnosti. Ta metoda ima tveganje za spontani splav od 0,5 do 1%.

Učinki na družino

Prihod v družino otroka z Downovim sindromom lahko zahteva obdobje prilagajanja. Ti otroci potrebujejo posebno nego in posebno pozornost. Vzemite si čas, da spoznate svojega otroka in mu zagotovite mesto v družini. Vsak otrok z Downovim sindromom ima svojo edinstveno osebnost in potrebuje toliko ljubezni in podpore kot drugi.